Ailevi akdeniz ateşi hastalığında aksiyel spondiloartrit alt grupları arasında klinik bulguların ve patojen mutasyonların karşılaştırılması

dc.contributor.authorAyar, Koray
dc.contributor.authorErmurat, Selime
dc.contributor.authorToka, Dilara
dc.contributor.authorÖztürk, Esra Kösegil
dc.date.accessioned2022-06-28T10:59:00Z
dc.date.available2022-06-28T10:59:00Z
dc.date.issued2021-03-02
dc.description.abstractBu çalışmada, Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) hastalığı olan radyografik olan ve olmayan aksiyel spondiloartrit (aks-SpA) hastaları arasında, Akdeniz Ateşi (MEFV) gen mutasyonlarının ve FMF ilişkili klinik bulguların karşılaştırılması amaçlanmıştır. Çalışmada Ocak 2015- Temmuz 2020 tarihleri arasında FMF hastalığı tanısı ile takip edilmekte olan hastaların dosyaları retrospektif olarak incelendi. Hastaların genetik tetkikleri, klinik bulguları ve sakroilyak eklemin röntgen ve manyetik rezonans görüntüleme tetkikleri incelendi. Uluslararası Spondi loartrit Değerlendirme Birliği (ASAS) kriterlerine göre aks-SpA hastaları radyografik olan ve olmayan şeklinde gruplandırılarak çalışmaya dahil edildi ve bulgular gruplar arasında karşılaştırıldı. Aks-SpA tespit edilen toplam 36 hasta (24 radyografik, 12 radyografik olmayan) çalışmaya dahil edildi. Test sonuçlarına ulaşılabilen 11 aks-SpA hastasının hepsinde insan lökosit antijeni (HLA)B27 genetik test sonucu negatif bulundu. Radyografik olan ve olmayan aks-SpA hastaları arasında klinik bulgular, kolşisin yanıtı ve aile öyküsü farklı değildi. M694V mutasyonunun fenotipik frekansı radyografik olan ve olmayan aks-SpA grupları arasında sırasıyla, %91,7 ve %50,0 bulundu (p=0,005). V726A mutasyonunun fenotipik frekansı radyografik olan ve olmayan aks-SpA grupları arasında sırasıyla, %0 ve %25,0 bulundu (p=0,011). Sonuç olarak FMF’ye eşlik eden aks-SpA’nın alt grupları arasında FMF klinik bulguları farklı değildir. M694V mutasyonu röntgen bulgularının belirgin olduğu SpA alt grubunda, V726A mutasyonu da röntgen bulguları belirgin olmayan SpA alt grubunda daha sıktırlar ve bu mutasyonlar sık görüldükleri SpA alt gruplarının etyolojisinde rol oynuyor olabilirler.tr_TR
dc.description.abstractIn this study, it was aimed to compare the Mediterranean Fever (MEFV) gene mutations and familial Mediterranean fever (FMF)-related clinical findings between radiographic and non-radiographic axial spondyloarthritis (ax-SpA) patients with FMF disease. In the study, the charts of the patients who were followed up with a diagnosis of FMF disease between January 2015 and July 2020 were retrospectively examined. Genetic examinations, clinical findings and x-ray graphs and magnetic resonance imaginations of the sacroiliac joints were exam ined. According to The Assessment of Spondyloarthritis International Society (ASAS) criteria, ax-SpA patients were grouped as radio graphic and non-radiographic, and the findings were compared between the groups. A total of 36 patients (24 radiographic, 12 non radiographic) with ax-SpA were included in the study. Human leukocyte antigen (HLA) B27 genetic test results were negative in all 11 patients with ax-SpA whose test results were available. Clinical findings, colchicine response, and family history were not different between radiographic and non-radiographic ax-SpA patients. The phenotypic frequency of the M694V mutation was 91.7% and 50.0% among the radiographic and non-radiographic ax-SpA groups, respectively (p = 0.005). The phenotypic frequency of the V726A mutation was 0% and 25.0%, among the radiographic and non-radiographic ax-SpA groups, respectively (p = 0.011). As a result, FMF clinical findings are not different among subgroups of ax-SpA accompanying FMF. M694V mutation is more common in the SpA subgroup where X-ray findings are evident, and the V726A mutation is more common in the SpA subgroup with no X-ray findings, and these mutations may play a role in the etiology of the SpA subgroups in which they are common.en_US
dc.identifier.citationAyar, K. vd. (2021). ''Ailevi akdeniz ateşi hastalığında aksiyel spondiloartrit alt grupları arasında klinik bulguların ve patojen mutasyonların karşılaştırılması''. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 47(1), 35-42.tr_TR
dc.identifier.endpage42tr_TR
dc.identifier.issn1300-414X
dc.identifier.issue1tr_TR
dc.identifier.startpage35tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/pub/uutfd/issue/61997/866482
dc.identifier.urihttps://doi.org/10.32708/uutfd.866482
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/27436
dc.identifier.volume47tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherBursa Uludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalUludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / Journal of Uludag University Medical Facultytr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectAilevi Akdeniz ateşitr_TR
dc.subjectM694Vtr_TR
dc.subjectSakroilittr_TR
dc.subjectV726Atr_TR
dc.subjectSpondiloartrittr_TR
dc.subjectFamilial Mediterranean feveren_US
dc.subjectSacroiliitisen_US
dc.subjectSpondyloarthritisen_US
dc.titleAilevi akdeniz ateşi hastalığında aksiyel spondiloartrit alt grupları arasında klinik bulguların ve patojen mutasyonların karşılaştırılmasıtr_TR
dc.title.alternativeComparison of clinical findings and pathogenic mutations among axial spondyloarthritis subgroups in familial mediterranean fever diseaseen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
47_1_7.pdf
Size:
325.57 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: