Browsing by Author "Böber, Ece"
Now showing 1 - 8 of 8
- Results Per Page
- Sort Options
Item Çocukluk çağında hiperkalseminin nadir bir nedeni paratiroid adenomu: Bir olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi(Uludağ Üniversitesi, 2013-10-30) Anık, Ahmet; Çatlı, Gönül; Edem, Pınar; Bağ, Özlem; Abacı, Ayhan; Böber, EcePrimer hiperparatiroidi çocuklarda çok nadir olarak görülen ve genellikle erişkin dönemde tanı konan bir hastalıktır. Paratiroid bezlerin bir veya daha fazlasında parathormon sentezinde artış sonucu ortaya çıkar. Çocuklarda görülme sıklığı 2-5/100,000 iken erişkinde bu oran 1/1000’dir. Tanı anında primer hiperparatiroidili çocukların %73-94’ünde hiperkalsemi ile ilgili semptomlar gözlenmektedir. Çocukluk çağında gerek semptomların özgül olmaması, gerekse de hastalığın erken dönemlerinde hiperkalseminin epizodik olması bu hastalarda nefrokalsinozis, nefrolitiyazis, akut pankreatit ve kemik tutulumu gibi hedef organ hasarının daha sık gözlenmesine neden olmaktadır. Tüm bu nedenlerden ötürü hastalığın erken tanınması ve etkin olarak tedavi edilmesi hedef organ hasarının engellenmesi açısından oldukça önemlidir. Bu olgu sunumunda hiperkalsemi ile ilişkili semtomları olmayan, rastlantısal olarak serum kalsiyum ve parathormon düzeyi yüksek saptanan ve hedef organ hasarı gelişmemiş paratiroid adenomlu 11 yaşında bir erkek olgu -nadir görülmesi nedeni ile- literatür bilgisi eşliğinde sunulmuştur.Item Konjenital hiperinsülinemik hipoglisemi tanılı hastalarda klinik ve genetik özellikler ile tedavi sonuçları: tek merkez deneyimi(Bursa Uludağ Üniversitesi, 2020-10-15) Erbaş, İbrahim Mert; Çatlı, Gönül; Paketçi, Ahu; Anık, Ahmet; Demir, Korcan; Böber, Ece; Abacı, AyhanKonjenital hiperinsülinemik hipoglisemi, pankreastan kontrolsüz insülin salınımı sonucu ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Bu çalışmada, kliniğimizde konjenital hiperinsülinemik hipoglisemi tanısı ile takip edilen hastaların klinik ve genetik özellikleri ile prognozlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya, 2011–2020 yılları arasında kliniğimizde konjenital hiperinsülinemik hipoglisemi tanısı ile takip edilen olgular dahil edildi. Olguların dosya kayıtlarından, klinik, laboratuvar ve genetik özellikleri, görüntüleme sonuçları, tedavi süreçleri ve prognozları ile ilgili bilgiler elde edildi. Çalışmaya dahil edilen 10 olgunun (altı kız, dört erkek) ortanca tanı yaşı 25 (3-183) gündü. En sık başvuru nedeni konvülziyon (altı olgu) iken, olguların üçü semptomatik hale gelmeden rutin tarama sırasında saptanan hipoglisemi nedeniyle tanı aldı. Yedi hastaya genetik analiz yapıldı. Analiz yapılan genler (ABCC8, KCNJ11, GLUD1, HNF4A) arasında dört hastada ABCC8 geninde varyant saptandı (iki hasta heterozigot, bir hasta homozigot, bir hasta ise bileşik heterozigot). Yedi hastada diazoksite yanıt alınırken, diazoksit tedavisine yanıt alınamayan üç hastanın tedavisi oktreotid olarak değiştirildi. Bu hastalardan birisinde ABCC8 geninde heterozigot, bir diğerinde ise homozigot varyant saptandı. Altı hasta izlemde (ortanca süre 1,5 yıl) spontan remisyona girdi ve bu olgular geçici konjenital hiperinsülinemik hipoglisemi olarak kabul edildi. ABCC8 geninde varyant saptanan dört hastanın üçü geçici hastalık tanısı aldı.Item Nadir görülen bir turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX(Uludağ Üniversitesi, 2013-07-22) Altıncık, Ayça; Çatlı, Gönül; Demir, Korcan; Abacı, Ayhan; Bora, Elçin; Erçal, Derya; Böber, EceTurner sendromu (TS) boy kısalığı, gonadal disgenezi, renal ve kardiyak anomaliler ile karakterize ve sıklıkla 45,XO karyotipinin bir sonucu olarak gelişen kromozomal bir bozukluktur. TS’nede spontan menarş olasılığı %10 iken, fertilite olasılıkları ise çok daha düşüktür. 