Peroksizomal hastalıklar
| dc.contributor.buuauthor | Okan, Mehmet Sait | |
| dc.contributor.department | Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/ Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı. | tr_TR |
| dc.date.accessioned | 2022-05-12T13:26:35Z | |
| dc.date.available | 2022-05-12T13:26:35Z | |
| dc.date.issued | 2000 | |
| dc.description.abstract | Peroksizomal hastalıklar değişik klinik belirti ve bulgularla seyreden kalıtsal metabolik hastalıklar grubunda yer alır. Tıptaki gelişmelerden sonra 1960-1970 'li yıllarda o güne kadar bilinmeyen klinik ve patolojik anatomik olarak benzer bir antite; cerebro-hepato renal syndrome, diğer adı ile Zellweger sendromu tanımladı. Bunu takip eden yıllar içinde dünyanın pek çok yerinden aynı kliniko-patolojik tabloyu gösteren 150 'ye yakın hasta daha bildirildi. Böylece Zellweger sendromunu 1923 yılında klinik olarak tanımlanıp peroksizomal hastalık olduğu ancak 1973 yılında anlaşılan adrenolökodistrofi, 1982 yılında infantil refsum hastalığı ve günümüze kadar on iki civarında hastalığın tanımlanması izledi. Peroksizomal hastalıklar nispeten nadir hastalıklardırlar. Ancak bu hastalıklar ve belirtileri hakkında bilgilerimiz arttıkça bunların prenatal anısı yapılabilecek ve tekrarı önlenebilecektir. | tr_TR |
| dc.description.abstract | The peroxisomal disorders are a group of inherited metabolic diseases with serious clinical sequelae. The number of recognized peroxisomal disorders has increased substantially since 1973, when an absence of peroxisomes was observed in patients with the cerebro-hepato-renal (Zellweger's) syndrome. More subtfe peroxisomal dysfunction is now recognized,including that deriving from single peroxisomal enzymes. Peroxisomal disorders are relatively rare. However, these disorders assume importance because of our growing ability to relate clinical sequelae to specific enzymatic and od medical definition, because some of these disorders can now be identified prenatally and their recurrence can be prevented,and because therapies are rapidly evolving. We reviewed these disorders in light of increasing understanding of the biochemistry of the peroxisome. | en_US |
| dc.identifier.citation | Okan, M. S. (1999-2000). ''Peroksizomal hastalıklar''. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 26(1-2-3/1-2), 51-53. | tr_TR |
| dc.identifier.endpage | 53 | tr_TR |
| dc.identifier.issn | 1300-414X | |
| dc.identifier.issue | 1-2-3/1-2 | tr_TR |
| dc.identifier.startpage | 51 | tr_TR |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/11452/26440 | |
| dc.identifier.volume | 26 | tr_TR |
| dc.language.iso | tr | tr_TR |
| dc.publisher | Uludağ Üniversitesi | tr_TR |
| dc.relation.journal | Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi | tr_TR |
| dc.relation.publicationcategory | Makale - Uluslararası Hakemli Dergi | tr_TR |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | Peroksizomal hastalklar | tr_TR |
| dc.subject | Zellweger sendromu | tr_TR |
| dc.subject | Peroksisomal disorders | en_US |
| dc.subject | Zellweger syndrome | en_US |
| dc.title | Peroksizomal hastalıklar | tr_TR |
| dc.title.alternative | Peroxisomal diseased | en_US |
| dc.type | Article | en_US |
| dc.type | Derleme | tr_TR |