Rizomelik kondrodisplasiya punktata tanısında direkt grafilerin katkısı: İki olgu

Simple item page
dc.contributor.authorIşıkay, Sedat
dc.date.accessioned2020-05-31T19:38:14Z
dc.date.available2020-05-31T19:38:14Z
dc.date.issued2013-09-13
dc.description.abstractRizomelik kondrodisplasiya punktata (RKP) tipik yüz görünümü, konjenital kontraktürler, oküler etkilenme, ekstremitelerin proksimalinde kısalık, epifizyal ve metafizyal anormallikler ile kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebra cisimlerinde yarıklar ve zeka geriliği ile karakterize peroksizomal bir hastalıktır. Tanı klinik ve radyolojik bulgular ile konulmaktadır. Eritrosit plazmolojen düzeyleri, plazma fitanik asit ve çok uzun zincirli yağ asit düzeyleri gibi peroksizomal fonksiyonlar RKP tanısının biyokimyasal belirteçleridir. Bu yazıda, proksimal ekstremite kısalığı, kıkırdakta noktasal kalsifikasyonlar, vertebra yarıkları, katarakt ve hipotoni ile bulgu veren RKP tanısı almış iki nadir olguyu sunuyoruz. Sonuç olarak, dismorfik yüz görünümü, proksimal ekstremite kısalığı ve kontraktürleri olan olgularda RKP düşünülmelidir. Ayrıca, bu olgularda direkt grafi bulguları tanıya katkı sağlayacaktır.tr_TR
dc.description.abstractRhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) is a peroxisomal disorder characterized by typical facial appearances, congenital contractures, ocular involvement, proximal shortening of the extremities, punctate calcifications in cartilage with epiphyseal and metaphyseal abnormalities, clefts of the vertebral bodies and mental retardation. Diagnosis is usually made based on clinical and radiological criteria. Peroxisomal functions, such as the red blood cell concentration of plasmalogenes and the plasma concentrations of phytanic acid and very long chain fatty acids are biochemical indicators of RCDP. In this article, we present two cases of the rare disorder RCDP manifested as proximal limb shortening, punctuate calcifications of the cartilage, vertebral clefts, cataracts and hypotonia. In conclusion, cases with dysmorphic facial appearances, proximal shortening of the extremities, and contractures should be considered RCDP. Furthermore, direct X-Ray findings can contribute to the diagnosis.en_US
dc.identifier.citationIşıkay, S. (2014). "Rizomelik kondrodisplasiya punktata tanısında direkt grafilerin katkısı: İki olgu". Güncel Pediatri, 12(2), 127-130.tr_TR
dc.identifier.endpage130tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue2tr_TR
dc.identifier.startpage127tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/903913
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/10928
dc.identifier.volume12tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectRizomelik kondrodisplaziya punktatatr_TR
dc.subjectKalsifikasyontr_TR
dc.subjectÇocuktr_TR
dc.subjectRhizomelic chondrodysplasia punctataen_US
dc.subjectCalcificationen_US
dc.subjectChilden_US
dc.titleRizomelik kondrodisplasiya punktata tanısında direkt grafilerin katkısı: İki olgutr_TR
dc.title.alternativeContribution of plain x-rays to the diagnosis of rhiozomelic chondrodysplasia punctata: Report of two casesen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
12_2_13.PDF
Size:
340.13 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

2014 Cilt 12 Sayı 2