Browsing by Author "Demir, Tevfik"
Now showing 1 - 12 of 12
- Results Per Page
- Sort Options
Item Afyonkarahisar merkezindeki sağlıklı çocuklarda spot idrar kalsiyum/kreatinin oranlarıyla ve 24 saatlik idrarla kalsiyum atılımının değerlendirilmesi(Uludağ Üniversitesi, 2007) Şen, Tolga Altuğ; Köken, Reşit; Demir, Tevfik; Melek, Hamide; Narcı, AdnanAmaç: Hiperkalsiüri çocuklarda çoğunlukla asemptomatik seyreden önemli bir sağlık sorunudur. Hiperkalsiüri çocuklardaki böbrek taşlarıiçin başlıca risk faktörlerindendir. Bu çalışmada çocuklarda ve özellikle bebeklerde 24 saatlik idrar toplanmasındaki güçlüklerden dolayıidrarla kalsiyum atılımının saptanmasıiçin spot idrar örneklerinde kalsiyum/kreatinin oranlarının değerlendirilmesini amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız için fiubat 2001-Ocak 2003 tarihleri arasında, değişik nedenlerle polikliniğimize başvurmuş olan yaşları4 ayla 16 yaş arasında değişen 1027 çocuk (516 kız, 511 erkek) seçilmiştir. Bütün çocukların sabah ikinci idrar örnekleri alınmıştır. Kalsiyum/kreatinin oranıyüksek bulunan çocuklar arasından 24 saatlik idrar toplayabilecek durumda olanlarıiçin 24 saatlik idrar örnekleri toplamalarıistenmiştir. Bulgular: Kız çocuklar için ortalama kalsiyum/kreatinin oranı0,093 (±0,077, S.D.), erkek çocuklar içinse 0,104 (±0,075, S.D.) olarak bulunmuş olup, erkeklerdeki oran anlamlıolarak yüksektir (p=0,002). Yaşları 4-12 ay arasında olan bebeler için kalsiyum/kreatinin oranıortalama 0,203 (±0,121, S.D.), 13 ay- 6 yaş arasındaki küçük çocuklar için 0,133 (±0,081,S.D.), 7-11 yaş arasında büyük çocuklar için 0,095(±0,071,S.D.) ve 12-16 yaş arasındaki adölesanlar için 0,061 (±0,062, S.D.) olarak tespit edilmiş olup, aradaki farklılıklar anlamlıbulunmuştur(p0,05). Erkek çocukların 44’ünde (%8,6), kız çocukların 28’inde (5,4%) hiperkalsiüri tespit edilmiştir. Katılan çocukların hiçbirinde ultrasonografik inceleme yapılarak üriner sistem taş hastalığıtespit edilememiştir. Sonuç: Çocuklarda kalsiyum/kreatinin oranlarının bütün kliniklerde aynıstandart ölçüler içerisinde kullanılabilmesi için yaş gruplarına göre hazırlanmış oransal değerlerin belirlenmiş olmasıgerektiğini düşünüyoruz.Item Atipik prezentasyonlu iki çocukluk çağı Brusellozis olgusu(Uludağ Üniversitesi, 2009-11-25) Şen, Tolga Altuğ; Demir, Tevfik; Köken, Reşit; Kundak, Afşin Ahmet; Alpay, FarukGiriş: Brusellozis ülkemizde hala sık görülmekte, zaman zaman seyrek görülen klinik bulgularla prezente olabilmektedir. Olgu 1: On yaşında erkek hasta halsizlik, kilo kaybı, dişeti kanaması nedeniyle kliniğimize başvurdu. Fizik muayenesinde servikal bölgede lenfadenopati, hepatosplenomegali tespit edilen olgunun tam kan sayımında pansitopenisinin olduğu gözlendi. Kemik iliği aspirasyonu incelemesinde, kemik iliği elemanlarının hiposellüler olduğu görüldü. Brusella aglütinasyon titresi 1:1280 olan olgunun kan kültüründe Brusella mellitensis üredi. Pansitopeninin brusellaya yönelik antibiyotik tedavisinden sonra düzeldiği gözlendi. Olgu 2: Dokuz yaşındaki kız olgu acil servisimize birkaç gündür süren çarpıntı nedeniyle başvurdu. Kalp hızı dakikada 136 sayılan olgunun elektrokardiyografisi sinüzal taşikardiyle uyumlu bulundu. Ekokardiyografik incelemesi tamamen normal olan olgunun öyküsünde son 1 aydır kilo kaybı ve kolay yorulma olması üzerine bakılan brusella aglütinasyon titresi 1:1280 bulundu. Kan kültüründe mikroorganizma üremeyen olgunun