Waardenburg sendromu: Bir vaka sunumu

dc.contributor.authorAlp, Hayrullah
dc.contributor.authorAlp, Esma
dc.date.accessioned2020-05-02T04:16:33Z
dc.date.available2020-05-02T04:16:33Z
dc.date.issued2010-08-18
dc.description.abstractGiriş: İşitsel sorunlar ve cilt pigmentasyon bozuklukları ile seyreden sendromlar bir grup hastalık olup; deri, saç, göz ve kokleayı etkiler. Sıklıkla otozomal dominant kalıtım gösteren bu hastalık grubunun bir üyesi de Waardenburg sendromudur. Waardenburg sendromu, saçta beyaz perçem, konjenital sensorinöral işitme kaybı, ciltte hipopigmente maküller ve intraoküler yapıların gelişim anomalileri ile karakterizedir. Ancak her olguda sayılan bu tanısal özelliklerin tümü görülmeyebilir. Ayrıca bu sendromun, klinik ve genetik özellikleri birbirinden farklı bilinen dört alt tipi vardır. Olgu Sunumu: Bu makalede, Waardenburg sendromu Tip I tanısı konulan 3 yaşında bir erkek hasta sunulmuştur. Ayrıca, aile bireylerinden bazılarında da aynı hastalık tespit edilmiştir. Tartışma: Konjenital sensörinöral işitme kaybı bulunan hastalarda klinik bulguların varlığında Waardenburg sendromu da ayırıcı tanıda düşünülmelidir.tr_TR
dc.description.abstractIntroduction: Auditory-pigmentary syndromes are a group of diseases that effect the skin, hair, eyes and the cochlea. Waardenburg syndrome is one of the members of these autosomal dominantly inherited diseases. Waardenburg syndrome is characterized by white forelock, congenital sensorineural hearing loss, hypopigmented skin and anomalies of the intraocular tissues. How ever all these diagnostic features may not be seen in all patient. In addition, there are four subtypes of the syndrome in each of which the genetic and clinical findings are different. Case Report: In this article, a-3-year old boy with Waardenburg syndrome Type 1 was described. Also, in some of the family members the same disease was diagnosed. Conclusion: Waardenburg syndrome should be evaluated in the patients with congenital sensorineural hearing loss accompanied with the clinical findings.en_US
dc.identifier.citationAlp, H. ve Alp, E. (2010). "Waardenburg sendromu: Bir vaka sunumu". Güncel Pediatri, 8(3), 123-126.tr_TR
dc.identifier.endpage126tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue3tr_TR
dc.identifier.startpage123tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/904992
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/10527
dc.identifier.volume8tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectWaardenburg sendromutr_TR
dc.subjectKonjenital sensörinöral işitme kaybıtr_TR
dc.subjectBeyaz perçemtr_TR
dc.subjectÇocuktr_TR
dc.subjectWaardenburg syndromeen_US
dc.subjectCongenital sensorineural hearing lossen_US
dc.subjectWhite forelocken_US
dc.subjectChilden_US
dc.titleWaardenburg sendromu: Bir vaka sunumutr_TR
dc.title.alternativeWaardenburg syndrome: A case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
8_3_8.PDF
Size:
383.93 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: