2014 Cilt 12 Sayı 2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/8455

Browse

Now showing 1 - 14 of 14

Çocukluk çağında hiperkalseminin nadir bir nedeni paratiroid adenomu: Bir olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi
(Uludağ Üniversitesi, 2013-10-30) Anık, Ahmet; Çatlı, Gönül; Edem, Pınar; Bağ, Özlem; Abacı, Ayhan; Böber, Ece
Primer hiperparatiroidi çocuklarda çok nadir olarak görülen ve genellikle erişkin dönemde tanı konan bir hastalıktır. Paratiroid bezlerin bir veya daha fazlasında parathormon sentezinde artış sonucu ortaya çıkar. Çocuklarda görülme sıklığı 2-5/100,000 iken erişkinde bu oran 1/1000’dir. Tanı anında primer hiperparatiroidili çocukların %73-94’ünde hiperkalsemi ile ilgili semptomlar gözlenmektedir. Çocukluk çağında gerek semptomların özgül olmaması, gerekse de hastalığın erken dönemlerinde hiperkalseminin epizodik olması bu hastalarda nefrokalsinozis, nefrolitiyazis, akut pankreatit ve kemik tutulumu gibi hedef organ hasarının daha sık gözlenmesine neden olmaktadır. Tüm bu nedenlerden ötürü hastalığın erken tanınması ve etkin olarak tedavi edilmesi hedef organ hasarının engellenmesi açısından oldukça önemlidir. Bu olgu sunumunda hiperkalsemi ile ilişkili semtomları olmayan, rastlantısal olarak serum kalsiyum ve parathormon düzeyi yüksek saptanan ve hedef organ hasarı gelişmemiş paratiroid adenomlu 11 yaşında bir erkek olgu -nadir görülmesi nedeni ile- literatür bilgisi eşliğinde sunulmuştur.
Çocukluk çağında probiyotik kullanımı
(Uludağ Üniversitesi, 2014-02-13) Usta, Merve; Urgancı, Nafiye
Probiyotikler, yeterli miktarda alındığında konakçının bağırsaklarında mikrobiyal dengeyi düzenleyerek sağlığı üzerinde olumlu etkileri olan canlı mikroorganizmalardır. Besinlerle veya destek amaçlı alınan probiyotikler; bakteri veya mayalardır. Patojen ve zararlı bakterilerin sayılarını azaltarak, mikrobiyal metabolizmayı değiştirerek bağışıklık sistemini iyileştirerek etki ederler. Kapsül, tablet, saşe veya toz şeklinde bulunurlar. Akut enfeksiyöz ishallerin önlenmesinde sağlıklı bebek ve çocuklarda yapılan randomize kontrollü çalışmalarda ishalin önlemesinde probiyotiklerin ılımlı faydası gösterilmiştir. Çocuklarda akut viral ishallerde etkisi iyi ortaya konulmuştur. Probiyotiklerin antibiyotikle ilişkili ishal, irritable bağırsak sendromu, ülseratif kolit, Crohn hastalığı, helicobacter pylori enfeksiyonu kabızlık ekstraintestinal enfeksiyonlar gibi durumlardaki etkinliği konusunda daha ileri çalışmalara gereksinim vardır. Atopik hastalıklarda, prematüre bebeklerde nekrotizan enterokolitin önlenmesine dair olumlu sonuçlar vardır. Çocuklarda çeşitli klinik durumlarda etkinliğine dair çalışmalar devam etmektedir.
Hiperimmünglobulin M sendromu
(Uludağ Üniversitesi, 2014-06-13) Üner, Gülcan; Çekiç, Şükrü; Gültekin, Sara Şebnem Kılıç; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı; Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı
Hiperimmünglobulin M sendromu, IgG, IgA ve IgE düzeylerinde belirgin azalma görülürken serum IgM düzeyinin yüksek veya normal olması ile karakterize bir primer immün yetmezlik tablosudur. Tekrarlayan piyojenik enfeksiyonlar, IgM antikorları tarafından oluşturulan otoimmün bozukluklar ve IgM üreten B hücrelerinin malign lenfoproliferatif hastalıklarına yatkınlık söz konusudur. Tedavide 3-4 haftada aralıklarla intravenöz immünoglobulin verilmesi etkindir. P. jirovecii profilaksisi için trimetoprim-sulfametoksazol kullanılır, nötropeni varlığında seçilmiş hastalarda granülosit koloni stimülan faktör (G-CSF) tedavisi önerilmektedir. Kemik iliği veya kordon kanı nakli kür sağlayabilen tedavi seçenekleridir.
