2010 Cilt 8 Sayı 1

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/6246

Browse

Now showing 1 - 8 of 8

Robinow sendromu
(Uludağ Üniversitesi, 2009-11-17) Gökhan, Gökalp; Eren, Erdal; Yazıcı, Zeynep; Sağlam, Halil; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Giriş: Robinow sendromu, kol ve bacaklarda kısalığın olduğu cücelik, vertebral malsegmentasyon/malformasyon (hemivertebra), kosta displazisi, genital hipoplazi ve fötal yüz görünümü (geniş ve belirgin ön kafa, hipertelorizm, küçük geniş burun, molar hipoplazi, retrognati) ile karakterize bir sendromdur. Hafif otozomal dominant ve şiddetli resesif formlarının tanımlandığı nadir görülen genetik bir hastalıktır. Vertebra ve kosta anormallikleri sıktır, tanısaldır ve şiddetli olabilir. Kifoskolyoz ve göğüs anomalileri, torasik vertebralarda füzyon ve hemivertebra görünümleri vardır. Kostalarda füzyon görülebilir. Bu tutulumlara göre hastalık, spondilotorasik, spondilokostal, iskiovertebral displazi ve servikofasiotorasik sendrom olarak gruplandırılabilir. Tanı klinik özelliklere göre konulmaktadır. Radyolojik inceleme, iskelet sistemindeki değişikliklerle tanıya yardımcı olmaktadır. Olgu Sunumu: Üç yaşındaki erkek olgu opere sol inmemiş testis ve gömülü penis nedeniyle başvurdu. Fizik muayenesinde ek olarak makrosefali, hipertelorizm, belirgin gözler, basık burun kökü, üçgen-balık ağız ve gingival hipertrofi ile karakterize dismorfik yüz görünümü ve sol elde klinodaktili vardı. Radyografik incelemede radius ve ulnada mezomelik kısalık, torakal vertebrada malsegmentasyon ve kostalarda füzyon görüldü. Tartışma: Robinow sendromu, nadir görülen, tipik yüz görünümü ve radyolojik bulgularıyla tanısı konulabilen bir sendromdur.
Atipik prezentasyonlu iki çocukluk çağı Brusellozis olgusu
(Uludağ Üniversitesi, 2009-11-25) Şen, Tolga Altuğ; Demir, Tevfik; Köken, Reşit; Kundak, Afşin Ahmet; Alpay, Faruk
Giriş: Brusellozis ülkemizde hala sık görülmekte, zaman zaman seyrek görülen klinik bulgularla prezente olabilmektedir. Olgu 1: On yaşında erkek hasta halsizlik, kilo kaybı, dişeti kanaması nedeniyle kliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde servikal bölgede lenfadenopati, hepatosplenomegali tespit edilen olgunun tam kan sayımında pansitopenisinin olduğu gözlendi. Kemik iliği aspirasyonu incelemesinde, kemik iliği elemanlarının hiposellüler olduğu görüldü. Brusella aglütinasyon titresi 1:1280 olan olgunun kan kültüründe Brusella mellitensis üredi. Pansitopeninin brusellaya yönelik antibiyotik tedavisinden sonra düzeldiği gözlendi. Olgu 2: Dokuz yaşındaki kız olgu acil servisimize birkaç gündür süren çarpıntı nedeniyle başvurdu. Kalp hızı dakikada 136 sayılan olgunun elektrokardiyografisi sinüzal taşikardiyle uyumlu bulundu. Ekokardiyografik incelemesi tamamen normal olan olgunun öyküsünde son 1 aydır kilo kaybı ve kolay yorulma olması üzerine bakılan brusella aglütinasyon titresi 1:1280 bulundu. Kan kültüründe mikroorganizma üremeyen olgunun brusella için başlanılan antiyoterapiye iyi yanıt verdiği, 1 hafta sonra kalp hızının normale döndüğü gözlendi. Tek başına taşikardinin bulunması brusella hastalığı için daha önce bildirilmemiş erken bir bulgu olarak dikkatimizi çekmiştir. Tartışma: Brusella pansitopeninin nadir nedenlerinden biridir; bu nedenle pansitopeninin ayırıcı tanısında akla getirilmelidir. Brusella kardiyovasküler sistemi tutabilen bir hastalık olarak bilinse de daha önce tek bulgunun ateşe bağlı olmayan taşikardi oldu- ğu ve tedaviyle taşikardinin gerilediği bir olgu bildirilmemiş olması olgumuzu ilginç kılmaktadır.
