Konuşma bozukluğu ile başvuran bir Wilson hastalığı olgusu

dc.contributor.authorVurucu, Sebahattin
dc.contributor.authorSarı, Oktay
dc.contributor.authorKocaoğlu, Murat
dc.contributor.authorÜnay, Bülent
dc.contributor.authorAkın, Rıdvan
dc.date.accessioned2020-03-30T14:23:19Z
dc.date.available2020-03-30T14:23:19Z
dc.date.issued2009
dc.descriptionBu çalışma, 10. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi'nde poster olarak sunulmuştur.tr_TR
dc.description.abstractWilson hastalığı safra yoluyla vücuttan atılımının yetersizliği sonucunda karaciğer, beyin, böbrek, kornea ve plasenta gibi organ ve dokularda bakır birikimiyle karakterize, otozomal resesif geçişli, dejeneratif bir hastalıktır. Klinik bulgular tutulan organa göre değişiklik göstermektedir. Tanı serum seruloplazmin düzeyinde düşüklük, idrar bakır atılımında artış ve gözde Kaiser-Şeischer halkasının görülmesi ile konulur. Konuşmada bozulma ve ağızdan salya akması şikayetleriyle başvuran, her iki gözdeki Kaiser-Şeischer halkası, beyin manyetik rezonans görüntülemede beyaz cevher, pons, bilateral putamen ve kaudat nükleuslardaki lezyon alanları ve idrarda artmış bakır düzeyi nedeniyle Wilson hastalığı tanısı konulan 12 yaşında bir kız hasta tartışılmıştır. Konuşmada bozulma şikayeti ile başvuran olguların Wilson hastalığı açısından dikkatli bir şekilde değerlendirilmesi, tanıda gecikme ve gereksiz laboratuvar incelemelerini önleyebilir.tr_TR
dc.description.abstractWilson’s disease is an inherited autosomal recessive, degenerative disorder characterized by copper accumulation in the organs and tissues such as liver, brain, kidney, cornea, and placenta due to deficiency of copper excretion from the body by bile. Clinical findings varies according to involved organs. The diagnosis is based on increased urinary copper concentrations, reduced levels of serum ceruloplasmin, and determination of Kaiser-Fleischer rings. A 12-year old female who was diagnosed as Wilson disease with findings including dysarthria, drooling, Kaiser-Fleischer rings, lesion areas in the cerebral white matter, bilateral putamen, nucleus caudatus, and pons on brain magnetic resonance imaging and increased urinary copper concentration is presented and discussed. Particularly, evaluation of the cases presented with dysarthria for Wilson disease may prevent delaying in diagnosis and unnecessary laboratory studies.en_US
dc.identifier.citationVurucu, S. vd. (2009). "Konuşma bozukluğu ile başvuran bir Wilson hastalığı olgusu". Güncel Pediatri, 7(1), 41-44.tr_TR
dc.identifier.endpage44tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue1tr_TR
dc.identifier.startpage41tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/905235
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/10280
dc.identifier.volume7tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectWilson hastalığıtr_TR
dc.subjectKonuşma bozukluğutr_TR
dc.subjectÇocuktr_TR
dc.subjectWilson’s diseaseen_US
dc.subjectDysarthriaen_US
dc.subjectChilden_US
dc.titleKonuşma bozukluğu ile başvuran bir Wilson hastalığı olgusutr_TR
dc.title.alternativeA case of Wilson disease presenting with dysarthriaen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
7_1_8.PDF
Size:
266.95 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: