Browsing by Author "Ali, Asuman"
Now showing 1 - 3 of 3
- Results Per Page
- Sort Options
Publication A database for screening and registering late onset pompe disease in Turkey(Elsevier, 2018-03-01) Gökyiğit, Munevver Çelik; Ekmekçi, Hakan; Durmuş, Hacer; Karlı, Necdet; Köseoğlu, Emel; Aysal, Fikret; Kotan, Dilcan; Ali, Asuman; Koytak, Pınar Kahraman; Karasoy, Hatice; Yaman, Aylin; Şengün, İhsan Şükrü; Sayın, Refah; Tiftikcioğlu, Bedile İrem; Soysal, Aysun; Tutkavul, Kemal; Bayrak, Ayşe Oytun; Kisabay, Ayşin; Elçi, Mehmet Ali; Yayla, Vildan; Yılmaz, İbrahim Arda; Çzdamar, Sevim Erdem; Erdoğan, Cagdas; Taşdemir, Nebahat; Oflazer, Piraye Serdaroğlu; Turkish Study Grp Late Onset Pompe; KARLI, HAMDİ NECDET; Bursa Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Nöroloji Anabilim Dalı; FCA-7755-2022The aim of this study was to search for the frequency of late onset Pompe disease (LOPD) among patients who had a myopathy with unknown diagnosis registered in the pre-diagnostic part of a novel registry for LOPD within a collaborative study of neurologists working throughout Turkey.Included in the study were 350 patients older than 18 years who have a myopathic syndrome without a proven diagnosis by serum creatine kinase (CK) levels, electrodiagnostic studies, and/or muscle pathology, and/or genetic tests for myopathies other than LOPD. Acid alpha glucosidase (GAA) in dried blood spot was measured in each patient at two different university laboratories. LOPD was confirmed by mutation analysis in patients with decreased GAA levels from either both or one of the laboratories. Pre-diagnostic data, recorded by 45 investigators from 32 centers on 350 patients revealed low GAA levels in a total of 21 patients; from both laboratories in 6 and from either one of the laboratories in 15. Among them, genetic testing proved LOPD in 3 of 6 patients and 1 of 15 patients with decreased GAA levels from both or one of the laboratories respectively. Registry was transferred to Turkish Neurological Association after completion of the study for possible future use and development. Our collaborative study enabled collection of a considerable amount of data on the registry in a short time. GAA levels by dried blood spot even from two different laboratories in the same patient may not prove LOPD. LOPD seemed to be rarer in Turkey than in Europe.Item Koreler- Etyopatogenezi, kliniği ve tedavi özellikleri (23 Olgunun analizi)(Uludağ Üniversitesi, 1992) Zarifoğlu, Mehmet; Ali, Asuman; Turan, Ö. Faruk; Bora, İbrahim; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Nöroloji Anabilim Dalı.Kore'ler, ekstrapiramidal sendromlardan biridir. Maksatlı gibi görünen ekstremiteye yer değiştiren, düzensiz, ani sıçrayıcı hareketlerdir. Bu çalışmada, 1986-1991 yılları arasında kliniğimize müracaat eden 23 Kore olgusuna değinildi. On beş tanesi Sydenham Koresi, 1 tanesi Gebelik Koresi, 2 tanesi Senil Kore, 2 tanesi Postepileptik kore ve 3 tanesi de Huntington Koresi olan bu olgular, etiopatogeneza, klinik ve laboratuvar bulguları ile tedavi özellikleri bakımından literatür verileri ışığında değerlendirildi.Item Sıçanlarda oluşturulan deneysel Subaraknoid Kanama'da vasküler ve nöronal değişikliklere Asetazolamid'in etkinliğinin incelenmesi(Uludağ Üniversitesi, 1995) Ali, Asuman; Uludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Nöroloji Anabilim Dalı.Deneysel SAK modeli oluşturarak serebral vazospazmda etyopatogenez ve tedaviye yönelik araştırmalar devam etmektedir. Crompton ' m 1964 'de ilk defa nekropsi çalışmasında ortaya koyduğu serebral damarlardaki morfolojik histolojik değişiklikler deneysel araştırmalarda da gösterilmiştir. Serebral vazospazmı sıçan baziler arterinde göstermek, morfolojik histolojik değişiklikleri ışık mikroskobu ile değerlen(ürmek,morfometrik yöntemle kantitatif ölçüm yapmak vazospazmın kortikal nöron sayımına etkisini histometri ile nöron sayımı yaparak ortaya koymak ve iki tedavi aralığında asetazolamid'in etkinliğini incelemek amacıyla sıçanda sisterna magna'ya otolog taze kan verilerek deneysel SAK oluşturuldu. Baziler arter enine kesitleri HE ile boyanarak morfometrik ölçümler yapıldı. Ayrıca oksipito-paryetal korteksden 15/j kalınlığında kesitler yapılarak üçüncü kortikal tabakadan volümetrik yöntem ile kortikal nöron sayımı yapıldı. Bu gruplara iki doz aralığında (düşük doz- yüksek doz) asetazolamid intraperitoneal uygulandı. Makroskobik olarak sıçan beyninde ventral yüzde üçüncü güne kadar gros kan saptandı. Yedinci günden sonra büyük oranda rezorbe olduğu görüldü. Mikroskobik olarak kontrol gruplarında hiçbir histolojik morfolojik değişiklik olmadı. Hastalık grubunda bu değişiklikler 3. saat ve 3. günde en fazlaydı.Tedavi grubunda hastalık grubuna göre değişiklik saptanmadı.42 Liimen ölçümlerinde lumen çapı hastalık grubunda kontrol grubuna göre azalmış bulundu, ancak istatistiksel anlamlılık göstermedi (p>0.05). Damar duvarı kalınlığı ölçümlerinde ise tüm hastalık gruplarında kontrol grubuna göre artma saptanmış ve bu 3. gün, 7. gün SAK grubunda istatistiksel yönden anlamlı bulunmuştur(p<0.05). Tedavi grubunda ise 3.saat, 3.gün ve 7.gün tedavi grubu kontrol grubuna göre anlamlı bulunmuştur. (p< 0.05) Oksipito-paryetal korteksden koronal kesitle (15jt) üçüncü tabakadan histometri yöntemine göre yapılan kortikal nöron sayımında hastalık grubunda kontrol grubuna göre azalma saptadık (p<0.05).Tedavi grubunda ise hastalık grubuna göre anlamlılık saptayamadık. Sonuç olarak, modelimizin SAK için uygun olduğu, vasküler değişiklikler ve serebral perfuzyon azalmasına bağlı nöron azalmasının gösterilebildiği, asetazolamid 'in vasküler değişiklikler ve nörona! azalmaya etkili olmadığı sonucuna vardık.