TNFRSF11A (RANK) gen mutasyonu saptanan bir ailede prenatal tanı: Bir olgu sunumu

Simple item page
dc.contributor.authorGül, Davut
dc.contributor.buuauthorKarkucak, Mutlu
dc.contributor.buuauthorHafızoğlu, Demet
dc.contributor.buuauthorSağ, Şebnem Özemri
dc.contributor.buuauthorBaşaranoğlu, Sevgen Tanır
dc.contributor.buuauthorGörükmez, Orhan
dc.contributor.buuauthorKılıç, Şebnem Sara
dc.contributor.buuauthorGülten, Tuna
dc.contributor.buuauthorYakut, Tahsin
dc.contributor.buuauthorKimya, Yalçın
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.tr_TR
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı.tr_TR
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı.tr_TR
dc.date.accessioned2020-05-27T08:03:40Z
dc.date.available2020-05-27T08:03:40Z
dc.date.issued2013-10-25
dc.description.abstractOtozomal resesif osteopetrozis (ORO) genellikle infant veya çocukluk çağında ölüme yol açan ciddi bir hastalıktır. TNFSF11 geni tarafından kodlanan RANKL ve TNFRSF11A geni tarafından kodlanan RANK proteinleri osteoklast olgunlaşması için önemli olup bu genlerdeki mutasyonların ORO gelişiminde rol oynadığı gösterilmiştir. Bu yazıda aralarında akrabalık bulunan eşlerin 2 çocuğunda da TNFRSF11A geninde c.508 A→G homozigot mutasyonu (pArg170Gly) saptanmış. Bir sonraki gebelik sırasında CVS materyali üzerinde yapılan mutasyon analizinde, fetusta heterozigot mutasyon saptandı. Gebelik terme kadar devam etti ve sağlıklı bir erkek çocuk doğdu. Prenatal mutasyon analizi, mutasyonu bilinen hastalıklarda ebeveynin anksiyetesini rahatlatmak ve aileye genetik danışma vermek için önemlidir.tr_TR
dc.description.abstractAutosomal recessive osteoporosis (ARO) is a severe disease causing death usually at infancy or childhood. RANKL coded by TNFSF11 gene and RANK coded by TNFRSF11A gene are important proteins for osteoclast maturation and it is indicated that mutation on these genes plays an important role for ARO development. It is reported in this article that c.508 A→G homozygote mutation (pArg170Gly) is observed in TNFRSF11A gene of 2 children of consanguineous couple. Mutation analysis performed on CVS material during the next pregnancy revealed heterozygous mutation in the fetus. The pregnancy was continued to term and a healthy boy was delivered. Prenatal mutation analysis is important for diseases with known mutations to relieve parental anxiety and provide genetic counselling for the family.en_US
dc.identifier.citationKarkucak, M. vd. (2014). "TNFRSF11A (RANK) gen mutasyonu saptanan bir ailede prenatal tanı: Bir olgu sunumu". Güncel Pediatri, 12(2), 123-126.tr_TR
dc.identifier.endpage126tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue2tr_TR
dc.identifier.startpage123tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/903907
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/10896
dc.identifier.volume12tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.collaborationYurt içitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectMutasyontr_TR
dc.subjectTNFRSF11A genitr_TR
dc.subjectPrenatal tanıtr_TR
dc.subjectMutationen_US
dc.subjectTNFRSF11A geneen_US
dc.subjectPrenatal diagnosisen_US
dc.titleTNFRSF11A (RANK) gen mutasyonu saptanan bir ailede prenatal tanı: Bir olgu sunumutr_TR
dc.title.alternativePrenatal diagnosis in a family of TNFRSF11A (RANK) gene mutation detection: A case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
12_2_12.PDF
Size:
338.37 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

2014 Cilt 12 Sayı 2