Obez çocuklarda serum magnezyum düzeyinin insülin direnci ile olan ilişkisi
(Uludağ Üniversitesi, 2009-12-08) Abacı, Ayhan; Hızlı, Şamil; Özdemir, Osman; Razi, Cem Hasan; Koçak, Mesut; Akın, Okhan; Kabakuş, Nimet
Giriş: Obez çocuklarda serum magnezyum düzeyinin metabolik (lipid profili, glukoz, insülin, insülin direnç indeksi) ve antropometrik parametreler (VKİ, VKİ SDS) ile olan ilişkisini ortaya koymak. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, kilo artışı şikayeti ile başvuran vücut kitle indeks (VKİ) persentili 95 p üzerinde olan (obez çocuklar) ve VKİ persentili <85p olan çocuklar (obez olmayan) alındı. Obeziteye neden olabilecek herhangi bir kronik hastalığı, ilaç kullanım öyküsü olan, endokrin patolojisi saptanan ve sendromik kaynaklı obezite düşünülen vakalar çalışma dışı bırakıldı. Antropometrik verilerin karşılaştırılması için hastaların vücut ağırlığı ve boyları ölçüldü. Laboratuvar parametrelerin değerlendirilmesi için, açlık kan şekeri, insülin, lipid profili ve serum magnezyum düzeyleri ölçüldü. Grupların karşılaştırılmasında student T test, değişkenlerin birbiri ile olan ilişkisi için pearson korelasyon analizi kullanıldı. p<0,05 anlamlı kabul edildi. Bulgular: Çalışmaya toplam 80 obez (ortalama yaş: 10,2±2,7 yıl; 40 erkek) ve 60 sağlıklı (10,9±2,6, 30 erkek) çocuk alındı. Obez vakaların verileri kontrol grup ile karşılaştırıldığında serum magnezyum düzeyi, insülin, HOMA-IR, total kolesterol, trigliserid ve HDL kolesterol düzeyleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanırken (p<0,05), LDL kolesterol, glukoz düzeyleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p>0,05). Obez grupta serum magnezyum düzeyi yalnız VKİ-SDS ile anlamlı ters korelasyon gösterirken (p>0,05), VKİ, total kolesterol, trigliserid, HDL, LDL kolesterol, açlık glukoz ve insülin parametreler ile anlamlı korelasyon göstermediği saptanmıştır (p>0,05). Sonuç: Bu çalışma literatürdeki veriler ile benzer şekilde obez çocuklarda serum magnezyum düzeyinin sağlıklı çocuklara göre düşük olduğunu desteklemektedir. Ancak bu çalışmada serum magnezyum düzeyi ile insülin direnci ve lipid profilleri arasında anlamlı korelasyon gösterilememiştir. Sonuç olarak, düşük magnezyum düzeyi ile ilişkili komplikasyonların önlenmesi için obez çocuklar yeterli miktarlarda magnezyum tüketmelidirler.
Çocuk istismarı ve ihmalinin saptanmasında nükleer tıp yöntemlerinin kullanımı
(Uludağ Üniversitesi, 2009-12-16) Kaya, Eser
Çocuk istismarı ve ihmali, çocuğun bakımı ve korunmasından sorumlu kişilerin istismar veya ihmal etmesi sonucunda, çocuğun sağlığının, fiziksel ve psiko-sosyal gelişiminin olumsuz etkilenmesidir. Çocuk istismarı ve ihmali; tıbbi, ahlaki ve hukuki yönleri olan ciddi toplumsal bir sorundur. Çocuk istismarı ve ihmalinin araştırılması ve varlığı halinde belgelenmesi için görüntüleme yöntemleri önemli rol oynamaktadır. Öncelikli görüntüleme teknikleri radyolojik yöntemlerdir. Kemik yapının değerlendirilmesinde tüm iskelet sistemi grafileri çekilmektedir. Kafa ve iç organ hasarlarının tespiti için bilgisayarlı tomografi (BT), manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve ultrasonografi (US) uygulanmaktadır. Teknolojide hızlı gelişmelerden dolayı nükleer tıp tanı yöntemleri de istismar ve ihmalin tanısında kullanılmaya başlanmıştır. İstismar ve ihmalin saptanması, doğru tanı ve tedavinin yanında etik, ahlaki ve hukuki yükümlülükler taşımaktadır. Nükleer tıp yöntemlerinin çocuk istismar ve ihmalinde kullanılmasının adli olaylarda nesnel kanıtların ortaya konularak, davaların çözülmesi ve adil yargılamanın gerçekleşmesine önemli katkılar sağlayabileceği düşünülmektedir. Ayrıca konuyla ilgili uzmanlara objektif sonuçlar vermesi açısından yararlı olacağını ümit ediyorum.
