Browsing by Author "Kutlu, Tufan"
Now showing 1 - 3 of 3
- Results Per Page
- Sort Options
Publication Familial mediterranean fever mutation analysis in pediatric patients with inflammatory bowel disease: A multicenter study(Aves, 2021-03-01) Urgancı, Nafiye; Özgenç, Funda; Kuloğlu, Zarife; Yüksekkaya, Hasan; Sarı, Sinan; Erkan, Tülay; Önal, Zerrin; Caltepe, Gönul; Akçam, Mustafa; Arslan, Duran; Arslan, Nur; Artan, Reha; Aydoğan, Aysen; Balamtekin, Necati; Baran, Masallah; Baysoy, Gökhan; Çakır, Murat; Dalgıç, Buket; Doğan, Yaşar; Durmaz, Özlem; Ecevit, Çiğdem; Eren, Makbule; Gökçe, Selim; Gülerman, Fulya; Gürakan, Figen; Hızlı, Şamil; Işık, İshak; Kalaycı, Ayhan Gazi; Kansu, Aydan; Kutlu, Tufan; Karabiber, Hamza; Kasırga, Erhun; Kutluk, Günsel; Hoşnut, Ferdağ Özbay; Özen, Hasan; Özkan, Tanju; Öztuürk, Yeiim; Soylu, Özlem Bekem; Tutar, Engin; Tumgör, Gökhan; Unal, Fatih; Uğraş, Meltem; Üstündağ, Gonca; Yaman, Aytaç; ÖZKAN, TANJU MUNEVVER; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Gastroenteroloji Anabilim Dalı.; JGY-1667-2023Background: the aim of the study was to evaluate familial Mediterranean fever (FMF) mutation analysis in pediatric patients with inflammatory bowel disease (IBD). The relation between MEFV mutations and chronic inflammatory diseases hos been reported previously.Methods: Children with IBD (334 ulcerative colitis (UC), 224 Crohn's disease (CD), 39 indeterminate colitis (IC)) were tested for FMF mutations in this multicenter study. The distribution of mutations according to disease type, histopathological findings, and disease activity indexes was determined.Results: A total of 597 children (mean age: 10.8 +/- 4.6 years, M/F: 1.05) with IBD were included in the study. In this study, 41.9% of the patients had FMF mutations. E148Q was the most common mutation in UC and CD, and M694V in IC (30.5%, 34.5%, 47.1%, respectively). There was a significant difference in terms of endoscopic and histopathological findings according to mutation types (homozygous/heterozygous) in patients with UC (P <.05).There was a statistically significant difference between colonoscopy findings in patients with or without mutations (P=.031, P=.045, respectively). The patients with UC who had mutations had lower Pediatric Ulcerative Colitis Activity Index (PUCAI) scores than the patients without mutations (P=.007).Conclusion: Although FMF mutations are unrelated to CD patients, but observed in UC patients with low PUCAI scores, it was established that mutations do not hove a high impact on inflammatory response and clinical outcome of the disease.Item İki ailede çölyak hastalığının belirlenmesinde insan lökosit antijen doku gruplarının önemi(Uludağ Üniversitesi, 2015-08-19) Beşer, Ömer Faruk; Erkan, Tülay; Çokuğraş, Fügen Çullu; Kutlu, TufanÇölyak hastalığının (ÇH) insan lökosit antijeni (İLA) genleri ile güçlü bir ilişkisi vardır. Özellikle İLA-DQ2.5 ve İLA-DQ8 yapısında lökosit antijeni taşımayanlarda ÇH görülme ihtimali oldukça düşüktür. Bu çalışmada, ÇH olan iki aile olgusu sunulmakta ve hastalığın ailesel olabileceği gösterilmektedir. Ailesel olma durumunun belirlenmesinde İLA doku grupları önemlidir ve aile tarama testleri yapılarak erken tanı söz konusu olabilir. Sunmuş olduğumuz her iki ailedeki hastaların kardeşlerinde ve