İnfantil başlangıçlı bir tip 2 glikojen depo hastalığı: Olgu sunumu
(Uludağ Üniversitesi, 2013-09-13) Koca, Serkan Bilge; Polat, Emine; Bayram, Bahtışen; Ürel, Gizem; Şenel, Saliha; Okur, İlyas
Glikojen depo hastalığı tip 2 (Pompe hastalığı) hipotoni ve kas güçsüzlüğü ile seyreden otozomal resesif geçişli fatal bir glikojen depo hastalığıdır. Lizozomal asit alfa-glikozidaz (asit maltaz) enziminin eksikliğinin ilerleyici jeneralize miyopati, kardiyomiyopati ve solunum kasları güçsüzlüğü nedeniyle erken süt çocukluğu döneminde ölüme yol açtığı bilinmektedir. Hastalığın patogenezinde hücreler içinde yıkılamayan aşırı glikojen birikimi rol oynar. Bu yazıda 3,5 aylık pnömoni ve hipotoninin yol açtığı solunum yetmezliği ile başvuran, daha sonra Pompe hastalığı tanısı alan hasta sunuldu.
Kanserli çocuklarda iştah uyaranı olarak siproheptadin kullanımı
(Uludağ Üniversitesi, 2014-06-25) Erdem, Arzu Yazal; Emir, Suna; Demir, Hacı Ahmet; Tunç, Bahattin
Giriş: Çocuk kanser hastalarında beslenme bozukluğu sıklıkla görülür. Bu hastalarda beslenme durumlarının değerlendirilmesi çok önemlidir. En iyi yaklaşım bu çocuklarda iştahı arttırarak oral gıda alımını arttırmaktır. Kronik hastalığı olan çocuklarda siproheptadin ile iştah artışının uyarılmasını destekleyen bazı çalışmalar vardır. Bu çalışmada amacımız kanserli çocuklarda iştahı arttırarak oral gıda alımını arttırmak amacıyla kullandığımız siproheptadin ile ilgili deneyimimizi paylaşmaktır. Gereç ve Yöntem: İştah arttırmak için siproheptadin kullanan 14 hastanın dosyaları geriye dönük olarak incelendi. Tedavi başlangıcında, 4. ve 8. hafta vücut ağırlığı, boy, vücut kitle indeksi, yaşa göre ağırlık Z skorları, iştah durumu ve yan etkiler kayıt edildi. Bulgular: Siproheptadin yaşları 2,25 ile 16,5 arasında değişen (median: 4,5 yıl) 14 hastada kullanıldı. On bir hastada (%78) 4. ve 8. hafta ölçümlerde kilo artışı saptandı. Hastaların ilk ay ortalama ağırlık artışı 1,44 kg olarak bulundu (p<0,05). Yaşa göre ağırlık Z skorları ortalaması -2,22’den -1,56’ya artış gösterdi (p<0,05). İlaca bağlı ciddi yan etki bildirilmedi. Sonuç: Siproheptadin, kanserli çocuklarda özellikle kısa dönem kullanıldığında iştah ve vücut ağırlığı üzerinde olumlu etkileri olan, yan etkileri az bir iştah uyaranı gibi görünmektedir.
