2021 Cilt 47 Sayı 1

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/27275

Browse

Browsing by Department "Çocuk Metabülizma Bilim Dalı"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Mukopolisakkaridoz hastalarının geriye yönelik olarak değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi
    (Bursa Uludağ Üniversitesi, 2021-01-04) Bilgin, Hüseyin; Erdöl, Şahin; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı; Çocuk Metabülizma Bilim Dalı; 0000-0002-5946-7356; 0000-0003-4402-9609
    Bu çalışmada mukopolisakkaridoz tanısı ile izlediğimiz hastaların klinik, demografik ve laboratuvar verilerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Hastalıkları Bilim Dalında mukopolisakkaridoz (MPS) tanısı ile izlediğimiz 41 hasta geriye yönelik olarak değerlendirilmiştir. Hastalarımızın dosyalarından MPS tipleri, tanı yaşları, güncel yaşları, cinsiyetleri, doğum ağırlığı, doğum şekli, büyüme ölçütleri, anne-baba arasındaki akrabalık düzeyi ve kardeş ölüm öyküsü kaydedilmiştir. Hastaların yaş ortalaması 9,41 ± 5,79 yıl (dağılım, 0,91-23 yıl) olarak saptanmıştır. Tanı alma yaşları 4,64 ± 4,01 yıl (dağılım, 0,50-19 yıl) olarak izlenmiştir. Hastaların 12’si (% 29,3) MPS tip 4a, 10’u (% 24,4) MPS tip 3, 7’si (% 17) MPS tip 6, 5’i (% 12,2) MPS tip 1, 5’i (% 12,2) MPS tip 2 ve 2’si (% 4,9) MPS tip 7 tanısı ile izlenmektedir. 22 (% 53,6) hastada akrabalık öyküsü, 4 hastada (% 9,7) de ise kardeş ölüm öyküsü mevcut idi. Hastaların 24’ünde (% 58,5) kardiyak tutulum, 19’unda (% 46,3) korneal bulanıklık saptanmıştır. Ayrıca 33 (% 80,5) hastada ‘dizostozis multipleks’ tespit edilmiştir. Sonuç olarak, çalışmamızda MPS tip 4a en sık izlenen tiptir. MPS tip 4a’nın en önemli fizik muayene bulgusu büyüme geriliği, kaba yüz görünümü ve iskelet deformiteleridir. Görüntülemede en önemli bulgu ‘dizostozis multiplekstir’. Hastalarımızdaki en sık kardiyak tutulum ise mitral yetmezlik olarak saptanmıştır.