Akondrogenezis'in prenatal tanısında ultrasonografi

Abstract

Akondrogenezis bir konjenital iskelet displazisidir. Kondrodistrofilerin en ciddi formlarından biridir. Otosomal ressesif geçiş gösteren olgular hayatın ilk birkaç dakikasında lethal seyreder. Kliniğimizde 35 haftalık bir gebede yapılan ultrasonografik muayenede saptanan akondrogenezis olgusu sunulmuş ve literatür gözden geçirilmiştir.

Achondrogenesis is a congenital kind of skeletal dysplasia it is one of the severe forms of chondrodystrophy. The autosomal recessive cases are invariable fatal in the perinatal period. In this paper a case of achondrogenesis that is diagnosed with ultrasonografic examination of a 35 weeks pregnant woman, is presented and literature is reviewed.