2014 Cilt 12 Sayı 2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/8455

Browse

Browsing by BUU Author "Yakut, Tahsin"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    TNFRSF11A (RANK) gen mutasyonu saptanan bir ailede prenatal tanı: Bir olgu sunumu
    (Uludağ Üniversitesi, 2013-10-25) Gül, Davut; Karkucak, Mutlu; Hafızoğlu, Demet; Sağ, Şebnem Özemri; Başaranoğlu, Sevgen Tanır; Görükmez, Orhan; Kılıç, Şebnem Sara; Gülten, Tuna; Yakut, Tahsin; Kimya, Yalçın; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı; Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı
    Otozomal resesif osteopetrozis (ORO) genellikle infant veya çocukluk çağında ölüme yol açan ciddi bir hastalıktır. TNFSF11 geni tarafından kodlanan RANKL ve TNFRSF11A geni tarafından kodlanan RANK proteinleri osteoklast olgunlaşması için önemli olup bu genlerdeki mutasyonların ORO gelişiminde rol oynadığı gösterilmiştir. Bu yazıda aralarında akrabalık bulunan eşlerin 2 çocuğunda da TNFRSF11A geninde c.508 A→G homozigot mutasyonu (pArg170Gly) saptanmış. Bir sonraki gebelik sırasında CVS materyali üzerinde yapılan mutasyon analizinde, fetusta heterozigot mutasyon saptandı. Gebelik terme kadar devam etti ve sağlıklı bir erkek çocuk doğdu. Prenatal mutasyon analizi, mutasyonu bilinen hastalıklarda ebeveynin anksiyetesini rahatlatmak ve aileye genetik danışma vermek için önemlidir.