Büyüme hormonu eksikliği
(Uludağ Üniversitesi, 2010) Tarım, Ömer; Sağlam, Halil; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı; Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı
Büyüme hormonu eksikliği (BHE) tedavi edilebilir büyüme gerilikleri içinde en yüz güldürücü olandır. Kalıtsal ve edinsel nedenlere bağlı olabilir. İzole ve birçok hormon eksikliği ile birlikte görülebilir. Tanı kriterleri ve bu nedenle tedavi endikasyonları hala tartışılmaktadır.
Çocukluk çağı kronik günlük baş ağrılarında topiramat tedavisinin etkinliği ve güvenilirliği
(Uludağ Üniversitesi, 2010-01-05) Parlak, Adem; Dikililer, Aytuğ; Aydoğan, Ümit; Vurucu, Sebahattin; Ünay, Bülent; Akın, Rıdvan
Giriş: Bu çalışmada kronik günlük baş ağrısı olan çocuklarda topiramat tedavisinin etkinlik ve güvenilirliği araştırıldı. Gereç ve Yöntem: Bu çalışma kronik günlük baş ağrısı tanısı alan 100 çocuk hasta üzerinde prospektif olarak yapıldı. Hastaların tedavi öncesinde Pediatric Migraine Disability Assesment (PEDMİDAS) skorları ve dereceleri belirlendi. Hastalara 1 mg/kg/gün dozunda (akşam tek doz) topiramat tedavisi başlandı. Tedavinin onuncu gününde ilaç dozu 2 mg/kg/güne yükseltildi. Tedavinin 3. ayında hastaların PEDMİDAS skorları ve dereceleri tekrar değerlendirilerek tedavi öncesi ile karşılaştırılıp, tedavinin etkinliği incelendi. Bulgular: Hastaların tedavi öncesi ve sonrası PEDMİDAS skor ortalamaları sırasıyla 34,60±22,28, 12,77±12,20 olarak bulundu. Bu iki değer arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark vardı (p<0,001). PEDMİDAS skorlarına göre hastaları gruplandırdığımızda tedavi öncesi hastaların %68’i grade 4, %23’ü grade 3, %6’sı grade 2, %3’u grade 1 grubu iken; tedavi sonrası yapılan PEDMİDAS skorlamasında bu oranlar %38,4 grade 4, %29,4 grade 3, %21,5 grade 2, %10,7 grade 1 olarak değişti. Ayrıca hastaların %8,8’inde (n=6) unutkanlık, %5,8’inde (n=4) kilo kaybı (ortalama 250 g) ve %4,4’ünde (n=3) parestezi saptanmıştır. Sonuç: Bu çalışma çocukluk çağı kronik günlük baş ağrısı tedavisinde topiramatın güvenli, iyi tolere edilebilen ve düşük dozlarda kullanılabileceğini, diğer ilaçlara cevap alınamaması halinde tercih edilebilecek alternatif bir tedavi seçeneği olabileceğini göstermiştir.
Rh hemolitik hastalığında intrauterin transfüzyonun neonatal sonuçlara etkisi
(Uludağ Üniversitesi, 2010-01-06) Çetinkaya, Merih; Özkan, Hilal; Köksal, Nilgün; Akkuş, Handan; Kimya, Yalçın; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı; Neonatoloji Bilim Dalı
Giriş: Bu çalışmanın amacı Rh hemolitik hastalığı olan yenidoğanların hemolitik hastalığın şiddetine (hafif, orta ve ağır) ve intrauterin transfüzyon (İUT) uygulanmasına göre postnatal kan değişimi, fototerapi uygulanma ihtiyacı ve neonatal anemi şiddeti açı- sından değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmaya Ocak 2000 ile Kasım 2008 tarihleri arasında Rh hemolitik hastalık tanısı ile Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine yatırılan bebekler alındı. Kord kanı hemoglobin ve bilirübin düzeyleri ile retikülosit sayısı, en yüksek bilirübin düzeyi, intrauterin transfüzyon sayısı, fototerapi süresi, postnatal kan değişimi ya da eritrosit süspansiyonu ile transfüzyon gereksinimleri kaydedildi. Bulgular: Çalışmaya toplam 44 bebek alındı. Bebeklerin ortalama gestasyonel yaşı 37,6±0,3 hafta, ortalama doğum ağırlığı 3031±53 gram idi. Bebeklerin 13’ü (%29,5) hafif, 13’ü orta (%29,5) ve 18’i (%41) ise ağır hemolitik hastalığa sahip idi. On iki (%27) bebekte ‹UT öyküsü mevcut olup, bu hastaların 9’unda (%75) ağır hemolitik hastalık saptandı ve bu oran ‹UT yapılmayan bebeklere göre anlamlı yüksekti. Benzer şekilde İUT uygulanan hastalarda postnatal kan değişimi gereksinimi de İUT yapılmayanlara göre anlamlı yüksek bulundu. İUT uygulanan ve uygulanmayan bebekler arasında fototerapi süresi, en yüksek bilirubin düzeyleri ve transfüzyon gereksinimi açısından anlamlı farklılık saptanmadı. Sonuç: Bu çalışmada İUT uygulanan bebeklerde ağır hemolitik hastalık görülme olasılığının ve postnatal kan değişimi gereksiniminin İUT uygulanmayanlara göre daha fazla olduğu saptandı. Bu nedenle in utero şiddetli seyreden Rh hemolitik hastalığının postnatal dönemde de ağır hemolitik hastalık şeklinde ortaya çıkabileceği sonucuna varıldı.
