Publication:
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında fabry hastalığı taranması

dc.contributor.advisorYıldız, Abdülmecit
dc.contributor.authorÖzgüngör, Yakup
dc.contributor.departmentTıp Fakültesi
dc.contributor.departmentİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
dc.date.accessioned2022-07-18T11:58:54Z
dc.date.available2022-07-18T11:58:54Z
dc.date.issued2019
dc.description.abstractOtozomal dominant polikistik böbrek hastalığı böbreğin en sık kalıtsal hastalığıdır. Hastalığın en önemli bulgusu bilateral çok sayıda renal parankimal hasara neden olan böbrek kistleridir. Fabry hastalığı nötral glikosfingolipitlerin birçok organın endotelinde, damar endotelinde ve düz kas hücrelerinde birikmesine neden olan X geçişli genetik bir hastalıktır. Fabry Hastalığı‘nda topluma göre (%3-10 yaşa bağlı) artmış böbrek kisti insidansı (%30–50) vardır. Fabry Hastalığı‘nda böbrek kistleri bilinen bir olgudur ancak Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ODPBH) tanısı alan hastalarda Fabry Hastalığı hiç çalışılmamıştır. Bu çalışmamızda ODPBH‘de Fabry Hastalığı sıklığını araştırmayı planladık. Bu tek merkezli prospektif çalışmada 40 ODPBH çalışmaya dahil edilmiştir. Hastaların tümü aile anamnezi ve görüntüleme ile tanı almıştı. Rutin kontrolleri esnasında hastalardan 2 cc kan örneği alınmış ve İntergen Genetik Araştırma Merkezinde Fabry genetik mutasyonu çalışılmıştır. Çalışılan 35 hastada Fabry mutasyonu saptanmaz iken bir hastada mutasyon saptanmıştır. ODPBH‘de polisistin 1 ve polisistin 2 genleri çalışılmaması ve hasta sayısının az olması çalışmanın en önemli sınırlayıcı özellikleriydi. ODPBH ve Fabry hastalığında böbrek kistleri ve sol ventrikül hipertrofisi belirgin olup nadiren de olsa tedavileri tamamen farklı olan bu hastalıklarda tanısal karışıklıklara neden olabilir.
dc.description.abstractAutosomal polycystic kidney disease (APKD) is the most common hereditary disease of the kidney. Most important finding is bilateral numerous renal cysts that lead to parenchyma injury. Fabry disease is X-linked lysosomal disorder that leads to excessive deposition of neutral glycosphingolipids in the vascular endothelium of several organs and in epithelial and smooth muscle cells. Fabry patients have an increased incidince of having renal cysts. While general population have 3-10 % (related to age) of renal cysts, 30-50 % of Fabry patients have renal cysts. Fabry disease and renal cysts is a known phenomenon but it‘s never studied APKD patients if have Fabry Disease. In this study we want to investigate Fabry disease as a distinguish diagnose in APKD. In this single-center, prospective study included 36 ADPKD patients. All patients diagnosed by family history and radiology techniques. In their usual follow-up we asked to take a 2 cc blood sample to investigate Fabry Disease. Research was made at Intergen Genetik Araştırma Merkezi. While 35 studied patients had no mutations one patient has mutation for Fabry Disease. Our study was restricted by not studying polycystin 1 and polycystin 2 genes and number of patients involved. Both ADPKD and Fabry have left ventirular hypertrophy and renal cycts which can cause diagnosing diffuculties and as Fabry is a rare disease, its treatment approach is completely different from APKD.
dc.format.extentV, 28 sayfa
dc.identifier.citationÖzgüngör, Y. (2019). Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında fabry hastalığı taranması. Yayınlanmamış tıpta uzmanlık tezi. Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi.
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/27829
dc.language.isotr
dc.publisherBursa Uludağ Üniversitesi
dc.relation.publicationcategoryTez
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectFabry
dc.subjectOtozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
dc.subjectBöbrek kistleri
dc.subjectFabry disease
dc.subjectAutosomal dominant polycystic kidney disease
dc.subjectKidney
dc.titleOtozomal dominant polikistik böbrek hastalarında fabry hastalığı taranması
dc.title.alternativeResearching Fabry disease in autosomal dominant polycystic kidney disease patients
dc.typeSpecialityinMedicine
dspace.entity.typePublication
local.contributor.departmentTıp Fakültesi/İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
Yakup_Özgüngör.pdf
Size:
632.74 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Placeholder
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: