2013 Cilt 11 Sayı 2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/8142

Browse

Browsing by BUU Author "Üner, Gülcan"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Costello sendromunda kardiyak tutulum: Altı olgunun değerlendirilmesi
    (Uludağ Üniversitesi, 2013-06-20) Semizel, Evren; Uysal, Fahrettin; Bostan, Özlem M.; Akaltun, Filiz; Üner, Gülcan; Çil, Ergün; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı Ana Bilim Dalı; Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı
    Giriş: Costello sendromu postnatal büyüme ve gelişme geriliği, kaba yüz, gevşek deri, ilerleyici olmayan kardiyomiyopati ve sempatik kişilik ile karakterize otozomal dominant geçiş gösterdiği düşünülen bir sendromdur. Bu çalışmanın amacı Costello sendromu tanısı konulan ve konjenital kalp hastalığı olan altı olgunun klinik bulgularının değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Çalışmada üfürüm nedeni ile çocuk kardiyoloji polikliniğine 2002-2013 yılları arasında başvuran ve Costello sendromunun fenotipik özellikleri olan 6 olgu değerlendirildi. Olguların yakınmaları, klinik bulguları, tedavi ve klinik gidişi incelendi. Bulgular: Olguların 3’ü kız, 3’ü erkekti ve ortalama yaşları 34±12 ay (7 ay-11 yaş) idi. Tüm hastalarda kaba yüz görünümü, el içi ve ayak tabanı çizgilerinde belirginlik, hipertelorizm, epikantus, basık burun kökü ve kardiyak muayenelerinde üfürüm mevcut idi. Hastaların hepsinde konjenital kalp hastalığı saptandı. Hastaların 5’inde değişik derecelerde pulmoner stenoz saptandı ve bu hastaların 3’üne balon pulmoner valvüloplasti yapıldı. 3 hastada atriyal septal defekt tespit edilirken 1 hastada hipertrofik kardiyomiyopati saptandı. 2 hastada mental retardasyon mevcut idi. Sonuç: Psikomotor gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, seyrek saçları, derin avuç içi ve ayak tabanı çizgileri olan ve depo hastalığı düşünülen hastalarda özellikle pulmoner stenoz veya hipertrofik kardiyomiyopati varlığında Costello sendromu mutlaka akla gelmelidir.