Tip 1 diyabetli çocuklarda glisemik kontrolü etkileyen faktörler
(Uludağ Üniversitesi, 2010-02-18) Çakır, Seher; Sağlam, Halil; Özgür, Taner; Eren, Erdal; Tarım, Ömer; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı; Endokrinoloji Bilim Dalı
Giriş: Tip 1 diyabetli hastalarda glisemik kontrol etkileyen çok sayıda faktör söz konusudur. Bu çalışmada, tip 1 diabetes mellituslu (DM) çocuklarda metabolik kontrolü etkileyen faktörleri belirlemek amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Tip 1 DM tanısı ile takip edilen 0-18 yaş arasında 200 hastaya sosyodemografik özelliklerini ve hastalıkla ilgili bilgilerini içeren sorulardan oluşan bir anket formu uygulanmış ve hasta dosyaları geriye dönük olarak incelenerek hastaların laboratuvar bulguları ve tıbbi tedavi bilgileri elde edilmiştir. Bulgular: Çalışmaya 104 (%52) kız ve 96 (%48) erkek olmak üzere toplam 200 tip 1 diyabetli çocuk dahil edilmiştir. Hastaların ortalama HbA1c değeri %8,8 (6-15), ortalama yaşı 11,7 (±4,26) yıl ve ortalama diyabet süresi 3,8 yıl (6 ay-14 yıl) olarak bulunmuştur. Tüm hastaların %89’u, 12-18 yaş arası hastaların ise tamamı yoğun insülin tedavisi kullanmakta idi. Ortalama insülin dozu 0,84±0,19 ü/kg/gün ve vücut kitle indeksi (VK‹) z-skor ortalaması -0,06±1,19 olarak saptandı. HbA1c ile insülin dozu arasında pozitif korelasyon olduğu (r=0,27 p<0,01) saptanırken HbA1c ile diyabet süresi ve yaş arasında korelasyon olmadığı saptandı. Yoğun tedavinin HbA1c değerini ve ağır hipoglisemi sıklığını düşürmediği saptandı. Ancak geleneksel tedaviden yoğun tedaviye geçen 72 (%36) hastanın HbA1c değerinde düşme saptandı (p<0,05). Evde dörtten fazla birey olanlarda, poliklinik kontrolüne uzun süredir gelmeyen ve ayda bir gelen hastalarda, diyetine tam uymayan hastalarda, 6 ay içerisinde 3’ten fazla semptomatik hipoglisemi olanlarda, diyabetik ketoasidoz (DKA) atağı olanlarda, tanı sırasında adölesan olanlarda, tanıda DKA ile başvuranlarda HbA1c düzeyi yüksek saptandı (p<0,05). ‹nsülin dozu ile diyabet süresi arasında korelasyon mevcutken (r=0,45 p<0,05), VK‹ z-skoru arasında ilişki saptanmadı (r=0,075 p=0,29). Tedavi sonrası ortalama VK‹ z-skoru tedavi öncesine göre anlamlı olarak yüksek saptandı (p<0,01). Sonuç: Tip 1 DM’de iyi bir metabolik kontrol elde etmek birçok faktöre bağlıdır. Bu çalışmada kötü metabolik kontrol için en önemli risk faktörlerinin diyabet süresinin 5 yıldan fazla olması, insülin dozu ihtiyacının artması, kalabalık aile, düzensiz poliklinik kontrolü, diyetine uymamak, semptomatik hipoglisemi varlığı, DKA ataklarının varlığı, tanıda DKA varlığı ve tanı sırasında hastanın adölesan olması olduğu ortaya konmuştur.

Browse

Browsing by Issue Date