2019 Cilt 45 Sayı 1

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/18584

Browse

Browsing by Subject "AIP mutation"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Akromegali hastalarımızda AIP mutasyonu sonuçlarımız
    (Bursa Uludağ Üniversitesi, 2019-01-10) Şimşir, Ilgın Yıldırım; Yürekli, Banu Şarer; Solmaz, Aslı Ece; Saygılı, Füsun
    Aryl hidrokarbon reseptor ilişkili protein (AIP) gen mutasyonu, genç yaşta başlayan ve ailesel geçiş gösteren akromegali nedenlerinden biridir. Bu mutasyonu olanlarda hastalık daha agresif ve invazif seyreder, hızlı büyüme göstererek büyük boyutlara ulaşır. Hastalar daha erken yaşta tanı alırlar ve ne yazık ki tedavi direnci ile karakterizedir. Yaptığımız bu çalışmada Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları Polikliniğinde takipli akromegali hastalarından 40 yaş altında tanı almaları nedeniyle gönderilen AIP gen mutasyonu sıklığı retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Verilerine ulaşılabilen 26 olgunun 12’si (%46.2) kadın ve 14’ü (%53.8) erkekti. Akromegali tanısı aldıkları yaş ortalaması 33 ± 5 yıldı. Dokuz (%33.3) olgu operasyon sonrası ilaçsız remisyonda takipteydi. Tanı anında 23 (%85.2) hastada makroadenom, 3 (%11.1) hastada mikroadenom saptanmıştır. On iki (%44.4) hastada kavernöz sinus invazyonu, 5 (%18.5) hastada optik kiasma basısı mevcuttu. Hiçbir hastada AIP mutasyonu saptanmamıştır. Hastalarımızın bazılarında ailesel akromegali olmasına, bazılarının nüks etmesine, bazılarının tedaviye dirençli olmalarına ve bazılarının özellikle 30 yaş öncesinde tanı almalarına rağmen AIP mutasyonunun negatif olması yeni, henüz tanımlanmamış mutasyonlar olabileceğini düşündürmektedir. Hasta grubumuzun küçük olması da çalışmamızın en büyük yetersizliğini oluşturmaktadır. Hipofiz adenomlarının genetiği hakkındaki bilgimizi arttırmak adenomların yapısı, davranışı ve prognozu üzerindeki yorumlarımıza yön verecektir.