Peroksizomal hastalıklar

dc.contributor.buuauthorOkan, Mehmet Sait
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/ Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Nörolojisi Bilim Dalı.tr_TR
dc.date.accessioned2022-05-12T13:26:35Z
dc.date.available2022-05-12T13:26:35Z
dc.date.issued2000
dc.description.abstractPeroksizomal hastalıklar değişik klinik belirti ve bulgularla seyreden kalıtsal metabolik hastalıklar grubunda yer alır. Tıptaki gelişmelerden sonra 1960-1970 'li yıllarda o güne kadar bilinmeyen klinik ve patolojik anatomik olarak benzer bir antite; cerebro-hepato renal syndrome, diğer adı ile Zellweger sendromu tanımladı. Bunu takip eden yıllar içinde dünyanın pek çok yerinden aynı kliniko-patolojik tabloyu gösteren 150 'ye yakın hasta daha bildirildi. Böylece Zellweger sendromunu 1923 yılında klinik olarak tanımlanıp peroksizomal hastalık olduğu ancak 1973 yılında anlaşılan adrenolökodistrofi, 1982 yılında infantil refsum hastalığı ve günümüze kadar on iki civarında hastalığın tanımlanması izledi. Peroksizomal hastalıklar nispeten nadir hastalıklardırlar. Ancak bu hastalıklar ve belirtileri hakkında bilgilerimiz arttıkça bunların prenatal anısı yapılabilecek ve tekrarı önlenebilecektir.tr_TR
dc.description.abstractThe peroxisomal disorders are a group of inherited metabolic diseases with serious clinical sequelae. The number of recognized peroxisomal disorders has increased substantially since 1973, when an absence of peroxisomes was observed in patients with the cerebro-hepato-renal (Zellweger's) syndrome. More subtfe peroxisomal dysfunction is now recognized,including that deriving from single peroxisomal enzymes. Peroxisomal disorders are relatively rare. However, these disorders assume importance because of our growing ability to relate clinical sequelae to specific enzymatic and od medical definition, because some of these disorders can now be identified prenatally and their recurrence can be prevented,and because therapies are rapidly evolving. We reviewed these disorders in light of increasing understanding of the biochemistry of the peroxisome.en_US
dc.identifier.citationOkan, M. S. (1999-2000). ''Peroksizomal hastalıklar''. Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 26(1-2-3/1-2), 51-53.tr_TR
dc.identifier.endpage53tr_TR
dc.identifier.issn1300-414X
dc.identifier.issue1-2-3/1-2tr_TR
dc.identifier.startpage51tr_TR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/26440
dc.identifier.volume26tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalUludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisitr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectPeroksizomal hastalklartr_TR
dc.subjectZellweger sendromutr_TR
dc.subjectPeroksisomal disordersen_US
dc.subjectZellweger syndromeen_US
dc.titlePeroksizomal hastalıklartr_TR
dc.title.alternativePeroxisomal diseaseden_US
dc.typeArticleen_US
dc.typeDerlemetr_TR

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
26_1-2-3_12.pdf
Size:
1022.28 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: