Galaktozemi: asit ve karaciğer yetmezliği ile başvuran bir olgu

dc.contributor.authorBaştürk, Ahmet
dc.contributor.authorArtan, Reha
dc.contributor.authorYılmaz, Aygen
dc.date.accessioned2021-04-09T07:33:41Z
dc.date.available2021-04-09T07:33:41Z
dc.date.issued2014-12-18
dc.description50. Türk Pediatri Kongresi’nde (Antalya, 26-30 Mayıs 2014) poster bildiri olarak sunulmuştutr_TR
dc.description.abstractKlasik galaktozemi galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) eksikliğine bağlı oluşur. Erken dönemde tedavi edilmeyen hastalar yenidoğan döneminden itibaren büyüme geriliği, sarılık, kanama bozuklukları, koagülopati, karaciğer fonksiyon bozuklukları ve/veya hepatomegali, katarakt, letarji, hipotoni, sepsisle başvururlar. Erken dönemde asit ile başvuran hastalar da olabilmektedir. Otuz beş günlük erkek hasta karın şişliği, tartı alamama, sarılık şikayeti ile tarafımıza başvurdu. Asiti olan ve karaciğer yetmezliği etyolojisi araştırılan hastanın yapılan tetkiklerinde idrarda redüktan madde pozitifliği, göz muayenesinde bilateral katarakt ve galaktoz-1-fosfat üridil transferaz düzeyi çok düşük saptandı. Hastaya galaktozemi tanısı kondu ve laktoz içermeyen mama sonrası tüm bulguları geriledi. Erken süt çocukluğu döneminde karaciğer yetmezliği ve asit ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda galaktozemi düşünülmesinin gerektiği amacıyla bu olgu sunumu yapıldı.tr_TR
dc.description.abstractClassic galactosemia appears due to deficiency of galactose-1-transferase (GALT). Patients who were not treated during the early phase refer by growth retardation, jaundice, hemorrhagic disorders, coagulopathy, hepatic function disorders and/or hepatomegalia, cataract, lethargy, hypotony and sepsis since newborn period. There may be patients who refer with ascites. A thirty-five day old male patient referred us because of abdominal distention, inability to gain weight. The infant had ascites and liver failure etiology was investigated; substance from reduced positivity in the urine, bilateral cataract in the eye examination and low galactose-1-phosphare uridyl transferase level were detected. The patient was diagnosed with galactosemia and all findings regressed after lactose free formula. This case report was presented to remind the necessity of consideration of galactosemia in differential diagnosis for the patients who refer by liver failure during early infancy period.en_US
dc.identifier.citationBaştürk, A. vd. (2014). " Galaktozemi: asit ve karaciğer yetmezliği ile başvuran bir olgu" Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 40(3),165-167.tr_TR
dc.identifier.endpage167tr_TR
dc.identifier.issn1300-414X
dc.identifier.issue3tr_TR
dc.identifier.startpage165tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/421342
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/19289
dc.identifier.volume40tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalUludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / Journal of Uludag University Medical Facultytr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectAsittr_TR
dc.subjectAciden_US
dc.subjectGalactosemiatr_TR
dc.subjectGalaktozemitr_TR
dc.subjectLiver failureen_US
dc.subjectKaraciğer yetersizliğitr_TR
dc.titleGalaktozemi: asit ve karaciğer yetmezliği ile başvuran bir olgutr_TR
dc.title.alternativeGalactosemia: a case referring with ascites and liver failureen_US
dc.typeArticleen_US
dc.typeOlgu bildirimitr_TR

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
40_3_8.pdf
Size:
231.52 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: