Browsing by Author "Kara, Cengiz"
Now showing 1 - 5 of 5
- Results Per Page
- Sort Options
Item Analysis of the GCK gene in 79 MODY type 2 patients: A multicenter Turkish study, mutation profile and description of twenty novel mutations(Elsevier, 2018-01-30) Aykut, Ayça; Karaca, Emin; Onay, Hüseyin; Gökşen, Damla; Çetinkalp, Şevki; Ersoy, Betül; Çakır, Esra Papatya; Büyükinan, Muammer; Kara, Cengiz; Anık, Ahmet; Kırel, Birgül; Özen, Samim; Atik, Tahir; Darcan, Şükran; Özkınay, Ferda; Eren, Erdal; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı.; 0000-0002-1684-1053; AAH-1155-2021; AAM-1734-2020; 36113153400Maturity onset diabetes is a genetic form of diabetes mellitus characterized by an early age at onset and several etiologic genes for this form of diabetes have been identified in many patients. Maturity onset diabetes type 2 [MODY2 (#125851)] caused by mutations in the glucokinase gene (GCK). Although its prevalence is not clear, it is estimated that 1%-2% of patients with diabetes have the monogenic form. The aim of this study was to evaluate the molecular spectrum of GCK gene mutations in 177 Turkish MODY type 2 patients. Mutations in the GCK gene were identified in 79 out of 177. All mutant alleles were identified, including 45 different GCK mutations, 20 of which were novel.Item Comparison of treatment regimens in management of severe hypercalcemia due to vitamin D intoxication in children(Galenos Publ House, 2018-10-23) Demir, Korcan; Döneray, Hakan; Kara, Cengiz; Atay, Zeynep; Çetinkaya, Semra Çaǧlar; Çayır, Atilla; Anık, Ahmet; Uçaktürk, Seyit Ahmet; Yılmaz, Gülay Can; Ergür, Ayça Törel; Kendirci, Mustafa; Aycan, Zehra; Bereket, Abdullah; Aydın, Murat; Orbak, Zerrin; Özkan, Behzat; Eren, Erdal; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinolojisi Anabilim Dalı.; 0000-0002-1684-1053; AAM-1734-2020; 36113153400Objective: No large study has been conducted to date to compare the effectiveness of prednisolone, alendronate and pamidronate as first-line treatment in children with hypercalcemia due to vitamin D intoxication. The aim was to perform a multicenter, retrospective study assessing clinical characteristics and treatment results. Methods: A standard questionnaire was uploaded to an online national database system to collect data on children with hypercalcemia (serum calcium level > 10.5 mg/dL) due to vitamin D intoxication [serum 25-hydroxyvitamin D (25(OH)D) level > 150 ng/mL] who were treated in pediatric endocrinology clinics. Results: Seventy-four children [median (range) age 1.06 (0.65-1.60) years, 45 males (61 %) from II centers] were included. High-dose vitamin D intake was evident in 77% of the cases. At diagnosis, serum calcium, phosphorus, alkaline phosphatase, 25(OH)D and parathyroid hormone concentrations were 15 +/- 3.2 mg/dl., 5.2 +/- 1.2 mg/dL, 268 +/- 132 IU/L, 322 (236-454) ng/ml, and 5.5 (3-10.5) pg/mL, respectively. Calcium levels showed moderate correlation with 25(OH)D levels (r(s) = 0.402, p <0.001). Patients were designated into five groups according to the initial specific treatment regimens (hydration-only, prednisolone, alendronate, pamidronate, and combination). Need for another type of specific drug treatment was higher in children who initially received prednisolone (p <0.000). Recurrence rate of hypercalcemia was significantly lower in children who were treated with pamidronate (p=0.02). Conclusion: Prednisolone is less effective in the treatment of children with severe hypercalcaemia secondary to vitamin D intoxication and timely implementation of other treatment regimens should be considered.Item Evaluation of therapeutics management patterns and glycemic control of pediatric type 1 diabetes mellitus patients in Turkey: A nationwide cross-sectional study(Elsevier, 2016-04-21) Hatun, Şükrü; Demirbilek, Hüseyin; Darcan, Şükran; Yüksel, Ayşegül; Binay, Çiğdem; Şimşek, Damla Gökşen; Kara, Cengiz; Çetinkaya, Ergün; Ünüvar, Tolga; Uçaktürk, Ahmet; Tütüncüler, Filiz; Cesur, Yaşar; Bundak, Ruveyde; Şimşek, Enver; Bereket, Abdullah; Sağlam, Halil; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinolojisi Anabilim Dalı.; 0000-0003-0710-5422; C-7392-2019; 35612700100Aims: To evaluate the management strategies, glycemic control and complications of pediatric type 1 diabetes mellitus (T1DM) patients in Turkey. Methods: Study included 498 patients with T1DM between the ages 1-18. Data provided from patients' hospital files were recorded on standard case report forms by applicant clinicians within the 3 months of data collection period between October 2012 and July 2013. Results: Mean age of patients was 11.3 +/- 3.8 years. Mean duration of DM was determined as 3.7 +/- 3.1 years. Majority of patients (85.5%) used basal/bolus injection (BBI), and 6.5% used continuous subcutaneous insulin infusion pump. Assessment of glycemic control based on HbA1c levels showed that 29.1% of patients had an HbA1c value <7.5% (58 mmol/mol), 16.1% had a value between 7.5% (58 mmol/mol) and 8% (64 mmol/mol), 19.1% had a value between 8.1% (64 mmol/mol) and 9%(75 mmol/mol) and 35.7% a value >9%(75 mmol/mol). Hypoglycemia was reported in 145 (29.1%) patients and the number of severe hypoglycemic attacks in the last 3 months was 1.0 +/- 2.4. Taking into consideration the carbohydrate count and insulin correction dose and parents with high socioeconomic status was related to have better glycemic control. The most common comorbidities were Hashimoto's thyroiditis/hypothyroidism (6.2%) followed by celiac disease (3.8%), epilepsy(1.2%), and asthma(1.0%). Conclusions: BBI insulin therapy is widely used among pediatric T1DM patients in Turkey. However, despite improvements in treatment facilities and diabetic care, glycemic control is not at a satisfactory level. Therefore, new and comprehensive initiatives require for pediatric T1DM patients with poor glycemic control. Promoting use of carbohydrate count and insulin correction doses may improve the glycemic control of pediatric T1DM in Turkey.Publication Nationwide hypophosphatemic rickets study(Karger, 2018-01-01) Şıklar, Zeynep; Turan, Serap; Bereket, Abdullah; Abacı, Ayhan; Baş, Firdevs; Demir, Korcan; Güran, Tülay; Akberzade, Azad; Bober, Ece; Özbek, Mehmet Nuri; Kara, Cengiz; Poyrazoğlu, Şükran; Aydın, Murat; Kardelen, Aslı; Tarım, Ömer; Eren, Erdal; Hatipoğlu, Nihal; Büyükınan, Muammer; Akyürek, Nesibe; Çetinkaya, Semra; Bayramoğlu, Elvan; Eklioğlu, Beray Selver; Uçaktürk, Ahmet; Abalı, Saygın; Göksen, Damla; Kor, Yılmaz; Ünal, Edip; Esen, İhsan; Yıldırım, Ruken; Akın, Onur; Çay, Atilla; Dilek, Emine; Kirel, Birgül; Anik, Ahmet; Çatlı, Gönül; Berberoğlu, Merih; TARIM, ÖMER FARUK; EREN, ERDAL; 0000-0002-1684-1053; JPK-3909-2023; CCU-8073-2022Item Üroloji polikliniğine başvuran prepubertal erkek çocuklarında mikropenis prevalansı ve başvuru sebepleri(Uludağ Üniversitesi, 2018) Sönmez, Mehmet Giray; Kara, CengizGİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada bir yıl içerisinde herhangi bir sebeple üroloji polikliniğine başvuran prepubertal erkek çocuk hastalarda mikropenis prevelansının belirlenmesi ve hastaların başvuru sebeplerinin ortaya çıkartılması planlandı. YÖNTEM ve GEREÇLER: Aralık 2014-Aralık 2015 tarihleri arasında üroloji polikliniğine başvuran prepubertal erkek çocuk (<12 yaş) hastalar değerlendirmeye alındı. Cetvel yardımıyla penis gerilerek glansın ucundan simfisis pubisteki penis köküne kadar penis dorsumu boyunca uzunluk ölçümü yapıldı. Penis boyu doğru bir şekilde ölçüldükten sonra, bulunan değer kronolojik yaş için normal değerlerle karşılaştırıldı ve -2,5 SD altındaki değerler (Konvansiyonel ölçüm) mikropenis olarak kabul edildi. Prepubertal Türk çocuklarında penis ölçümü (TÇPÖ) çalışmasına göre penis boyu -2,5 SD altındaki değerler saptanan çocuklar da mikropenis açısından incelendi. BULGULAR: Bir yıl süre içerisinde üroloji polikliniğine başvuran toplam 227 erkek çocuk hasta değerlendirildi. Konvansiyonel ölçüme göre toplam 6 hastada (%2,6) mikropenis saptandı, bu çocukların 3 tanesinin penis boyu kısalığı, 2’sinin sünnet isteği, 1 tanesinin de retraktil testis nedeniyle başvurduğu saptandı. Prepubertal Türk Çocuklarında Penis Ölçümü (TÇPÖ) çalışmasına göre 13 hastada (%5,7) mikropenis saptandı. Konvansiyonel ölçüme göre mikropenis saptanan 6 hastanın penis boyu değerlerinin TÇPÖ çalışmasına göre mikropenis ile uyumlu olduğu tespit edildi. Diğer 7 hastanın başvuru sebepleri; 3 hastada penis boyu kısalığı, 2 hastada sünnet isteği, 1 hastada retraktil testis, 1 hastada üriner enfeksiyon olarak belirlendi. Penis boyu kısalığı ile başvuran hastaların %78,5’inde (11/14) penis boyunu etkileyebilecek patoloji olduğu saptandı. TARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışmada prepubertal erkek çocuklarında saptanan mikropenis oranı yüksek bulunmuştur. Bu sonuç yenidoğan döneminde yapılmış önceki çalışmalara kıyasla oldukça farklıdır. Bu nedenle olası sebepleri ve tanı sonrası tedavi sürecini içeren geniş serili çalışmaların yapılmasının bu konuda daha faydalı olabileceğini düşünüyoruz.