Çocukluk çağı kolestazında Alagille Sendromu ve Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi verileri

Abstract

lk olarak 1969'da Alagille ve arkadaşları idiopatik safra kanal azlığı olan hastalarda klinik bulguların benzer olduğunu saptamışlar ve diğer aile bireylerinde de bu paternin olduğunu bulmuşlardır. Watson ve Miller 1975'de kardiyak hastalığı ve safra yollarında azalma olan çocuklarda sendromik yüz özellikleri tanımlamışlardır. Bu tarihten sonra safra yollarının azlığı ile giden hastalıklar sendromik ve nonsendromik olarak ayrılmıştır. Sendromik formda kalp, böbrek, kemik bulguları ve tipik yüz özellikleri eşlik eder ve bu antitedeki en önemli özellik safra kanallarında azalmanın olmasıdır. Son zamanlarda birçok hastalığın moleküler ve infeksiyoz temelleri anlaşıldığından nonsendromik safra yollarında azalma ile görülen hastalık tanımı artık kullanılmamaktadır. Sendromik safra yollarında azalma terimi ise 'arteriohepatik displazi, intrahepatik displazi, bilier hipoplazi, intrahepatik bilyer disgenezi ve Watson-Alagille sendromu' olarak isimlendirilmiş, günümüzde ise kardiyak, hepatik ve genetik bulgulara göre Alagille sendromu olarak adlandırılmıştır. İnsidansı 1/100.000 olarak bildirilmektedir.