Publication:
Çocuklarda vitamin D reseptör 3'- UTR T/C taq 1 gen polimorfizmi ile tekrarlayan taş hastalığı arasındaki ilişki

dc.contributor.advisorYavaşçaoğlu, İsmet
dc.contributor.authorSeyhan, Serkan
dc.contributor.departmentTıp Fakültesi
dc.contributor.departmentÜroloji Ana Bilim Dalı
dc.date.accessioned2019-12-24T05:24:54Z
dc.date.available2019-12-24T05:24:54Z
dc.date.issued2006
dc.description.abstractÜriner sistem taş hastalığının (ÜSTH) güçlü bir ailesel komponenti vardır. Bununla birlikte, bugüne kadar, spesifik bir genetik anormallik belirlenememiştir. Bazı çalışmalar D vitamini reseptör (VDR) geninin allel varyasyonlarının, kalsiyum absorbsiyonunu ve ekresyonunu etkileyebileceğini ileri sürmektedir. ÜSTH ,başlangıcında ve şiddetinde hem genetik hem de çevresel faktörlerin rol oynadığı multifaktöriyel bir hastalıktır. Bu genin polimorfizmi, D vitamini aktivitesinin değişmesine neden olmaktadır. Osteoporoz ve kanserde olduğu belirtilmiştir. Bu çalışmada D vitamini reseptör (VDR) geni TaqI polimorfizminin ÜSTH'daki rolü araştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: Üriner taşı olan 80 hasta ve 40 kişilik kontrol grubuyla çalıştık. Polimorfizm bölgelerinin amplifikasyonu, polimeraz zincir reaksiyonu ile yapıldıktan sonra TaqI restriksiyon enzimleri ile sindirilerek elektroforezde analiz edildi. Genotipve allel frekansları hesaplanarak, bunların ÜSTH, aile öyküsü ve taş tekrarlama olasılığı ile ilişkisi araştırıldı..Sonuçlar: TaqI tt genotiplerinin insidansı, tekrarlayan taş düşürme öyküsü olan grupta, kontrol grubundakilere göre anlamlı şekilde daha yüksekti. TaqI t alleli ciddi taş hastalığı riskini arttırıyordu. tt genotipli hastaların Tt/TT genotipli hastalara göre tekrarlayan taş hastalığı riski artmış olarak bulundu. Ayrıca çalışmamızda TaqI polimorfizmi, pozitif aile hikayesi ve tekrarlayan taş hastalığı arasında bir ilişki bulunamadı. Yorum: VDR geni TaqI t alleli ciddi taş hastalığı ve tekrarlayan taş hastalığı için bir risk faktörü olabilir.
dc.description.abstractUrolithiasis has a strong familial component. However, to date, no specificgenetic abnormality has been identified. In some studies, it has been that allelicvariation in vitamin D receptor (VDR) gene may affect calcium absorption andexcretion. Urolithiasis is a multifactorial disease in which both genetic andenviromental factors has an impact on onset and severity of disease. Polymorphismof this gene has been associated with altered vitamin D activity and has beenimpilcated in osteoporosis and prostate cancer. In the present study, the role of TaqIpolymorphysm of vitamin D receptor gene in urolithiazis was studied.Materials and Methods: 80 patients with urolithiasis and 40 controls were enrolled.Polymorphic sites were amplified by polimerase chain reaction, digested with TaqIrestriction enzymes and analyzed by gel electrophoresis. Allelic or genotypicfrequencies was calculated and associations between them and urolithiasis, familyhistory and stone recurrence were evaluated.Results: Incidence of TaqI tt genotypes was significiantly higher in patients withrecurrent stone, compared to the controls. TaqI t allel was associated with increasedrisk of severe urolithiasis. In patients with tt genotype compared to those with TT/Ttgenotype, stone recurrence risk was found to be higher. In addition, no associationbetween TaqI polymorphysm and a positive family history and recurrrent stonedisease was found in the present study.Comment: TaqI t allel of VDR gene may be a risk factor for severe urolithiasis andrecurrent stone disease.
dc.format.extent32 sayfa
dc.identifier.citationSeyhan, S. (2006). Çocuklarda vitamin D reseptör 3'- UTR T/C taq 1 gen polimorfizmi ile tekrarlayan taş hastalığı arasındaki ilişki. Yayınlanmamış uzmanlık tezi. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi.
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/4018
dc.language.isotr
dc.publisherUludağ Üniversitesi
dc.relation.publicationcategoryTez
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectVitamin D reseptör
dc.subjectÜrolityazis
dc.subjectPolimorfizmi
dc.subjectVitamin D receptor
dc.subjectUrolithiasis
dc.subjectPolymorphismi
dc.titleÇocuklarda vitamin D reseptör 3'- UTR T/C taq 1 gen polimorfizmi ile tekrarlayan taş hastalığı arasındaki ilişki
dc.title.alternativeAssociation of vitamin D receptor gene 3'- UTR T/C taq 1 polymorphism with recurrent urolithiasis in children
dc.typeSpecialityinMedicine
dspace.entity.typePublication
local.contributor.departmentTıp Fakültesi/Üroloji Ana Bilim Dalı

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
193358.pdf
Size:
191.38 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Placeholder
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: