9p delesyon sendromu: Olgu sunumu

Abstract

9p delesyon sendromu; trigonosefali, orta yüz hipoplazisi, uzun filtrum, hipertelorizm gibi kraniofasial anomalilerle karakterize, nadir görülen ve iyi tanımlanmış bir sendromdur. Bazı olgularda klinik tabloya genital ve/veya gonadal bozukluklar, kardiyak anomaliler, endokrin ve metabolik bozukluklar eşlik edebilmektedir. Klinik tablonun değişkenlik göstermesi, genetik danışma açısından genotip-fenotip ilişkisinin kesinlik kazanmasını gerektirmektedir. Sunulan 14 aylık kız olgunun aile öyküsünde, opere izole sindaktilisi olan bir erkek kardeş dışında özellik bulunmamaktadır. Olguda, sendromun karakteristik kraniofasial dismorfik bulgularına ek olarak atrial septal defekt, patent foramen ovale, patent duktus arteriozus, pulmoner stenoz, sol ventrikül hipertrofisi ve umbilikal herni gibi konjenital anomaliler bulunmaktadır. Konvansiyonel sitogenetik analizle karyotip özelliği 46,XX,del(9)(p22) olarak saptanan olguda sonuç FISH analizi ile konfirme edilmiştir. Literatür bilgilerine göre olgudaki fenotipik özelliklere, delesyona uğrayan bölgede yer alan CER1, FOXD4, FOXP2 ve DOCK8 genlerinin kaybının neden olduğu düşünülmektedir.

As a rare and well defined syndrome, 9p deletion syndrome is characterized with craniofacial abnormalities, such as trigonocephaly, midfa cial hypoplasia, long philtrum and hypertelorism. Some cases also display genital and/or gonadal, as well as cardiac and metabolic abnormal ities. These clinical variations make a necessity for defining genotype-phenotype correlation as genetic counseling. The presented case here is a 14 month-old girl who has a brother with operated syndactyly. She has atrial septal defect, patent foramen ovale, patent ductus arteriosus, pulmonary stenosis and left ventricular hypertrophy and umbilical hernia besides craniofacial abnormalities. Her karyotype was revealed as 46,XX,del(9)(p22) using conventional cytogenetic analysis and confirmed with FISH analysis. According to the recent studies, the deleted part of 9p in this case contains CER1, FOXD4, FOXP2 and DOCK8 genes and it is suggested that the loss of these genes may be the cause of the phenotypic features.