(Uludağ Üniversitesi, 2004) Kılıç, Sara Şebnem; Aydoğdu, Handan; Tıp Fakültesi; Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı; Çocuk İmmunoloji Bilim Dalı
DiGeorge Sendromu (DGS), timus ve paratiroid bezinin konjenital yokluk sendromu olarak 1959’da bildirilmiştir. A.M. DiGeorge (1) 1965 yılında immünitede timusun önemli bir rolü olduğunu göstererek, hipoparatiroidizm, timik hipoplazi ve tekrarlayan enfeksiyon geçiren olgularını bildirmiş, böylece timik aplazi ve konjenital hipoparatiroidizm birlikteliği ‘DiGeorge Sendromu’ olarak adlandırılmıştır. La Chapelle (2) 1981’de bir ailenin dört etkilenen bireyinde 22. kromozom translokasyonunu göstererek bu sendromun genetik orjini için ilk ipuçlarını sağlamıştır.
