Prenatal mozaik trizomi 17’li yeni bir olgu

Abstract

Mozaik trizomi 17 nadir görülen otozomal trizomilerden olup literatürde sadece 30 olguda bildirilmiştir. Olguların büyük çoğunluğu “chori onic villus sampling” (CVS) ve amniyosentez materyallerinden yapılan prenatal genetik analizlerde saptanmış olup klinik bulgular son derece değişkendir. Burada sunduğumuz olgunun prenatal dönemde ultrasonografik takibinde lateral ventriküllerde sınırda ventrikülomegali saptandı ve amniyosentez yapıldı. Sitogenetik analiz ile karyotip 47,XX,+17[5]/46,XX[35] olarak saptandı. Yapılan FISH analizi ile mozaik trizomi 17 karyotip bulgusu doğrulandı (nuc ish(RARA×3,PML×2)[30/100], (TP53×3)[35/100]). Termde spontan vajinal yolla doğan olgu nun fizik muayenesinde ve transfontanel ultrasonografisinde herhangi bir dismorfik bulgu ya da konjenital anomali saptanmadı. Periferik kandan postnatal olarak yapılan kromozom analizinde karyotip 46,XX olarak saptandı. Periferik kandan ve yanak mukozasından lokus spesifik problar ile yapılan FISH analizinde de mozaisizm saptanmadı (nuc ish(RARA,PML)×2[200],(TP53×2)[200]). Prenatal tanıda nadir görülen mozaik trizomi 17 saptanan olgumuz, ileride karşılaşılabilecek benzer olgularda ailelere verilecek genetik danışmanlık açısından katkı sağlayacaktır.

Mosaic trisomy 17 is rarely observed and about 30 cases have been reported so far. Most of the cases have been identified by genetic diag nostic analysis of chorionic villus sampling (CVS) and amniotic fluid in the prenatal period. Clinical manifestations are extremely variable. In the case presented here, due to the size of lateral ventricles was seen at the upper limit of normal range in the prenatal ultrasonographic investigation, amniocynthesis was performed and the karyotype was found as 47,XX,+17[5]/46,XX[35]. This mosaicism was confirmed by FISH analysis also (nuc ish(RARA×3,PML×2)[30/100],(TP53×3)[35/100]). The baby was born by spontaneous vaginal delivery at term. No dysmorphic feature or congenital anomaly has been observed in the physical examination or in trans-fontanel ultrasonographic examination. Peripheral blood karyotype was found 46,XX. The mosaicism was not diagnosed in FISH analysis of peripheral blood and buccal mucosa samples using spesific probes, too (nuc ish(RARA,PML)×2[200],(TP53×2)[200]). This case report demonstrating uncommon mosaic tri somy 17 would be useful to give genetic counseling to the families having similar cases in the future.