Miyotonia kongenita

Abstract

Myotonia congenita çok nadir görülen nondistrofik myopatidir. Hastalığın iletiminin otozomal recessif bir karakterde olduğunu bildirenler olduğu gibi otozomal dominant olduğunu ileri sürenler de vardır. Burada Myotonia congenita'lı bir olguyu ebeveynlerinin EMG bulguları ile birlikte sunmak istedik.

Myotonia Congenita is a rare form of nondystrophic myopathies. There is no clear appointment about the inheritance of this disease. Some believe on an autosomal recessive trait but the others believe on dominancy. In this case report depending on the EMG findings the nature of this disease is discussed.