2009 Cilt 35 Sayı 2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/18309

Browse

Browsing by Department "Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Prenatal tanıda konvansiyonel sitogenetik ve FISH analiz sonuçlarının sayısal kromozomal anomaliler ve endikasyonlar açısından değerlendirilmesi
    (Uludağ Üniversitesi, 2010-01-08) Sağ, Şebnem; Gülten, Tuna; Karkucak, Mutlu; Yakut, Tahsin; Kimya, Yalçın; Evke, Elif; Yiğit, Barbaros; Cengiz, Candan; Tıp Fakültesi; Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
    Bu çalışmada, 2004-2008 yılları arasında prenatal tanı amacı ile gelen 200 hastanın konvansiyonel sitogenetik ve FISH analiz sonuçları sayısal kromozomal anomaliler yönünden endikasyonlarına göre; anormal ultrason bulgusu (AUS), üçlü tarama testi riski (ÜTT), ileri maternal yaş (İMY) ve diğerleri olarak dört ana grupta ve ek endikasyonlara göre de alt gruplarda değerlendirildi. Değerlendirilen 200 vaka içinde, 52 vaka ileri maternal yaş, 59 vaka anormal ultrason bulgusu, 44 vaka üçlü tarama test riski nedeniyle gönderilmişti. Diğer endikasyonlarla gelen vakaların sayısı ise 11 olarak tespit edildi. AUS ile gelen vakalarda sayısal kromozomal anomali oranı AUS içermeyen vakalara göre daha yüksek bulundu (p=0.002). AUS olan ve özellikle geç dönemde amniyosentez yapılan olgularda, konvansiyonel sitogenetik analize ek olarak FISH gibi hızlı sonuç alınan yöntemlerin uygulanmasının sonuç verme süresinin kısaltılabilmesi, olası terminasyonun erkene alınması, annenin bekleme stresinin azaltılması, ilave tetkik yapılacaksa zaman kazanılması gibi önemli yararlar sağlaması nedeniyle oldukça etkili ve gerekli olduğu gözlendi.