2014 Cilt 40 Sayı 3
Permanent URI for this collectionhttps://hdl.handle.net/11452/18444
Browse
Browsing by Author "Dündar, Munis"
Now showing 1 - 1 of 1
- Results Per Page
- Sort Options
Item Pentazomi x karyotipli olgu sunumu(Uludağ Üniversitesi, 2014-12-18) Çolak, Fatma; Değirmenci, Banu; Saatçi, Çetin; Dündar, MunisPentazomi X hipotonisite, gelişme geriliği, orta dereceden ağır dereceye kadar zeka geriliği, kısa boy, kraniofasiyal anomaliler ve kas-iskelet sistemi bozuklukları ile karakterize nadir görülen bir cinsiyet kromozom anöploidi bozukluğudur. Mikrosefali, hipertelorizm, upslent palpebral fissürler, düz burun kökü, mikrognati, kulak anomalileri, kısa boyun ve düşük saç çizgisi gibi kraniofasiyal anomaliler görülür. Küçük el ve ayaklar, kamptodaktili, klinodaktili yaygın bulgulardır. Ayrıca konjenital kalp defektleri, renal hipoplazi ve küçük uterus bulunabilir. Pentazomi X in prevelansı bilinmemektedir fakat literatürde şimdiye kadar yaklaşık 30 vaka tanımlanmıştır. Bu çalışmada 49,XXXXX karyotipli 6 günlük bir yenidoğanı sunduk. Vakanın fenotipik özellikleri değerlendirildi ve literatürle karşılaştırıldı.