brusella için başlanılan antiyoterapiye iyi yanıt verdiği, 1 hafta sonra kalp hızının normale döndüğü gözlendi. Tek başına taşikardinin bulunması brusella hastalığı için daha önce bildirilmemiş erken bir bulgu olarak dikkatimizi çekmiştir. Tartışma: Brusella pansitopeninin nadir nedenlerinden biridir; bu nedenle pansitopeninin ayırıcı tanısında akla getirilmelidir. Brusella kardiyovasküler sistemi tutabilen bir hastalık olarak bilinse de daha önce tek bulgunun ateşe bağlı olmayan taşikardi oldu- ğu ve tedaviyle taşikardinin gerilediği bir olgu bildirilmemiş olması olgumuzu ilginç kılmaktadır.Item Collodion bebek ve konjenital hipotiroidizm birlikteliği: Olgu sunumu(Uludağ Üniversitesi, 2007) Melek, Hamide; Şen, Tolga Altuğ; Köken, Reşit; Demir, Tevfikİktiyozlar, klinik olarak ciltte soyulma ve histopatolojik olarak hiperkeratozisle karekterize olan kornifikasyon bozukluklarıdır. “Collodion” bebek seyrek görülen konjenital bir bozukluk olup, “harlequin” bebekleri andıran hafif dereceli bir patolojiyi ifade etmektedir. “Collodion” bebekler doğumda yağlı parşömen kağıdını andıran, kalın ve gergin bir zarla kaplıdır ve bu tabaka sonradan dökülmektedir. Bu tablo lamellar iktiyozis ve konjenital iktiyoziform eritrodermada da görülmektedir. “Collodion” bebeklerin konjenital anomalilerle veya başka hastalık tablolarıyla birliktelikleri bildirilmiştir. “Collodion” bebeklerin Hirschsprung hastalığı, familyal tiroksin bağlayan globulin fazlalığı, sağırlık, ağlarken asimetrik yüz, ayak parmaklarının distal falankslarının doğuştan yokluğu ve tırnakların normalden daha kalın olması gibi patolojilerle birliktelikleri bildirilmiştir. Konjenital (Harlequin bebek olarak doğmuş olanlarda) ve kazanılmış iktiyotik cilt değişiklikleri olan erişkinlerde daha önce hipotiroidi birlikteliği bildirilmişken, şimdiye kadar sadece bir “collodion” bebekte hipotiroidi birlikteliği bildirilmiştir. Bizim olgumuz bu birlikteliğin olduğu ikinci olgu olacaktır.Item Determining residual adipose tissue characteristics with MRI in patients with various subtypes of lipodystrophy(Türk Radyoloji Derneği, 2017-05-29) Altay, Canan; Seçil, Mustafa; Demir, Tevfik; Atik, Tahir; Akıncı, Gülçin; Kutbay, Nilüfer Özdemir; Temeloğlu, Ela Keskin; Şimşir, Ilgin Yıldırım; Özışık, Seçil; Demir, Leyla; Tuna, Emine Burçin; Aytaç, Hasibe; Onay, Hüseyin; Akıncı, Barış; Eren, Erdal; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinoloji Anabilim Dalı.; 0000-0002-1684-1053; AAM-1734-2020; AAH-1155-2021; 36113153400PURPOSE We aimed to investigate residual adipose tissue with whole-body magnetic resonance imaging to differentiate between subtypes of lipodystrophy. METHODS A total of 32 patients 12 with congenital generalized lipodystrophy [CGL], 1 with acquired generalized lipodystrophy [AGL], 12 with familial partial lipodystrophy [FPLD], and 7 with acquired partial lipodystrophy [APL]) were included. RESULTS Despite generalized loss of metabolically active adipose tissue, patients with CGL1 caused by AGPAT2 mutations had a significant amount of residual adipose tissue in the scalp, earlobes, retro-orbital region, and palms and soles. No residual adipose tissue was noted particularly in the head and neck, palms and soles in CGL2 caused by BSCL2 mutations. CGL4 caused by mutations in the PTRF gene was characterized with well-preserved retro-orbital and bone marrow fat in the absence of any visible residual adipose