Konjenital toksoplazma enfeksiyonu: Hidrosefalinin nadir bir nedeni
(Uludağ Üniversitesi, 2014-05-06) Balcı, Onur; Işıkay, Sedat
Gebelik esnasında geçirilen bazı enfeksiyonlar abortusa, erken doğuma veya konjenital anomalilere neden olmaktadır. Akronim olarak TORCH şeklinde anılan bu enfeksiyonlar toksoplazma, rubella, sitomegalovirüs, herpes simpleks virüs ve diğerlerinden, sifilis, tüberküloz, listeria, kandida, parvovirus B19, varisella, HIV, hepatit B, koksiella burnetti oluşmaktadır. Biz burada bu enfeksiyonlardan biri olan tokoplazmozisi yenidoğanda hidrosefalinin nadir sebebi olarak sunduk.
A pediatric case of concomitant leishmania and brucella infection
(Uludağ Üniversitesi, 2013-09-30) Canöz, Perihan Yasemen; Tümgör, Gökhan; Bucak, İbrahim Hakan; Leblebisatan, Göksel; İstifli, Fatma Levent; Turgut, Mehmet
Visceral leishmaniasis (Kala-azar) is a disease caused by protozoan parasites of the Leishmania Genus, and Brucellosis is a zoonotic disease infecting human host by infective animals. A sixteen year-old girl presented to our clinic with complaints of fatigue, myalgia, pallor, stomach ache, leg swelling, and diffuse body rash. Physical examination revealed findings of elevated body temperature, splenomegaly, upper and lower extremity edema, and diffuse erythema. Patients’ brucella agglutination test was positive at titers 1: 640. Since the treatment of Brucellosis was unsuccessful, other disease processes were investigated and extracellular and intracellular amastigots were detected in the bone marrow aspirate preparations. Kala-azar dipstick (rk-39) was also positive. We present a 16 year-old girl who was diagnosed with Kala-azar and Brucellosis together infection and successfully treated.
Pediatrik trakeotomi deneyimimiz: Ameliyathanede mi, yoğun bakımda mı açalım?
(Uludağ Üniversitesi, 2014-08-21) Kaygusuz, Umut; Dinç, Ayşe Seçil Kayalı; Dinç, Tolga
Giriş: Pediatrik trakeotomilerde, trakea ve boynun çocuklarda zedelenmeye daha duyarlı olması ve daha küçük bir insizyondan cerrahi yapma gereksiniminden dolayı, işlemin morbidite ve mortalitesi erişkin trakeotomilere oranla daha yüksektir. Birçok klinikte bu işlem ameliyathanede yapılmaktadır. Çalışmada; aynı kulak burun boğaz ve baş boyun cerrahı tarafından, yoğun bakım ünitesinde veya ameliyathanede traketomi açılan hastaların cerrahi komplikasyonları, ailelerinin uygulamaya yaklaşımları ile beraber, operasyon yerinin uygulama güçlükleri üzerindeki etkisi araştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, Haziran 2012 ile Temmuz 2013 tarihleri arasında çeşitli nedenlerle trakeotomi açtığımız 39 olgu prospektif olarak değerlendirildi. Hastaların yaşı, cinsiyeti, primer patolojisi, trakeotomi endikasyonu, trakeotominin açılma yeri, ailelerden işlem öncesi alınan onam için geçen süre, peroperatif komplikasyonlar ve dekanülasyon durumları kayıt altına alındı. Bulgular: Toplam 39 pediatrik trakeotomi olgusu çalışmaya dahil edildi. Hastaların 20’si erkek, 19’u ise kız çocuğuydu. Hastaların yaş aralığı ise 4 ay ile 204 ay arasında değişmekte olup ortalaması 49,9±52,5 ay olarak bulundu. Olgulardan 19’una (%45,0) ameliyathanede, 20’sine (%54,5) ise yoğun bakımda hasta başında trakeotomi açıldı. Ameliyathane (%48,7) ve yoğun bakımda (%51,3) trakeotomi açılan hastalar arasında komplikasyonlar açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı. Ailelerden alınan onam süreleri yoğun bakımda açılanlar lehine anlamlı bulundu. Sonuç: Yoğun bakım şartlarında, hasta başında açılan trakeotomiler, ameliyathanede açılanlar kadar güvenlidir. Aileler; çocuklarına yoğun bakım şartlarında, yerinden oynatılmadan ameliyathaneye alınmadan yapılacak işlemlere daha kolay ve hızlı onam vermektedirler.
