Galaktozemi: asit ve karaciğer yetmezliği ile başvuran bir olgu

Abstract

Klasik galaktozemi galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) eksikliğine bağlı oluşur. Erken dönemde tedavi edilmeyen hastalar yenidoğan döneminden itibaren büyüme geriliği, sarılık, kanama bozuklukları, koagülopati, karaciğer fonksiyon bozuklukları ve/veya hepatomegali, katarakt, letarji, hipotoni, sepsisle başvururlar. Erken dönemde asit ile başvuran hastalar da olabilmektedir. Otuz beş günlük erkek hasta karın şişliği, tartı alamama, sarılık şikayeti ile tarafımıza başvurdu. Asiti olan ve karaciğer yetmezliği etyolojisi araştırılan hastanın yapılan tetkiklerinde idrarda redüktan madde pozitifliği, göz muayenesinde bilateral katarakt ve galaktoz-1-fosfat üridil transferaz düzeyi çok düşük saptandı. Hastaya galaktozemi tanısı kondu ve laktoz içermeyen mama sonrası tüm bulguları geriledi. Erken süt çocukluğu döneminde karaciğer yetmezliği ve asit ile başvuran hastalarda ayırıcı tanıda galaktozemi düşünülmesinin gerektiği amacıyla bu olgu sunumu yapıldı.

Classic galactosemia appears due to deficiency of galactose-1-transferase (GALT). Patients who were not treated during the early phase refer by growth retardation, jaundice, hemorrhagic disorders, coagulopathy, hepatic function disorders and/or hepatomegalia, cataract, lethargy, hypotony and sepsis since newborn period. There may be patients who refer with ascites. A thirty-five day old male patient referred us because of abdominal distention, inability to gain weight. The infant had ascites and liver failure etiology was investigated; substance from reduced positivity in the urine, bilateral cataract in the eye examination and low galactose-1-phosphare uridyl transferase level were detected. The patient was diagnosed with galactosemia and all findings regressed after lactose free formula. This case report was presented to remind the necessity of consideration of galactosemia in differential diagnosis for the patients who refer by liver failure during early infancy period.