tissue in other areas. No residual adipose tissue was observed in AGL. Despite loss of subcutaneous fat, periarticular adipose tissue was preserved in the lower limbs of patients with FPLD. Retro-orbital adipose tissue was surprisingly preserved in APL, although they lacked head and neck fat. CONCLUSION Lipodystrophies are a heterogeneous group of disorders characterized by generalized or partial loss of adipose tissue, which can be congenital or acquired. Our results suggest that residual adipose tissue characteristics can help distinguish different subtypes of lipodystrophy.Item Hipotiroidi ve kas psödohipertrofisi: Kocher-Debre Semelaigne sendromu(Uludağ Üniversitesi, 2009) Şen, Tolga Altuğ; Köken, Reşit; Demir, Tevfik; Güraksın, Özlem; Uçar, Hafza; Gün, Gülay; Alpay, Faruk; Melek, Hamide; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı.Uzun süre tedavi edilmeyen hipotiroidi nedeniyle gelişen miyopatili olgularda proksimal kas güçsüzlüğü, egzersizle ortaya çıkan kas ağrıları, kas ödemine bağlı psödohipertrofi, derin tendon reşekslerinde azalma, kaslarda sertleşme vardır. Hipotiroidiye bağlı kaslarda görülen psödohipertrofi oldukça nadir görülen bir klinik tablodur ve Kocher-Debre-Semelaigne sendromu olarak bilinir. Burada boy kısalığının tetkiki için başvuran, 13 yaş 4 aylık kız olguda tespit edilen tiroid aplazisine bağlı hipotiroidi nedeniyle oluşan psödohipertrofiyi vurgulayarak, tedavi edilmeyen hipotirodinin miyopati yapıcı etkisine dikkat çekilmek istendi.Publication Magnetic resonance spectroscopy to assess hepatic steatosis in patients with lipodystrophy(Aves, 2020-08-01) Altay, Canan; Seçil, Mustafa; Adıyaman, Süleyman Cem; Saydam, Başak Özgen; Demir, Tevfik; Akıncı, Gülçin; Şimşir, Ilgın Yıdırım; Eren, Erdal; Keskin, Ela Temeloğlu; Demir, Leyla; Onay, Hüseyin; Topaloğlu, Haluk; Yürekli, Banu Sarer; Kutbay, Nilüfer Özdemir; Gen, Ramazan; Akıncı, Barış; EREN, ERDAL; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Endokrinolojisi Anabilim Dalı.; 0000-0002-1684-1053; JPK-3909-2023Background/Aims: Lipodystrophy is a rare metabolic disorder characterized by a near-total or partial lack of subcutaneous adipose tissue and is associated with insulin resistance. We aimed to evaluate the efficacy of magnetic resonance spectroscopy (MRS) imaging to explore the fat content of the liver in patients with lipodystrophy and to determine the relationship between liver fat accumulation and clinical presentations of lipodystrophy. Materials andMethods: Between July 2014 and February 2016, 34 patients with lipodystrophy were assessed by MRS for the quantification of hepatic steatosis. All patients had metabolic abnormalities associated with insulin resistance. Metabolic parameters and the MRS findings were analyzed to identify potential correlations between liver fat content and disease severity.Results: The MRS fat ratios (MRS-FRs) were markedly higher, indicating severe hepatic steatosis in lipodystrophy. Patients with generalized and partial lipodystrophy had comparable levels of MRS-FRs, although patients with generalized lipodystrophy were significantly younger. Patients with genetic lipodystrophy had elevated MRS-FRs compared with those with acquired lipodystrophy (p=0.042). The MRS-FR was positively correlated with liver enzyme alanine aminotransferase (p=0.028) and serum adiponectin (p=0.043).Conclusion: Our data suggest that MRS might be an effective, non-invasive imaging method to quantify hepatic fat content in patients with lipodystrophy. Further studies are needed to validate the technique and threshold values, which would allow accurate comparison of data acquired by different machines and centers.Item Melkersson-Rosenthal sendromu: Bir olgu sunumu(Uludağ Üniversitesi, 2007) Melek, Hamide; Köken, Raşit; Bükülmez, Ayşegül; Şen, Tolga Altuğ; Demir, Tevfik; Bahçeli, ElvanMelkersson Rosenthal sendromu tekrarlayan periferik fasiyal paralizi, orofasiyal ödem ve fissürlü dil triadı ile karakterize nöro-mukokütan granülomatöz bir hastalıktır. Çocukluk çağında nadir görülen bu sendrom hayatın 2. ve 3. dekadında daha sık görülür. Klasik triadın görülmesi nadirdir ve genellikle monosemptomatik veya oligo semtomatik tutulum izlenir. Bulgulardan bir veya ikisi ile biyopside granülamotöz keilitin varlığı tanı için yeterlidir. Melkersson Rosenthal sendromu tekrarlayan fasiyal paralizilerin ayırıcı tanısında düşünülmesi gereken bir hastalıktır. Bu yazıda Melkersson Rosenthal sendromu tanısı alan 9 yaşında erkek hasta sunulmuştur.Publication Renal complications of lipodystrophy: A closer look at the natural history of kidney disease(Wiley, 2018-07-01) Akıncı, Barış; Ünlu, Sadiye Mehtat; çelik, Ali; Şimsir, Ilgın Yıldırım; Şen, Sait; Nur, Banu; Keskin, Fatma Ela; Saydam, Başak Özgen; Özdemir, Nilüfer Kutbay; Yurekli, Banu Sarer; Ergür, Bekir Uğur; Sönmez, Melda; Atık, Tahir; Arslan, Atakan; Demir, Tevfik; Altay, Canan; Tunç, Ulku Aybüke; Arkan, Tuğba; Gen, Ramazan; Eren, Erdal; Akıncı, Gülçin; Yiımaz, Aslıhan Araslı; Bilen, Habib; Özen, Samim; Çeltik, Aygül; Erdeve, Şenay Savaş; Çetinkaya, Semra; Onay, Hüseyin; Sarıoğlu, Sulen; Oral, Elif Arıoğlu; EREN, ERDAL; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı; 0000-0002-1684-1053; JPK-3909-2023ObjectivesLipodystrophy syndromes are a group of heterogeneous disorders characterized by adipose tissue loss. Proteinuria is a remarkable finding in previous reports.Study designIn this multicentre study, prospective follow-up data were collected from 103 subjects with non-HIV-associated lipodystrophy registered in the Turkish Lipodystrophy Study Group database to study renal complications in treatment naive patients with lipodystrophy.MethodsMain outcome measures included ascertainment of chronic kidney disease (CKD) by studying the level of proteinuria and the estimated glomerular filtration rate (eGFR). Kidney volume was measured. Percutaneous renal biopsies were performed in 9 patients.ResultsSeventeen of 37 patients with generalized and 29 of 66 patients with partial lipodystrophy had CKD characterized by proteinuria, of those 12 progressed to renal failure subsequently. The onset of renal complications was significantly earlier in patients with generalized lipodystrophy. Patients with CKD were older and more insulin resistant and had worse metabolic control. Increased kidney volume was associated with poor metabolic control and suppressed leptin levels. Renal biopsies revealed thickening of glomerular basal membranes, mesangial matrix abnormalities, podocyte injury, focal segmental sclerosis, ischaemic changes and tubular abnormalities at various levels. Lipid vacuoles were visualized in electron microscopy images.ConclusionsCKD is conspicuously frequent in patients with lipodystrophy which has an early onset. Renal involvement appears multifactorial. While