"Research Units on Pediatric Psychopharmacology and Psychosocial Interventions (RUPP) Autism Network" tarafından otizmi olan çocukların ailelerine yönelik olarak geliştirilen aile eğitimi programı
(Uludağ Üniversitesi, 2014-05-06) Arslan, Sevda; Yazgan, Yankı; Güler, Ayşegül Selcen
“Research Units on Pediatric Psychopharmacology and Psychosocial Interventions (RUPP) Autism Network” grubu tarafından geliştirilen aile eğitimi programı, ABA (Uygulamalı Davranış Analizi) temel alınarak hazırlanmış ve otizmi olan çocukların ailelerinin eğitilerek çocukların problemli davranışlarının önlenmesi veya azaltılmasının yanında olumlu davranışların kazandırılmasını amaçlamaktadır. RUPP grubu yaptıkları randomize kontrollü klinik çalışmalarda aile eğitiminin, çocukların işlevselliklerinde ve aile ilişkilerinde klinik olarak anlamlı gelişmeler sağladığını, risperidon ve aile eğitiminin birlikte uygulandığı çocukların yıkıcı ve saldırgan davranışlarında, sadece risperidon alan çocuklara göre istatiksel olarak anlamlı derecede azalma ve uyum becerilerinde artma görüldüğünü belirlemişlerdir. Türkiye’de yaygın gelişimsel bozukluğu olan çocukların ailelerine yönelik benzer bir program bulunmamaktadir. Bu yazıda, RUPP Autism Network tarafından geliştirilen aile eğitimi programının tanıtılması amaçlanmıştır.
Rizomelik kondrodisplasiya punktata tanısında direkt grafilerin katkısı: İki olgu
(Uludağ Üniversitesi, 2013-09-13) Işıkay, Sedat
Rizomelik kondrodisplasiya punktata (RKP) tipik yüz görünümü, konjenital kontraktürler, oküler etkilenme, ekstremitelerin proksimalinde kısalık, epifizyal ve metafizyal anormallikler ile kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebra cisimlerinde yarıklar ve zeka geriliği ile karakterize peroksizomal bir hastalıktır. Tanı klinik ve radyolojik bulgular ile konulmaktadır. Eritrosit plazmolojen düzeyleri, plazma fitanik asit ve çok uzun zincirli yağ asit düzeyleri gibi peroksizomal fonksiyonlar RKP tanısının biyokimyasal belirteçleridir. Bu yazıda, proksimal ekstremite kısalığı, kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebra yarıkları, katarakt ve hipotoni ile bulgu veren RKP tanısı almış iki nadir olguyu sunuyoruz. Sonuç olarak, dismorfik yüz görünümü, proksimal ekstremite kısalığı ve kontraktürleri olan olgularda RKP düşünülmelidir. Ayrıca, bu olgularda direkt grafi bulguları tanıya katkı sağlayacaktır.
