Clinical features and quality of life in duchenne and becker muscular dystrophy patients from a tertiary center in Turkey

Abstract

Introduction: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and Becker Muscular dystrophy (BMD), are chronic and progressive and rare genetic disorders that cause systemic involvement such as progressive muscle deterioration, motor disability, cardiomyopathy, and respiratory problems, with an increased risk of cognitive decline and psychological problems They are a group of neuromuscular diseases in which psychological problems affect negatively on quality of life (Qol) not only patients but also caregivers. This study demonstrates the clinical features of patients with DMD/BMD and their caregivers and compares controls with respects to psychological and social aspects. Materials and Methods: A total of 20 patients (3 with BMD and 17 with DMD), aged between 8 and 18 years, and 20 age-matched healthy children were included in this descriptive and cross-sectional study. The patients were evaluated by the pediatric neurology, cardiology, and psychiatry departments at the study time. Their demographic and clinical features were recorded. The Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised (WISC-R), Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) and its parent form, and the Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ) were applied to all of the participants. Results: The QoL scores were lower in patients with moderate and severe DMD/ BMD and their caregivers. In patients with DMD and in both groups, emotional symptoms, peer problems and prosocial behavior scores were higher in the subsets of the SDQ. The PedsQL child-parent scores were lower in all of the subsets with statistical significance. Conclusions: DMD and BMD comprise a group of chronic diseases with multiple complications that are difficult to manage. A QoL equal or close to that of the healthy children should be targeted. Today, proposed or experimental treatments for this disease group are assessed based on their ability to enhance QoL. Inquiring into the QoL and counseling should become routine.Giriş: Duchenne ve Becker musküler distrofi (DMD,BMD); progresif kas güçsüzlüğü, motor beceriksizlik, kardiyomiyopati ve r solunumsal problemler, artmış bilişsel kayıp riski ve psikolojik problemler gibi sistemik bulgularla seyreden kronik, progresif seyirli, nadir genetik bozukluklardır. Bu nöromusküler hastalık grubunda yalnızca hastaların değil bakım verenin de yaşam kalitesinin negatif yönde etkilendiği psikolojik problemlerin eşlik ettiği durumlardır. Bu çalışmada; DMD/BMD hastalarının klinik özellikleri yanı sıra hastalar ve bakım verenlerin psikolojik ve sosyal etkilenimleri ortaya konulmaya çalışılmıştır. Gereç ve Yöntem: 3’ü BMD, 17’si DMD tanılı, 8-18 yaş aralığındaki 20 hasta ile age-matched 20 sağlıklı kontrol çalışmaya dahil edilerek tanımlayıcı ve kesitsel bir çalışma planlanmıştır. Hastalar; çocuk nörolojisi, çocuk kardiyolojisi ve çocuk psikiyatrisi tarafından eş zamanlı değerlendirilmiştir. Demografik ve klinik özellikleri kaydedilmiştir. Çocuklar için revize edilmiş Wechsler zeka ölçeği,Çocuklar ve ebeveynler için yaşam kalitesi ölçeği ve Güç ve Güçlükler Anketi hasta ve kontrol grubuna uygulanmıştır. Bulgular: Klinik ciddiyeti orta ve ciddi olan DMD/BMD hastalarında sağlıklı kontrollerle karşılaştırıldığında hem hasta hem bakım verenin QOL skorları oldukça düşük saptandı. SDQ’ya göre ise alt içerikler açısından hem tüm grupta hem de DMD tanılı hasta grubunda emosyonal symptoms, peer problems ve social behavior açısından sağlıklı kontrollere göre yüksek skorlar elde edildiği başka bir deyişle bu alanlarda negatif yönde belirgin etkilenme olduğu görüldü. PedsQL child-parent skorları tüm alt başlıklarda sağlıklı kontrollere göre istatistiksel önemlilik ile birlikte düşük saptanmıştı. Sonuç: DMD/BMD yönetmekte güçlük yaşanan çok sayıda komplikasyonu olan bir grup kronik hastalıktır. Yaşam kalitesinin sağlıklı çocuklar kadar veya onlara yakın bir düzeyde tutulması hastalık yönetiminin ana hedefi olmalıdır. Günümüzde bu hastalık grubundaki önerilen veya henüz deneme aşamasındaki tedaviler de yaşam kalitesinin arttırılması ön koşulu ile değerlendirilmektedir. Bu nedenle; klinik pratikte sağlık hizmetleri yanı sıra yaşam kalitesinin sorgulanması ve arttırıcı önerilerin verilmesi bir rutin olmalıdır.