babalarında hiçbir yakınma ve klinik bulgu olmayıp hastalığın tanısı sadece aile taraması sonrasında koyulmuştur. İLA doku gruplarının saptanması tüm aile bireylerine uygulanmıştır. Her iki ailede de hastalar, kardeşler ve babalarda aynı İLA doku grubu (İLADR3-DQA1*0501- DQB1*0201) saptanmış olup, annelerde bu doku grubu saptanamamıştır. ÇH belirli İLA grupları ile ilişkilidir ve genetik yatkınlık mevcuttur. Bu nedenle aile bireylerinden herhangi birisinde ÇH saptanması durumunda diğer aile fertlerinde hiçbir yakınma olmasa da tarama yapılmalıdır. Diğer yandan semptomu olan ve serolojik testleri yüksek düzeyde pozitif saptanan hastalarda İLA doku tipinin belirlemesi hastalıktan şüphelenmede oldukça önemlidir.Item İnflamatuvar barsak hastalığı tanılı çocukların uzun süreli izlemi: 53 olgunun değerlendirilmesi(Uludağ Üniversitesi, 2015-02-17) Beşer, Ömer Faruk; Kutlu, Tufan; Çokuğraş, Fügen Çullu; Erkan, TülayGiriş: Bu çalışmada inflamatuvar barsak hastalığı (İBH) tanısı ile izlenen çocukların uzun dönem demografik, klinik, laboratuvar, tedaviye yanıt özelliklerinin belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 0-18 yaş aralığında İBH tanısı ile izlenmekte olan 53 olgu dahil edilmiştir. Hasta grubu; klinik, serolojik, endoskopik, histopatolojik ölçütlere göre İBH tanısı konulan hastaları içermiştir. Hastaların doğum tarihleri, özofagogastroduodenoskopi/kolonoskopi bulguları, tanı anındaki ve izlem sırasındaki laboratuvar tetkikleri, yakınmaları ve süreleri, daha önce almış olduğu ve şu an almakta olduğu tedaviler ve eşlik eden hastalık varlığı gözden geçirilmiştir. Tanı anındaki ve tedavi sonrasındaki boy ve vücut ağırlığı Z skorları hesaplanıp karşılaştırılmıştır. Hastaların fizik muayene bulguları ile ailede İBH ve otoimmün hastalık öyküleri sorgulanarak kayıt edilmiştir. Bulgular: Olgularımızın 18’i Crohn hastalığı (CH), 35’i ülseratif kolit (ÜK) tanısı ile izlenmekteydi. Erkek/kız oranı CH’de 3,5/1, ÜK’de 1,33/1 idi. On olgunun (%18,9) akrabalarından birisinde İBH tanılı başka bir hasta bulunmaktaydı ve bu olgularda yakınma başlama yaş ortalamasının ailesinde İBH olmayanlardan istatistiksel olarak anlamlı derecede düşük olduğunu saptadık (p=0,042). Olguların 20’sinin (%37,8) anne babaları arasında akrabalık olduğunu tespit ettik. Akrabalık saptanan 20 olgunun yakınma başlama yaş ortalamasının akrabalık olmayanlardan istatistiksel olarak anlamlı derecede düşük olduğunu gözlemledik (p=0,025). Yaşa göre ağırlık Z skoru %18,9 olguda -2’nin altındaydı ve bu olguların yedisi CH tanısı ile izlenmekteydi. Yaşa göre boy Z skoru %17 olguda -2’nin altındaydı ve bu olguların dokuzu yine CH tanısı ile takip edilmekteydi. Tanı anındaki beyaz küre sayılarının, eritrosit çökme hızının ve C-reaktif protein değerlerinin tedavi sonrasında istatistiksel olarak anlamlı derecede gerilediği gözlenmiştir (p<0,001). İlk basamak tedaviye direnç ÜK’de %14,3 iken CH’de %33,3 idi. Sonuç: Ailede İBH tanılı başka hastanın olması ve anne-baba arasında akrabalık olması gibi durumlarda etiyolojide genetik mutasyonların olabileceğini düşünerek hastalığın daha erken yaşta ortaya çıktığını saptadık. Büyüme geriliğinin, fizik muayene bulgularının ve laboratuvar göstergelerin tedaviyle normale gelmesi İBH’de aktif hasta izleminin değerini ortaya koymaktadır.