poorly controlled diabetes caused by severe insulin resistance may drive the disease in some cases, inherent underlying genetic defects may also lead to cell autonomous mechanisms contributory to the pathogenesis of kidney disease.Item Tip 1 diabetes mellituslu çocukların retinal doppler ultrasonografi bulguları ve homosistein düzeyleri(Uludağ Üniversitesi, 2008) Şen, Tolga Altuğ; Bükülmez, Ayşegül; Köken, Reşit; Demir, Tevfik; Albayrak, Ramazan; Değirmenci, Bumin; Acar, Murat; Melek, Hamide; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı.Amaç: Tip 1 diyabetli çocuklarda diyabetik retinopatiyle ilişkili oldukları düşünülen plazma homosistein düzeylerinin ölçülmeleri, retinal arterlerdeki kan akım hızlarının Doppler ultrasonografiyle değerlendirilerek sağlıklı çocukların ölçümleriyle kıyaslanmaları için bu çalışma planlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamız için tip 1 diyabet tanısıyla izlenen yaşları 8-18 (Ortalama 13,2±4,3) arasında olan, 42 hasta (22 kız, 20 erkek) seçilmiştir. Tip 1 diyabet tanılı çocukların ortalama hastalık süreleri 5,02±2,99 yıldır. Kontrol grubu için yaşları 9-18 (Ortalama 14,01±3,5) arasında olan 30 çocuk (15 erkek, 15 kız) seçilmiştir. Vakaların santral retinal arter ve oftalmik arterlerinden pik sistolik hız, diyastolik hız, rezistivite indeksi ve pulsatilite indeksi ölçümleri yapılmıştır. Bulgular: Tip 1 diyabetli çocuklarla kontrol grubundaki çocuklar arasında sadece santral retinal arter diyastolik hızları için, iyi ve kötü kontrollü tip 1 diyabetli çocukların arasında ise sadece oftalmik arter Vmax ölçümleri için anlamlı farklılıklar bulunurken (p<0,05), diğer ölçüm değerleri için aradaki farklar anlamlı bulunmamıştır (p>0,05). Kötü metabolik kontrollü tip 1 diyabetli hastaların oftalmik arter rezistivite indeksleri (0,82±0,04), iyi metabolik kontrollü tip 1 diyabetli hastaların rezistivite indekslerine göre (0,76±0,08) daha yüksek bulunmuştur. Tip 1 diyabet tanılı çocukların ortalama homosistein düzeylerinin (10,3±2,18 μmol/L), kontrol grubundaki çocuklara (9,12±1,9 μmol/L) göre daha yüksek, kötü kontrollü tip 1 diyabetli çocukların ortalama homosistein düzeylerinin (11,33±2 ,05 μmol/L) iyi kontrollü çocuklara (9,42±2,12 μmol/L) göre daha yüksek olduğu ve aradaki farkların anlamlı olduğu tespit edilmiştir (p<0,05). Sonuç: Kötü kontrollü tip 1 diyabetes mellituslu çocuklarda plazma homosistein düzeyleri ve oftalmik arter rezistivite indeksleri, iyi kontrollü tip 1 diyabetli çocuklara ve sağlıklı çocuklara kıyasla artmıştır. Bu artışlar ilerideki dönemde diyabetik retinopati gelişmesi açısından risk oluşturabilir.Item Tip 1 diyabetli kız olgularda glisemik kontrolün plazma ghrelin ve serum IGF-1 düzeylerine etkisi(Uludağ Üniversitesi, 2009) Şen, Tolga Altuğ; Köken, Reşit; Demir, Tevfik; Bükülmez, AyşegülGiriş: Çalışmamızda Tip 1 diyabetli kız olgularda glisemik kontrolün plazma ghrelin düzeyleri ve serum IGF-1 düzeyleri üzerine etkisini göstermeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda yaşları 14-20 yıl arasında, puberte Tanner evre 5 olan 32 tip 1 diyabetli kız olgu seçildi. Bu olgular son 1 yıllık ortalama glikozile hemoglobin ölçümlerine göre 18’i metabolik kontrolü iyi, 14’ü metabolik kontrolü kötü olarak 2 gruba ayrıldılar. Kontrol grubu olarak yaş ve puberte açısından benzer 15 sağlıklı kız çocuk seçildi. Olguların sabah açlık plazma ghrelin düzeyleri ve serum IGF-1 düzeyleri ölçüldü. Bulgular: Ortalama ghrelin düzeyleri metabolik kontrolü iyi olan tip 1 diyabetli olgularda 483,4±221,9 pg/ml, metabolik kontrolü kötü olan olgularda 310,7±110,2 pg/ml ve sağlıklı kontrollerde 471,9±175,0 pg/ml bulundu. Ortalama IGF-1 düzeyleri iyi metabolik kontrollü olgularda 233,9±59,2 ng/ml, kötü metabolik kontrollü olgularda 183,9±36,7 ng/ml, sağlıklı kontrollerde ise 247,3±48,5 ng/ml bulundu. ‹yi metabolik kontrollü olgularla sağlıklı kontroller arasında plazma ghrelin ve serum IGF-1 düzeyleri için anlamlı fark yoktu. Metabolik kontrolü kötü olan diyabetlilerde ghrelin ve IGF-1 düzeylerinin diğer iki gruba göre baskılandığı gözlendi. Sonuç: Tip 1 diyabetli olgularda metabolik kontrol plazma ghrelin ve serum IGF-1 düzeyleri için belirleyici bir faktör olabilir. Metabolik kontrolü iyi olan olgularda ghrelin ve IGF-1 düzeyleri kontrol grubundaki olgularla benzer bulunurken, metabolik kontrolü kötü olan olgularda ghrelin ve IGF-1 düzeylerinin baskılandığı görülmüştür.Item Vasküler halka nedeniyle solunum arresti gelişen infant: Ayna görüntüsü dallanması ile sağ arkus aorta ve sol ligamentum arteriosum(Uludağ Üniversitesi, 2014-02-13) Yıldırım, Ali; Köşger, Pelin; Özdemir, Gökmen; Demir, Tevfik; Uçar, Birsen; Kılıç, ZübeyirVasküler halka aortik ark ve pulmoner arterin, trakea ve özefagusa değişen derecelerde bası yaparak solunum ve beslenme problemlerine neden olabilen bir anomali grubudur. En sık saptanan tipi double aortik arktır. Hastalarda değişen şiddetlerde öksürük, dispne, inspiratuvar stridor, disfaji ve solunum yetersizliği görülür. Solunum güçlüğü, hırıltılı solunum ve öksürük nedeniyle başvurduğu hastanede pnömoni tanısı konan 15 günlük erkek bebek hasta yatırılmış. Antiobiyotik tedavisi başlanan hasta şikayetlerinin gerilememesi ve solunum arresti gelişmesi üzerine tarafımıza yönlendirildi. Yapılan değerlendirilmesinde ayna görüntüsü hayali dallanması ile sağ arkus aorta ve sol ligamentum arteriosum tespit edildi. Hastanın trakea ve özefagusunda değişen şiddetlerde bası mevcuttu. Opere edilen hastanın trakeal kompresyon sonucu gelişen trakeomalaziye bağlı şikayetleri devam etti. Postoperatif 43. günde pnömoni ve sepsis nedeniyle hasta kaybedildi. Bu hasta ile özellikle infant ve erken çocukluk döneminde acil servise kronik öksürük, stridor ve hırıltı gibi tekrarlayan solunum şikayetleri ve solunum arresti ile başvuran hastalarda vasküler ringin ayrıcı tanıda yer alması gerekliliği vurgulanmak istendi.Item Yarık damaklı yenidoğan olgumuzda Jarcho-Levin sendromu(Uludağ Üniversitesi, 2007) Şen, Tolga Altuğ; Öztekin, Osman; Bükülmez, Ayşegül; Köken, Reşit; Demir, Tevfik; Narcı, AdnanJarcho-Levin Sendromu segmental kostovertebral deformitelerin bulunduğu, çok sayıda sayısal ve yapısal vertebra ve kosta anomalilerinin yer aldığı konjenital bir sendromdur. Bu sendromda göğüs duvarının görünümü adeta “yengeç”e benzemektedir. Kostaların ve vertebraların yaygın deformiteleri ve anormal birleşme göstermeleri solunum sıkıntısına ve sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına neden olmaktadır. Spondilotorasik displazide başta hemivertebra olmak üzere vertebra deformiteleri, spondilokostal displazide kosta deformiteleri görülürken, her ikisi de Jarcho-Levin sendromunun alt grubu olarak değerlendirilmektedir. Sık görülen bir tablo olmadığı için yarık damakla doğmuş olan spondilotorasik displazisi olan yenidoğan olgusu sunulmuştur.