45,X/47,XXX mozaisizmi TS’li olguların %1-%4’ünü oluşturmaktadır. Bu karyotipe sahip bireylerde spontan menarş ve fertilite olasılığı daha yüksek olup, boy kısalığı ve renal anomali sıklığı ise diğer tiplerden daha nadirdir. On üç yaşında kız olgu iki yıldır uzamada yavaşlama ve yaşıtlarından kısa olması nedeniyle polikliniğe başvurdu. Fizik muayenesinde boyu 135 cm (-3,3 SDS), ağırlığı 32 kg (-2,3 SDS), Tanner evrelemesine göre meme gelişimi ve pubik kıllanması evre 3, dirsekte geniş taşıma açısı ve düşük ense saç çizgisi mevcuttu. Diğer sistem muayneleri normaldi. Tetkiklerinde tam kan sayımı, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, tiroit fonksiyon testleri normaldi. Kemik yaşı 11 yaş ile uyumlu bulundu. FSH 5,99 mIU/mL, LH 2,94 mIU/mL ve E2 <20 pg/mL olarak saptandı. Karyotip analizi 45,X/47,XXX olarak raporlandı. Renal anomalisi olmayan olgunun ekokardiyografisinde minimal mitral yetmezlik dışında patolojik bulgu saptanmadı. Ders başarısı düşük olan olgunun yapılan WISC-R testinde IQ puanı 68 olarak saptandı. Rekombinan insan büyüme hormonu (RhGH) tedavisi başlanan olgunun 13 yaş 6 aylık iken spontan menarşı oldu. Bu olgu sunumu ile (i) TS’nede nadir görülen bu mozaisizmin (45,X/47,XXX) klinik özelliklerini, (ii) pubertal bulguları normal olsa dahi boy kısalığı ile başvuran tüm kız olgularda karyotip analizinin yapılarak mozaik Turner sendromunun ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekliliği vurgulanmak istenmiştir.Item Novel TSHR mutations in consanguineous families with congenital nongoitrous hypothyroidism(Wiley, 2010-11) Morgan, Neil V.; Forman, Julia R.; Aycan, Zehra; Böber, Ece; Cesur, Yaşar; Kirby, Gail A.; Pasha, Shanaz S.; Çetinkaya, Semra Çağlar; Baş, Veysel Nihat; Demir, Korcan; Yuca, Sevil Arı; Meyer, Esther; Högler, Wolfgang; Timothy Barrett, Timothy; Mäher, Eamonn Richard; Cangül, Hakan; Sağlam, Halil; Yakut, Tahsin; Gülten, Tuna; Tarım, Ömer Faruk; Karkucak, Mutlu; Eren, Erdal; Kendall, Michaela; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Halk Sağlığı Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; 0000-0002-1684-1053; C-7392-2019; AAM-1734-2020; 8911611600; 35612700100; 6602802424; 6505944216; 6701427186; 35388323500; 36113153400; 8062516400Objective Nonsyndromic autosomal recessively inherited non-goitrous congenital hypothyroidism (CHNG) can be caused by mutations in TSHR, PAX8, TSHB and NKX2-5. We aimed to investigate mutational frequencies of these genes and genotype/phenotype correlations in consanguineous families with CHNG. Design Because consanguinity in individuals with a presumptive genetic condition is often an indicator of an autosomal recessive inheritance and allows firmer correlations to be established between genotype and phenotype, we planned to execute our study in consanguineous families. Patients Hundred and thirty-nine children with CHNG phenotype born to consanguineous families. Measurements First, we investigated cases for evidence of linkage to the four known CHNG genes by microsatellite marker analysis. Mutation analysis by direct sequencing was then performed in those cases in whom linkage to the relevant candidate gene could not be excluded. In addition, in silico analysis of the predicted structural effects of TSHR mutations was performed and related to the mutation-specific disease phenotype. Results Homozygous germline TSHR mutations were detected in six families (5%), but no mutations were detected in PAX8, TSHB and NKX2-5. Four of TSHR mutations had not previously been described. Genotype-phenotype correlations were established and found to be related to the predicted structural effects of the mutations. Conclusions Known causative genes account for the development of CHNG only in a minority of cases, and our cohort should provide a powerful resource to identify novel causative genes and to delineate the extent of locus heterogeneity in autosomal recessively inherited CHNG.Item Thyroid dyshormonogenesis is mainly caused by TPO mutations in consanguineous community(Wiley, 2013-08) Cangül, Hakan; Aycan, Zehra; Nappa, Alvaro Olivera; Schoenmakers, Nadia A.; Boelaert, Kristien; Çetinkaya, Semra Çaǧlar; Böber, Ece; Darendeliler, Feyza F.; Baş, Veysel Nijat; Demir, Korcan; Saǧlam, Halil; Tarım, Ömer Faruk; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Pediatrik Endokrinoloji Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; C-7392-2019; 35612700100; 6701427186Objective In this study, we aimed to investigate the genetic background of thyroid dyshormonogenesis (TDH). Context Thyroid dyshormonogenesis comprises 10-15% of all cases of congenital hypothyroidism (CH), which is the most common neonatal endocrine disorder, and might result from disruptions at any stage of thyroid hormone biosynthesis. Currently