Fibrodisplazi ossifikans progressiva: Olgu sunumu

dc.contributor.authorŞimşek, Enver
dc.contributor.authorBinay, Çiğdem
dc.contributor.authorGöbüt, Nur
dc.date.accessioned2020-06-14T19:19:15Z
dc.date.available2020-06-14T19:19:15Z
dc.date.issued2015-02-17
dc.description.abstractFibrodisplazi ossifikans progressiva (FOP), oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. FOP olgularında az sayıda hastada otozomal dominant genetik geçiş bildirilmekle birlikte genellikle sporadik mutasyonlarla oluşmaktadır. Hastalığın önlenmesinde ve tedavisinde kesin bir yaklaşım yoktur. Erken tanı konulması, hastalığın progresyonunu hızlandıran gereksiz tanı ve tedavi prosedürlerinin engellenmesi açısından çok önemlidir. Burada, ilk semptomları 9 aylıkken yapılan aşı sonrasında sol deltoid bölgede görülen şişlik ve sertlik olarak başlayan, lezyon bölgesinden yapılan eksizyonel biyopsi ve sağ kolundan yapılan kemik biyopsisi sonrası sık oluşan alevlenmeler ile ilerleyici karakterde klinik sergileyen bir olgu sunuldu. Semptomatik tedavi ve profilaktik önlemler ile hastanın yaşam süresi ve kalitesinin arttırılması amaçlandı. Hastamızın takibinde, alevlenme dönemlerinde oral prednizolon, alendronat ve pamidronat tedavileri uygulandı.tr_TR
dc.description.abstractFibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) is a very rare genetic disorder. Most cases of FOP arise as a result of spontaneous mutation. A few patients with an autosomal dominant genetic transmission are reported. There is no definitive approach to the prevention and treatment of disease. Early diagnosis prevents unnecessary diagnostic and therapeutic procedures which lead to the progression of the disease. Here, we present a case whose first symptoms began at 9 months of age with swelling and stiffness at the vaccinated region and progressed with exacerbations after the excisional biopsy of the lesion and the bone biopsy of the right arm. Symptomatic treatment and prophylactic measures aimed to improve the quality of life. Exacerbations during follow up were treated with oral prednisolone, alendronate and pamidronate.en_US
dc.identifier.citationŞimşek, E. vd. (2015). "Fibrodisplazi ossifikans progressiva: Olgu sunumu". Güncel Pediatri, 13(3), 222-226.tr_TR
dc.identifier.endpage226tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue3tr_TR
dc.identifier.startpage222tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/902927
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/11186
dc.identifier.volume13tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectFibrodisplazi ossifikans progressivatr_TR
dc.subjectAlendronattr_TR
dc.subjectPamidronattr_TR
dc.subjectFibrodysplasia ossificans progressivaen_US
dc.subjectAlendronateen_US
dc.subjectPamidronateen_US
dc.titleFibrodisplazi ossifikans progressiva: Olgu sunumutr_TR
dc.title.alternativeFibrodysplasia ossificans progressiva: Case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
13_3_11.PDF
Size:
341.47 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: