2024 Cilt 50 Sayı 1

Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/44180

Browse

Browsing by BUU Author "Coşkun, Belkıs Nihan"

Filter results by typing the first few letters
Now showing 1 - 1 of 1
  • Thumbnail Image
    Item
    Ailevi Akdeniz ateşi tanısı olan hastalarda Ekzon 10 lokasyonunda mutasyon pozitifliğinin klinik ve laboratuvar yansıması
    (2024-04-03) Ocak, Tuğba; Görünen, Ahmet; Yağız, Burcu; Coşkun, Belkıs Nihan; Sağ, Şebnem Özemri; Dalkılıç, Hüseyin Ediz; Yavuz Pehlivan; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/İç Hastalıkları Anabilim Dalı; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/İç Hastalıkları Anabilim Dalı/Romatoloji Bilim Dalı; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı; 0000-0002-4560-1569; 0000-0002-7745-8226; 0000-0002-0624-1986; 0000-0003-0298-4157; 0000-0002-3948-8889; 0000-0001-8645-2670; 0000-0002-7054-5351
    Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) 10 ekzondan oluşan Mediterranean Fever (MEFV) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu tekrarlayan ateş ve serözit ataklarıyla seyreden otoinflamatuar bir hastalıktır. Ekzon 10 lokasyonunda mutasyon pozitifliği tipik klinik fenotiple ve amiloidoz, böbrek yetmezliği gibi hastalık komplikasyonlarıyla ilişkilidir. Çalışmamızda 10. ekzonda mutasyon varlığının klinik özellikler ve komplikasyonlar ile ilişkisini saptamayı amaçladık. Hastanemiz romatoloji kliniğinde Ocak 2015-Ağustos 2023 tarihleri arasında AAA tanısı ile takip edilen 354 hastanın dosyası retrospektif olarak incelendi. Hastalar ekzon 10 lokasyonunda mutasyon bulunma durumuna göre iki gruba ayrıldı. Ekzon 10’da mutasyon pozitifliği olan grupta erkek cinsiyet oranı, karın ağrısı, amiloidoz görülme sıklığı, ataksız dönemdeki kreatinin, nötrofil ve c-reaktif protein değerleri anlamlı olarak daha yüksek saptandı (sırasıyla p=0,044, p=0,039, p<0.001, p=0,028, p=0,015, p=0,030). Ekzon 10 lokasyonunda mutasyon pozitifliği olan hastalarda klinik ve laboratuvar özellikler farklılık göstermekte olup, bu hastaların yakın takip edilmesi ile hastalıkla ilişkili kompikasyonlar azaltılabilir.