Publication:
Cri du Chat sendromu, 5P delesyonu saptanan beş aylık kız olgu

dc.contributor.authorŞen, Tolga Altuğ
dc.contributor.authorKöken, Reşit
dc.contributor.authorİmirzalıoğlu, Necat
dc.contributor.buuauthorMelek, Hamide
dc.contributor.departmentTıp Fakültesi
dc.contributor.departmentÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
dc.contributor.departmentÇocuk Kardiyoloji Bilim Dalı
dc.date.accessioned2020-02-13T12:55:47Z
dc.date.available2020-02-13T12:55:47Z
dc.date.issued2008
dc.description.abstractBeş aylık kız olgu yeterli tartı alamadığı için getirildi. Fizik muayenesinde boyu, kilosu, baş çevresi 3. persentilin altında olan olgunun açık renkli saçları, fasiyal dismorfizmi, yüksek damağı mevcuttu. Olgunun belirgin hipotonisi, motor retardasyonu saptanırken, tiz sesle ağlaması oldukça dikkat çekiciydi. Ekokardiyografide hemodinamik olarak önemsiz derecede olan sekundum tipi atrial septal defekt ve midtrabeküler ventriküler septal defekt saptandı. Kraniyal MRI’da 4. ventriküllerde genişleme ve bazal ganglionlarda miyelinizasyon gecikmesi bulunmaktaydı. Olgunun periferik kanından yapılan high resolution binding kromozom analizinde 5. kromozom kısa kolunda delesyon saptanınca, 5p delesyon (Cri du Chat) sendromu tanısı konuldu.
dc.description.abstractThis five month-old girl was admitted to our clinic due to failure to thrive. On physical examination, her weight, length and head circumference was below the 3rd percentile, she had blond hair, facial dysmorphism and high arched palate. Pronounced hypotonia and motor retardation was present and high-pitched crying was striking. In echocardiographic examination, secundum type ASD and midtrabecular VSD without any important hemodynamic effect was present. In cranial MRI exmination, dilated 4th ventricles and delayed myelinisation in basal ganglia was detected. By the help of high resolution binding teqhnique, deletion in the short arm of the 5th chromosome was detected and diagnosis of Cri du Chat Syndrome was made.
dc.identifier.citationŞen, T. A. vd. (2008). "Cri du Chat sendromu, 5P delesyonu saptanan beş aylık kız olgu". Güncel Pediatri, 6(2), 86-88.
dc.identifier.endpage88
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue2
dc.identifier.startpage86
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/905307
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/8840
dc.identifier.volume6
dc.language.isotr
dc.publisherUludağ Üniversitesi
dc.relation.collaborationYurt içi
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatrics
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergi
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectKedi aağlaması
dc.subject5 nolu kromozom
dc.subjectDelesyon
dc.subjectHipotoni
dc.subjectTartı alamama
dc.subjectCat cry
dc.subjectChromosome 5
dc.subjectDeletion
dc.subjectHypotonia
dc.subjectFailure to thrive
dc.titleCri du Chat sendromu, 5P delesyonu saptanan beş aylık kız olgu
dc.title.alternativeA five month old girl with deletion in 5th chromosome: Cri du Chat syndrome
dc.typeArticle
dspace.entity.typePublication
local.contributor.departmentTıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı/Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
6_2_8.PDF
Size:
118.93 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Placeholder
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: