Neonatal ağır hiperparatiroidizm: Bir olgu sunumu

Simple item page
dc.contributor.authorYalınbaş, Esin
dc.contributor.authorKırel, Birgül
dc.contributor.authorTokar, Baran
dc.contributor.authorİpar, Necla
dc.contributor.authorTekin, Neslihan
dc.date.accessioned2020-06-17T06:26:02Z
dc.date.available2020-06-17T06:26:02Z
dc.date.issued2018
dc.description.abstractGİRİŞ: Neonatal ağır hiperparatiroidizm (NSHPT), kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) geninde meydana gelen homozigot- inaktive edici mutasyonların neden olduğu, nadir görülen bir hastalıktır. Bu bebeklerde doğumdan hemen sonra ağır hiperkalsemi, hiperparatiroidizm, yaşamı tehdit edici kemik hastalığı, respiratuar distress sendromu ve gelişme geriliği gözlenir. Eğer neonatal dönemde acil olarak total paratiroidektomi yapılmaz ise ölümcül olabilir veya yaşayanlarda ağır nöro-gelişimsel sekel bırakır. OLGU SUNUMU: Üç günlükken NSHPT tanısı konulan, klasik hiperkalsemi tedavisi ve pamidronat infüzyonlarına cevap vermediği için yaşamın üçüncü ayında subtotal paratiroidektomi yapılan NSHPT’li bir olgu sunulmuştur. Hastamızın serum kalsiyum ve parathormon düzeyleri cerrahiden hemen sonra normal düzeylere indi. Ancak bir yaşında iken yapılan kontrolünde orta derecede hiperkalsemi ile beraber normal düzeyinin üst sınırında PTH düzeyleri saptandı. Bu yazıda NSHPT’li bir süt çocuğunun takip ve tedavisinde edindiğimiz tecrübe anlatılmıştır.tr_TR
dc.description.abstractIntroduction: Neonatal severe hiperparathroidism (NSHPT) due to homozygous inactivating mutations in the CaSR gene is a very rare disease. NSHPT manifests severe hypercalcemia, hyperparathyroidism and life-threatening bone disease, respiratory distress syndrome and failure to thrive shortly after birth. If total parathyroidectomy is not performed urgently during the neonatal period, it can be fatal or result in devastating neurodevelopmental complications in the survivors. Case Report: An infant diagnosed with NSHPT at 3 days of age is presented here. Since, the hypercalcemia did not respond to the classical treatment of hypercalcemia and pamidronate infusions, subtotal parathroidectomy was performed at three month of age. The serum calcium and parathyroid hormone (PTH) levels decreased to the normal levels immediately after the surgery. Butt, moderate hypercalcemia with upper limits of normal PTH levels were determined. at one year of age. Herein, we report our experience in treatment and follow-up of an infant with NSHPT.en_US
dc.identifier.citationYalınbaş, E. vd. (2018). "Neonatal ağır hiperparatiroidizm: Bir olgu sunumu". Güncel Pediatri, 16(1), 155-164.tr_TR
dc.identifier.endpage164tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue1tr_TR
dc.identifier.startpage155tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/450813
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/11259
dc.identifier.volume16tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectHiperkalsemitr_TR
dc.subjectHiperparatiroidizmtr_TR
dc.subjectParatiroidektomitr_TR
dc.subjectYenidoğantr_TR
dc.subjectPamidronattr_TR
dc.subjectHypercalcaemiaen_US
dc.subjectHyperparathroidismen_US
dc.subjectParathyroidectomyen_US
dc.subjectNeonateen_US
dc.subjectPamidronateen_US
dc.titleNeonatal ağır hiperparatiroidizm: Bir olgu sunumutr_TR
dc.title.alternativeSevere hyperparathroidism in newborn: A case reporten_US
dc.typeArticleen_US
dcterms.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
16_1_16.pdf
Size:
721.61 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

2018 Cilt 16 Sayı 1