Hipertrofik kardiyomiyopatili çocuk hastaların klinik bulgularının retrospektif değerlendirilmesi

Abstract

Hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP), gençlerde ani kardiyak ölümün (AKÖ) veya aborte kardiyak arrestin (AKA) başlıca nedenlerinden biri olmaya devam etmektedir. HKMP, çocukluk çağı kardiyomiyopatilerinin %42'sini oluşturan nispeten yaygın bir genetik kalp hastalığıdır. Bu hastalar, büyük ölçüde sol ventrikül çıkış yolu tıkanıklığının (LVOTO) şiddetinden bağımsız olan diyastolik disfonksiyon nedeniyle semptomatik olurlar. Bu çalışmada HKMP tanılı hastaların tanı yaşı, takip süresi, semptomatik veya asemptomatik seyri, kapak yetersizliği derecesi, ilaç kullanımı, fizik muayene bulguları, 12 derivasyonlu elektrokardiyografi (EKG) ve 24 saatlik ritim Holter anormallikleri, kardiyak manyetik rezonans (KMR) bulguları, ailede HKMP öyküsü varlığı, ailede ani ölüm öyküsü incelenmiştir. Eylül 2000- Eylül 2024 arasında Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kardiyoloji Polikliniğine başvuran HKMP tanılı hastaların dosyaları retrospektif olarak değerlendirildi. Bu çalışmaya toplam 50 hasta dahil edildi. Kalpte hipertrofiye neden olabilen doğuştan kalp hastalığı olan çocuklar ve ek olarak restriktif kardiyomiyopatisi olan hastalar çalışma dışı bırakıldı. Ekokardiyografi (EKO) ile interventriküler septum diyastolik kalınlığı (IVSd), sol ventrikül arka duvar diyastolik kalınlığı (LVPWd), sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu (LVEF), sol ventrikül diyastol sonu çapı (LVDd), sol ventrikül sistol sonu çapı (LVDs), sol ventrikül çıkış yolu (LVOT) gradiyenti, sol ventrikül çıkış yolu darlığı (LVOTO), mitral kapağın sistolik anterior hareketi (SAM), mitral yetmezlik (MY) incelendi. Sonuç olarak, çocuklarda HKMP’nin etiyolojisi ve klinik seyri çeşitlidir ve bu da geniş bir klinik ve fenotipik ifade yelpazesine neden olur. Ailede HKMP tanısı olması halinde çocuklara rutin tarama erken tanıda önemini korumaya devam etmektedir.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) remains a major cause of sudden cardiac death (SCD) or abortive cardiac arrest (ACA) in the young. HCM is a relatively common genetic heart disease, accounting for 42% of childhood cardiomyopathies. These patients become symptomatic due to diastolic dysfunction, which is largely independent of the severity of left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO). In this study, the age at diagnosis, follow-up period, symptomatic or asymptomatic course, degree of valve regurgitation, medication use, physical examination findings, 12-lead electrocardiography (ECG) and 24-Hour rhythm Holter abnormalities, cardiac magnetic resonance (CMR) findings, presence of a family history of HCM, and family history of sudden death were examined in patients with HCM. The electronic files of patients with HCM who applied to the Pediatric Cardiology Clinic of Bursa Uludağ University Faculty of Medicine between September 2000 and September 2024 were evaluated retrospectively. A total of 50 patients were included in this study. Children with congenital heart disease that can cause cardiac hypertrophy and patients with restrictive cardiomyopathy were excluded from the study. Interventricular septum diastolic thickness (IVSd), left ventricular posterior wall diastolic thickness (LVPWd), left ventricular ejection fraction (LVEF), left ventricular end-diastolic diameter (LVIDd), left ventricular end-systolic diameter (LVIDs), left ventricular outflow tract (LVOT) gradient, left ventricular outflow tract obstruction (LVOTO), systolic anterior motion of the mitral valve (SAM), and mitral regurgitation (MR) were examined by echocardiography (ECHO). In conclusion, the etiology and clinical course of HCM in children are diverse, resulting in a wide range of clinical and phenotypic expressions. Routine screening of children with a family history of HCM continues to maintain its importance in early diagnosis.