2008 Cilt 6 Sayı 2

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/6010

Browse

Browsing by Subject "Cat cry"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Cri du Chat sendromu, 5P delesyonu saptanan beş aylık kız olgu
    (Uludağ Üniversitesi, 2008) Şen, Tolga Altuğ; Köken, Reşit; İmirzalıoğlu, Necat; Melek, Hamide; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı; Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı
    Beş aylık kız olgu yeterli tartı alamadığı için getirildi. Fizik muayenesinde boyu, kilosu, baş çevresi 3. persentilin altında olan olgunun açık renkli saçları, fasiyal dismorfizmi, yüksek damağı mevcuttu. Olgunun belirgin hipotonisi, motor retardasyonu saptanırken, tiz sesle ağlaması oldukça dikkat çekiciydi. Ekokardiyografide hemodinamik olarak önemsiz derecede olan sekundum tipi atrial septal defekt ve midtrabeküler ventriküler septal defekt saptandı. Kraniyal MRI’da 4. ventriküllerde genişleme ve bazal ganglionlarda miyelinizasyon gecikmesi bulunmaktaydı. Olgunun periferik kanından yapılan high resolution binding kromozom analizinde 5. kromozom kısa kolunda delesyon saptanınca, 5p delesyon (Cri du Chat) sendromu tanısı konuldu.