Serebral palsili çocuklarda beslenme problemleri ve büyüme üzerine etkisi
(Uludağ Üniversitesi, 2014-03-10) Şimşek, Tülay Tarsuslu; Tuç, Gamze
Giriş: Bu çalışmanın amacı, serebral palsili (SP) çocuklarda beslenme problemlerinin belirlenmesi ve beslenme problemlerinin büyüme üzerine etkisinin incelenmesidir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 2-18 yaş arasında, serebral palsi tanısı konmuş 278 çocuk dahil edildi. Değerlendirme kapsamında, çocukların sosyo-demografik ve klinik özellikleri kaydedildi, beslenme problemleri sorgulandı. Motor fonksiyon seviyeleri ve antropometrik ölçümler (vücut ağırlığı, boy uzunluğu, kol bölgesi ve uyluk bölgesi çevre ölçümü, üst ekstremite uzunluğu (kol ve önkol uzunluğu olarak), tibial uzunluk ölçümleri, triceps ve subskapular bölge skinfold ölçümleri) yapıldı. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen çocukların yaş ortalaması 8,50±4,49 yıl idi. Çalışmaya dahil edilen çocukların 130’unda (%46,8) beslenme problemi varken, 148’inde (%53,2) beslenme problemi yoktu. Orta ve şiddetli etkilenimli SP’li çocuklarda beslenme problemi hafif etkilenimli çocuklara oranla daha fazla idi (p<0,05). Çocuklarda sıklıkla gözlenen beslenme problemleri yutma güçlüğü, kusma, aspirasyon, çiğneme güçlüğü, salya ve yiyecekleri ağızda tutamamaydı. Beslenme problemi olan ve beslenme problemi olmayan çocuklarda boy, kilo, kol ve uyluk bölgesinden elde edilen çevre ölçüm değerleri, kol, ön kol ve tibial uzunluk ölçüm değerleri, triceps ve subskapular bölge deri altı yağ ölçüm değerleri arasında önemli bir fark bulundu (p<0,05). Sonuç: Peryodik antropometrik ölçümler serebral palsili çocuklarda beslenme problemleri ve beslenme geriliklerinin erken dönemden itibaren belirlenmesi açısından önemli olup, rehabilitasyon sürecinde özellikle üzerinde durulması gereken önemli parametrelerdendir.
Sivas ilinde hastaneye başvuran 1-15 yaş grubu çocuklar arasında anemi prevalansı
(Uludağ Üniversitesi, 2014-06-13) Karagün, Barbaros Şahin; Korkmaz, Özlem; Gürsu, Alper Hazım; Cevit, Ömer; Solmaz, Soner; Bayram, Bünyamin; Aslan, Evrim; Sancakdar, Enver; Cevit, Ruhiye; Özkan, Fikret; Özsoy, İbrahim Ethem
Giriş: Bu çalışmada Sivas ilinde hastaneye başvuran 1-15 yaş grubu çocuklardaki anemi sıklığının değerlendirilmesini amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çocuk polikliniğine 01.01.2012-31.12.2012 tarihleri arasında başvuran kronik hastalığı olmayan 1-15 yaş arası 14449 olgu hastane kayıtlarından retrospektif olarak anemi prevelansının değerlendirilebilmesi amacıyla çalışmaya alındı. Bulgular: Hastaneye başvuran olguların 8742’si (%60,5) erkek, 5707’si (%39,5) kız idi. Tüm olgular 1-3 yaş 2531 (%17,5), 4-6 yaş 2872 (%19,9), 7-9 yaş 2735(%18,9), 10-12 yaş 2637 (%18,3), 13-15 yaş 3674 (%25,4) olmak üzere beş gruptan oluşmaktaydı. Anemi saptanan 853 (%5,9) hastanın 465’i (%54,5) erkek, 388’i (%45,5) kız idi. Aneminin yaş gruplarına göre dağılımı: 1-3 yaşta 205 (%8,1) kişi, 4-6 yaşta 97 (%3,4) kişi, 7-9 yaşta 98 (%3,6) kişi, 10-12 yaşta 128 (%4,9) kişi, 13-15 yaşta 325 (%8,9) kişi idi. Düşük MCV (ortalama; 82,2±5,34 (47,4-110,8)) değerine sahip olgular tüm çalışma grubunun %6,3 (905) içermekteydi. Düşük MCV değeri yaş gruplarına göre: 1-3 yaş; %9,4 (237), 4-6 yaş; %5,3 (151), 7-9 yaş; %3,8 (104), 10-12 yaş; %4,5 (119), 13-15 yaş; %8 (294) şeklinde bir dağılım göstermekteydi. Sonuç: Anemi tüm çocukluk yaş grubunun en sık görülen hastalıklarından birisidir. Ülkemizde uygulanan sağlık politikalarına rağmen çocukluk yaş grubunda önemli bir sağlık sorunu olmaya devam etmektedir. Hekimler çocukluk yaş grubunda anemi konusunda uyanık olmalı, aileleri bu konuda bilinçlendirmelidir. Ayrıca çocuk sağlığını ve zeka gelişimini olumsuz etkileyen bu durumun giderilmesi için çalışılmalıdır.
