Genetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileri
| dc.contributor.author | Yaman, Yöntem | |
| dc.contributor.author | Cartı, Özgür | |
| dc.contributor.author | Özek, Gülcihan | |
| dc.contributor.author | Onay, Hüseyin | |
| dc.contributor.author | Atabay, Berna | |
| dc.contributor.author | Vergin, Canan | |
| dc.date.accessioned | 2020-09-18T11:20:57Z | |
| dc.date.available | 2020-09-18T11:20:57Z | |
| dc.date.issued | 2020-06-24 | |
| dc.description.abstract | Türk toplumunda β Talasemili hastalarda klinik iyileştirici; temel olarak α/α olmayan zincirler arasındaki dengesizliği düzelterek kliniği iyileştiren genetik faktörleri değerlendirmek. Çalışmaya Dr. Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi ve Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi çocuk hematoloji kliniğinde β-Talasemi Major (TM) ve β-Talasemi Intermedia (TI) tanıları ile takip edilen 84 hasta alındı. Hastaların klinik ve demografik özellikleri (β talasemi mutasyonları dahil) retrospektif olarak dosyalarından tarandı. Xmn1 polimorfizmi için tüm, α talasemi mutasyonu için sonucu olmayan hastaların testleri Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalında yapıldı. Yirmi altı TI hastasında Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 10, 1, 5, 6 olarak saptandı. Talasemi intermedialı 26 hastadan 21’i (%80,8) bir veya daha fazla iyileştirici genetik faktöre sahipti. Elli sekiz TM hastasında ise Xmn1(+/+), Xmn1(+/-) polimorfizmleri, α talasemi mutasyonları ve ılımlı β+ aleller sırasıyla 1, 3, 4, 5 olarak saptandı. Talasemi Major olarak takip edilen 58 hastadan 11’i ( %18,9) ‘u 1 veya daha fazla genetik iyileştirici genetik faktöre sahipti. Çalışmada homozigot β0 mutasyonu olup TI kliniğiyle takip edilen bütün vakalarda hastaların Xmn1 (+/+) polimorfizmine sahip olduğu görüldü. Bu çalışma β0 mutasyonu bulunan talasemilerde en önemli genetik iyileştirici faktörün Xmn1 polimorfizmi olduğunu, β+ mutasyon durumunda ise en önemli genetik iyileştirici faktörlerin β mutasyon tipi ve α mutasyonu olduğunu göstermektedir. | tr_TR |
| dc.description.abstract | Main purpose of this study is to evaluate the effects of some genetic modifiers; especially by correcting the imbalance between α/non α chains on clinical severity of Turkish β Thalassemia patients. Eighty-four patients diagnosed as β Thalassemia Major (TM) or β Thalassemia Intermedia (TI) were recruited from pediatric hematology clinics of Dr. Behçet Uz Children’s Hospital and Tepecik State Hospital. The clinical and demographic characteristics (including β Thalassemia mutations) of patients were retrospectively reviewed from patients’ records. Genetic analysis of patients for Xmn1 Polymorphism and α thalassemia mutations were done at Aegean University, Faculty of Medicine Department of Medical Genetics. Xmnn1 (+/+) genotype, Xmn1 (+/-) genotype, α thalassemia gene deletion, mild β+ alleles were found in 10,1,5,6 of TI patients respectively. One or more positive genetic modifiers were found in 21 patients out of 26 TI (80,8%) patients. Xmnn1 (+/+) genotype, Xmn1 (+/-) genotype, α thalassemia gene deletion, mild β+ alleles were found in 1, 3, 4,5 of TM patients respectively. One or more positive genetic modifiers were found in 11 patients out of 58 TM (18,9%) patients. In the study, all TI patients having β0 mutations had Xmn1 (+/+) genotype. This study showed that in cases of TI with β+ mutations most common genetic modifier factors are the type of mutation and presence of α thalassemia, while in cases of β0 mutations the most common genetic modifier is the presence of Xmn1 (+/+) genotype. | en_US |
| dc.identifier.citation | Yaman, Y. (2020). "Genetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileri". Güncel Pediatri Dergisi, 18(2),237-251. | tr_TR |
| dc.identifier.endpage | 251 | tr_TR |
| dc.identifier.issn | 1304-9054 | |
| dc.identifier.issn | 1308-6308 | |
| dc.identifier.issue | 2 | tr_TR |
| dc.identifier.startpage | 237 | tr_TR |
| dc.identifier.uri | https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/1220940 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/11452/12758 | |
| dc.identifier.volume | 18 | tr_TR |
| dc.language.iso | tr | tr_TR |
| dc.publisher | Bursa Uludağ Üniversitesi | tr_TR |
| dc.relation.journal | Güncel Pediatri / The Journal of Current Pediatrics | tr_TR |
| dc.relation.publicationcategory | Makale - Uluslararası Hakemli Dergi | tr_TR |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | Beta talasemi major | tr_TR |
| dc.subject | Beta thalassemia major | en_US |
| dc.subject | Beta talasemi intermedia | tr_TR |
| dc.subject | Beta thalassemia intermedia | en_US |
| dc.subject | Xmnn1 polimorfizmi | tr_TR |
| dc.subject | Xmn1 polymorphism | en_US |
| dc.subject | α | tr_TR |
| dc.subject | Thalassemia mutation | en_US |
| dc.subject | β0 thalassemia mutation | en_US |
| dc.subject | Talasemi mutasyonu | tr_TR |
| dc.subject | β0 talasemi mutasyonu | tr_TR |
| dc.title | Genetik değiştiricilerin beta talasemi major ve intermedia kliniğine etkileri | tr_TR |
| dc.title.alternative | Effects of genetic modifiers on clinics of beta thalassemia major and intermedia | en_US |
| dc.type | Article | en_US |