seven genes (NIS, TPO, PDS, TG, IYD, DUOX2 and DUOXA2) have been implicated in the aetiology of the disease. Design As TDH is mostly inherited in an autosomal recessive manner, we planned to conduct the study in consanguineous/multi-case families. Patients One hundred and four patients with congenital TDH all coming from consanguineous and/or multi-case families. Measurements Initially, we performed potential linkage analysis of cases to all seven causative-TDH loci as well as direct sequencing of the TPO gene in cases we could not exclude linkage to this locus. In addition, in silico analyses of novel missense mutations were carried out. Results TPO had the highest potential for linkage and we identified 21 TPO mutations in 28 TDH cases showing potential linkage to this locus. Four of 10 distinct TPO mutations detected in this study were novel (A5T, Y55X, E596X, D633N). Conclusions This study underlines the importance of molecular genetic studies in diagnosis, classification and prognosis of CH and proposes a comprehensive mutation screening by new sequencing technology in all newly diagnosed primary CH cases.Item Tip 1 diyabet(Uludağ Üniversitesi, 2007) Abacı, Ayhan; Böber, Ece; Büyükgebiz, AtillaTip 1 diabetes mellitus (DM) çocukluk yaş grubunda pankreasın beta hücrelerinin süregelen otoimmün veya otoimmun dışı nedenlerle haraplanması sonucu gelişen insülin yetersizliği ve hiperglisemi ile karakterize kronik metabolik bir hastalıktır. Dünyada beş yaş civarındaki genel prevalans 1/1430, 16 yaşında ise 1/360 civarındadır. Ülkemizdeki prevalansı yaklaşık 1/2000’dir. Etiyolojisinde genetik ve çevresel birçok etken rol oynamaktadır. Poliüri, polidipsi ve kilo kaybı ile kendini gösteren tip 1 DM, insülin, egzersiz ve beslenmenin planlanması ile tedavi edilmektedir. Birçok farklı insülin rejimi yanısıra immünoterapi gibi yeni tedavi yöntemleri üzerinde de çalışılmaktadır.Item Tip 1 diyabetin uzun dönem izlemi(Uludağ Üniversitesi, 2008) Abacı, Ayhan; Böber, Ece; Büyükgebiz, AtillaRetinopati, nefropati ve nöropati tip 1 diyabetin sık görülen mikrovasküler komplikasyonlarıdır. Makrovasküler komplikasyonlar, periferik ve iskemik vasküler hastalıklardan oluşmakta olup, 30 yaş altında nadir görülmektedir. Tip 1 diyabet ile ilişkili diğer komplikasyonlar, büyüme yetersizliği, puberte gecikmesi, psikiatrik bozukluklar, dermatolojik komplikasyonlar (Lipoatrofi, lipohipertrofi, necrobiosis lipoidica diabeticorum), otoimmun hipotiroidizm ve celiac hastalığıdır. Çocukluk ve adolesan dönemde erken komplikasyonların ilerlemesinde ve gelişiminin önlenmesinde glisemik kontrol ve izlem en önemli tedavi yaklaşımıdır.Item Tip 1 diyabetli çocuklarda tanıda diyabetik ketoasidoz sıklığı ve ilişkili faktörler(Uludağ Üniversitesi, 2010-06-22) Demir, Korcan; Büyükinan, Muammer; Dizdarer, Ceyhun; Şimşek, Damla Gökşen; Özen, Samim; Asar, Gülgün; Can, Şule; Altıncık, Ayça; Özhan, Bayram; Ersoy, Betül; Böber, Ece; Darcan, ŞükranGiriş: Bu çalışmada İzmir ve Manisa illerindeki üçüncü basamak hastanelerde bulunan çocuk endokrinolojisi kliniklerine getirilen yeni tanı tip 1 diyabet hastalarındaki başvuru anında diyabetik ketoasidoz (DKA) sıklığı ve bununla ilişkili faktörlerin değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Hastaların dosyaları geriye yönelik olarak incelendi. Olguların cinsiyet, doğum tarihi, ailede diyabet öyküsü ve sağlık güvenceleri hakkındaki bilgiler kaydedilip başvuru şekli ile olan ilişkileri araştırıldı. Bulgular: Yapılan değerlendirmede 2008 yılında 139 hastanın (E/K:74/65, ortalama yaş 8,7±3,9) tanı aldığı görüldü. Hastaların büyük çoğunluğunda başvuru esnasında ketoz (n=58, %41,7) veya DKA (n=57, %41) tablosu mevcuttu. Hiçbir hastada ölüm ya da ciddi morbidite gelişmedi. Ailede tip 1 diyabet öyküsünün olmaması ve tanı anında 5 yaşından küçük olma durumunun tanıda DKA tablosu ile ilişkili olduğu saptandı. Risk analizi amacıyla lojistik regresyon uygulandığında sadece 5 yaşından küçük olmanın DKA açısından bir risk faktörü olduğu görüldü (p=0,008, Odds Oranı 3,3, %95 güven aralığı 1,4-8,1). Sonuç: Bu sonuçlar, toplumu çocukluk yaş grubunda diyabet konusunda bilinçlendirerek tanı anında DKA oranını azaltmak için geniş kapsamlı kampanyalar/çalışmalar yapılması gerektiğini düşündürmüştür.