Propiyonik asidemi: Olgu sunumu

dc.contributor.buuauthorKamber, Kadri
dc.contributor.buuauthorSağlam, Halil
dc.contributor.buuauthorErdöl, Şahin
dc.contributor.buuauthorKaralı, Yasin
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı.tr_TR
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Endokrinoloji Bilim Dalı.tr_TR
dc.date.accessioned2020-02-12T06:49:00Z
dc.date.available2020-02-12T06:49:00Z
dc.date.issued2007
dc.description.abstractEmmede azalma, kusma, halsizlik ve uykuya meyil şikayeti ile başvuran 3.5 aylık erkek çocuk pansitopeni nedeni araştırılmak üzere yo- ğun bakım ünitemize yatırıldı. Doğumda sağlıklı iken, doğumdan 72 saat sonra tonus kaybı, emme güçlüğü kusma ve devamlı uyku hali ortaya çıkan olgunun neonatal sepsis ön tanısıyla 15 gün hastanede yatırılarak izlendiği öğrenildi. Fizik muayenede letarjik, hipotonik, şuuru uykuya eğilimli ve takipneikti; solunum sesleri bilateral kabalaşmıştı ve karaciğer kosta kenarını 2 cm geçiyordu. Emme, arama, yakalama reşeksleri yoktu. Dirençli miyoklonik nöbetleri, hipotonisi ve ikinci derece akraba evliliği olması nedeniyle metabolik hastalık açısından araştırıldı. Kan gazında metabolik asidozu saptandı. Plazma ve beyin-omurilik sıvısı kantitatif glisin düzeyleri artmıştı. Tandem kütle spektrometrisi (Tandem MS) çalışmasında C3-propiyonil karnitin düzeyinde artış saptandı. Ayrıca idrar organik asit değerlendirilmesinde 3-OH propiyonik asit, 3-OH bütirik asit ve propiyonilglisin atılımlarında artış mevcuttu.Bu bulgularla hastaya propiyonik asidemi tanısı kondu. Proteinden fakir diyet, L-karnitin ve biotin tedavisi başlandı. Akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkemizde, sağlıklı doğmuş ancak hipotonisi, emme güçlüğü ve konvülsiyonu olan yenidoğan ve süt çocuklarında ve yine miadında doğup da herhangi bir risk faktörü yokken neonatal sepsis tablosu gelişen bebeklerde doğumsal metabolizma hastalıkları daima akılda tutulmalıdır.tr_TR
dc.description.abstractA three and a half-month-old boy was referred to us to be investigated due to pancytopenia. He had vomiting, lethargy and failure to thrive. It was reported that seventy two hours after an uneventful labor, he developed feeding difficulty, vomiting, hypotonia and lethargy; and he was hospitalized with an initial diagnosis of neonatal sepsis for 15 days. There was second degree consanguinity between his parents. On physical examination; he was hypotonic, lethargic, and tachypneic with a slight hepatomegaly of 2 cm. Neonatal reflexes were absent. During follow-up, he developed persistent myoclonic convulsions and metabolic acidosis. Quantitative plasma and cerebrospinal fluid glycine levels were increased. On tandem mass spectrometric study, C3-propionyl carnitin level was increased. Urine organic acid analysis revealed increased 3-OH propionic acid, 3-OH butyric acid, and propionylglycine levels. He was diagnosed as propionic acidemia and a protein restricted diet with oral L-carnitine and biotin supplementations were started. In our country, where the prevalence of consanguineous marriages is very high, inborn errors of metabolism should be strongly considered in all of those full term neonates and children who develop hypotonia, convulsions, lethargy and failure to thrive after an uneventful labor, as well as in those developing signs and symptoms of neonatal sepsis without any risk factors both in the baby and in the mother.en_US
dc.identifier.citationKamber, K. vd. (2007). "Propiyonik asidemi: Olgu sunumu". Güncel Pediatri, 5(1), 38-40.tr_TR
dc.identifier.endpage40tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue1tr_TR
dc.identifier.startpage38tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/909259
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/8661
dc.identifier.volume5tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectPropiyonik asidemitr_TR
dc.subjectMetabolik asidoztr_TR
dc.subjectMiyoklonik nöbettr_TR
dc.subjectPansitopenitr_TR
dc.subjectPropionic acidemiaen_US
dc.subjectMetabolic acidosisen_US
dc.subjectMyoclonic convulsionsen_US
dc.subjectPancytopeniaen_US
dc.titlePropiyonik asidemi: Olgu sunumutr_TR
dc.title.alternativePropionic acidemia: Case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
5_1_9.PDF
Size:
45.96 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: