2013 Cilt 39 Sayı 2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/18441

Browse

Browsing by Subject "9p delesyon sendromu"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    9p delesyon sendromu: Olgu sunumu
    (Uludağ Üniversitesi, 2013-04-03) Şahintürk, Serdar; Türe, Mehmet; Yakut, Tahsin; Gülten, Tuna; Tıp Fakültesi; Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
    9p delesyon sendromu; trigonosefali, orta yüz hipoplazisi, uzun filtrum, hipertelorizm gibi kraniofasial anomalilerle karakterize, nadir görülen ve iyi tanımlanmış bir sendromdur. Bazı olgularda klinik tabloya genital ve/veya gonadal bozukluklar, kardiyak anomaliler, endokrin ve metabolik bozukluklar eşlik edebilmektedir. Klinik tablonun değişkenlik göstermesi, genetik danışma açısından genotip-fenotip ilişkisinin kesinlik kazanmasını gerektirmektedir. Sunulan 14 aylık kız olgunun aile öyküsünde, opere izole sindaktilisi olan bir erkek kardeş dışında özellik bulunmamaktadır. Olguda, sendromun karakteristik kraniofasial dismorfik bulgularına ek olarak atrial septal defekt, patent foramen ovale, patent duktus arteriozus, pulmoner stenoz, sol ventrikül hipertrofisi ve umbilikal herni gibi konjenital anomaliler bulunmaktadır. Konvansiyonel sitogenetik analizle karyotip özelliği 46,XX,del(9)(p22) olarak saptanan olguda sonuç FISH analizi ile konfirme edilmiştir. Literatür bilgilerine göre olgudaki fenotipik özelliklere, delesyona uğrayan bölgede yer alan CER1, FOXD4, FOXP2 ve DOCK8 genlerinin kaybının neden olduğu düşünülmektedir.