(Uludağ Üniversitesi, 2007) Karalı, Zuhal; Kılıç, Sara Şebnem; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı; Çocuk İmmünoloji Bilim Dalı
Chediak-Higashi sendromu (CHS) otozomal resesif geçen, birçok sistemi etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. CHS1 geninde mutasyonlar saptanmıştır. Klinik olarak ciltte ve saçta hipopigmentasyon, uzamış kanama zamanı, immun yetmezlik, tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik anormalliklerle karakterizedir. Periferik lökositlerde ve diğer hücrelerde dev granüller görülür. Kök hücre transplantasyonu bazılarında başarılı olmuştur. Hastalar genellikle piyojenik enfeksiyon, kanama, ve hızlanmış fazın komplikasyonlarına bağlı kaybedilir.