TNFRSF11A (RANK) gen mutasyonu saptanan bir ailede prenatal tanı: Bir olgu sunumu
(Uludağ Üniversitesi, 2013-10-25) Gül, Davut; Karkucak, Mutlu; Hafızoğlu, Demet; Sağ, Şebnem Özemri; Başaranoğlu, Sevgen Tanır; Görükmez, Orhan; Kılıç, Şebnem Sara; Gülten, Tuna; Yakut, Tahsin; Kimya, Yalçın; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı; Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı
Otozomal resesif osteopetrozis (ORO) genellikle infant veya çocukluk çağında ölüme yol açan ciddi bir hastalıktır. TNFSF11 geni tarafından kodlanan RANKL ve TNFRSF11A geni tarafından kodlanan RANK proteinleri osteoklast olgunlaşması için önemli olup bu genlerdeki mutasyonların ORO gelişiminde rol oynadığı gösterilmiştir. Bu yazıda aralarında akrabalık bulunan eşlerin 2 çocuğunda da TNFRSF11A geninde c.508 A→G homozigot mutasyonu (pArg170Gly) saptanmış. Bir sonraki gebelik sırasında CVS materyali üzerinde yapılan mutasyon analizinde, fetusta heterozigot mutasyon saptandı. Gebelik terme kadar devam etti ve sağlıklı bir erkek çocuk doğdu. Prenatal mutasyon analizi, mutasyonu bilinen hastalıklarda ebeveynin anksiyetesini rahatlatmak ve aileye genetik danışma vermek için önemlidir.
Toksik epidermal nekroliz tedavisinde siklosporin a kullanımı; Olgu sunumu ve literatür derlemesi
(Uludağ Üniversitesi, 2014-06-16) Canıtez, Yakup; Çekiç, Şükrü; Sapan, Nihat; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Toksik epidermal nekroliz (TEN) sıklıkla ilaçlar tarafından tetiklenen, deri, göz, mukozalar ve birden çok organı etkileyebilen, ciddi ve hayatı tehdit eden akut mukokütanöz bir hastalıktır. On bir yaşında kız hasta, epilepsi nedeni ile 3 yıldır valproik asit kullanırken tedavisine bir ay önce lamotrigin eklenmişti. Hasta iki gün önce başlayan ateş, halsizlik, ağız içinde yaralar, gözlerde kızarıklık, sulanma, deride döküntü ve çok sayıda büllöz lezyonlar ile başvurdu. Fizik muayenede, genel durumu kötü, tüm vücutta yaygın makülopapüler döküntüler, purpurik maküller, tipik olmayan hedef benzeri deri lezyonları, vücut yüzeyinin %30’dan fazlasını etkileyen değişik evrelerde en büyüğü 6-10 cm çaplarında çok sayıda büller saptandı. Ağız mukozasında ülsere lezyonlar, her iki gözde keratit, blefarit ve konjunktival hiperemi vardı. Hastaya mevcut bulguları ile TEN tanısı konuldu. Lamotrigin tedavisi kesildi, destek tedavisi, metilprednisolon, intravenöz immunglobulin, deri ve göz lezyonlarına yönelik bakım ve gerekli topikal tedaviler uygulandı. İzleminde klinik tablo ve deri lezyonlarında iyileşme olmaması üzerine hastanın tedavisine siklosporin A eklendi. Siklosporin A tedavisine iyi cevap alınan olgunun klinik tablo ve deri lezyonlarında belirgin iyileşme gözlendi. TEN tedavisinin esasını şüpheli ilacın kesilmesi ve destek tedavisi oluşturmaktadır. TEN tedavisinde, sistemik kortikosteroidler, İVİG gibi immünsüpresif ajanlar tedavide kullanılabilmektedir. Tedaviye dirençli veya ciddi TEN olgularında siklosporin kullanımı tedaviye olumlu katkı sağlayabilir. Siklosporinin TEN tedavisindeki yeri ve etkilerini araştırmaya yönelik ayrıntılı çalışmalara ihtiyaç vardır.

Browse

Browsing by Title