Turner sendromlu olguların geriye yönelik olarak genotipik ve fenotipik özelliklerinin değerlendirilmesi

Abstract

Turner Sendromu X kromozomunun parsiyel veya kompletmonozomisi ile karakterize dişi cinsiyette en sık görülen seks kromozomu bozukluğudur. En sık görülen klinik bulgular kısa boy, gecikmiş puberte, yele boyun, düşük ense saç çizgisidir. Turner Sendromu hastadan hastaya farklı fenotiplerde ortaya çıkabilen, izlemde hormon replasman tedavisi, komorbid hastalıklar, fertilite gibi ciddi sorunların gözlenebildiği multidisipliner yaklaşıma rağmen sıklıkla yetişkin dönemde multimorbiditenin geliştiği hayatın tüm aşamalarını etkileyen ciddi bir sağlık sorunudur. Bu çalışmada Bursa Uludağ Üniversitesi Sağlık Uygulama ve Araştırma Merkezi’nde Turner Sendromu tanısı ile izlenen olguların karyotip incelemeleri, fenotipik bulguları, ek hastalıkları, büyüme hormonuna yanıtları, uygulanan tedavileri, izlemde karşılaşılan güçlüklerin belirlenmesi ve incelenmesi amaçlanmıştır. Çalışmamızda 0-18 yaş arasında Çocuk Endokrinoloji polikliniğine başvuran ve tanı alan tarafımızca takipli 83 hasta değerlendirildi. En sık polikliniğe başvuru şikayetinin %62,7 boy kısalığı, %16,9 amenore, %8,4 fizik muayene bulguları (el-ayak sırtında ödem, yele boyun, kubitus valgus, 4.metakarp kısalığı vb), %3,6 kardiyak anomaliler olduğu görüldü. Başvuru sırasında ortalama tanı yaşı 8,94 yıl olarak saptandı. Büyüme hormonu tedavisi alan ve almayan hasta gruplarının tedavi başlangıcındaki boy ve nihai boyları arasındaki yüzdesel olarak boy kazanımı değerlendirildiğinde büyüme hormonu alan grubun istatistiki olarak anlamlı derecede boy kazanımı sağladığı gözlendi. Hormon replasman tedavisi alan grup ile almayan grup nihai boy açısından karşılaştırıldığında, hormon replasman tedavisi kullanımının nihai boy üzerinde istatistiksel açıdan anlamlı fayda sağladığı görüldü.Turner Syndrome is the most common sex chromosome disorder in females characterized by partial or complete monosomy of the X chromosome. The most frequently observed clinical features include short stature, delayed puberty, webbed neck, and a low hairline. Turner Syndrome can manifest with different phenotypes in different patients and often presents serious health problems throughout life, such as hormone replacement therapy, comorbid conditions, and fertility issues, despite a multidisciplinary approach in management. In this study, we aimed to examine and analyze the karyotype studies, phenotypic findings, additional health conditions, responses to growth hormone treatment, administered treatments, and encountered difficulties during follow-up in cases diagnosed with Turner Syndrome at Bursa Uludağ University Hospital. In this study evaluated 83 patients aged 0-18 years who presented to the Pediatric Endocrinology outpatient clinic was evaluated. The most common complaint at the time of referral was short stature (62.7%), followed by amenorrhea (16.9%), physical examination findings (such as edema on the hands and feet, webbed neck, cubitus valgus, 4th metacarpal shortening, etc.) at 8.4%, and cardiac anomalies at 3.6%. The mean age at diagnosis was determined to be 8.94 years. When evaluating the percentage of height gain between the initial height and final heights at the beginning of treatment for both groups, it was observed that the group receiving growth hormone statistically significantly improved their height. Comparing the final height between the two groups, it was observed that hormone replacement therapy had a statistically significant benefit on final height. It has been observed that early diagnosis and early initiation of growth hormone and hormone replacement therapies significantly contribute to final height in Turner Syndrome.