2008 Cilt 6 Sayı 2
Permanent URI for this collection
Browse
Browsing 2008 Cilt 6 Sayı 2 by Subject "5 nolu kromozom"
Now showing 1 - 1 of 1
Results Per Page
Sort Options
Item Open Access Cri du Chat sendromu, 5P delesyonu saptanan beş aylık kız olgu(Uludağ Üniversitesi, 2008) Şen, Tolga Altuğ; Köken, Reşit; İmirzalıoğlu, Necat; Melek, Hamide; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı.Beş aylık kız olgu yeterli tartı alamadığı için getirildi. Fizik muayenesinde boyu, kilosu, baş çevresi 3. persentilin altında olan olgunun açık renkli saçları, fasiyal dismorfizmi, yüksek damağı mevcuttu. Olgunun belirgin hipotonisi, motor retardasyonu saptanırken, tiz sesle ağlaması oldukça dikkat çekiciydi. Ekokardiyografide hemodinamik olarak önemsiz derecede olan sekundum tipi atrial septal defekt ve midtrabeküler ventriküler septal defekt saptandı. Kraniyal MRI’da 4. ventriküllerde genişleme ve bazal ganglionlarda miyelinizasyon gecikmesi bulunmaktaydı. Olgunun periferik kanından yapılan high resolution binding kromozom analizinde 5. kromozom kısa kolunda delesyon saptanınca, 5p delesyon (Cri du Chat) sendromu tanısı konuldu.