Homozigot D409H mutasyonlu gaucher hastasında arkus aorta, aort ve mitral kapak kalsifikasyonu; olgu sunumu

Simple item page
dc.contributor.authorBaykan, Ali
dc.contributor.authorOnan, Sertaç Hanedan
dc.contributor.authorSezer, Sadettin
dc.contributor.authorKardaş, Fatih
dc.contributor.authorKendirci, Mustafa
dc.contributor.authorAslan, Duran
dc.contributor.authorMavili, Ertuğrul
dc.contributor.authorÜzüm, Kazım
dc.contributor.authorNarin, Nazmi
dc.date.accessioned2020-05-07T07:13:09Z
dc.date.available2020-05-07T07:13:09Z
dc.date.issued2011-01-19
dc.description.abstractGiriş: Gaucher Hastalığında kardiyovasküler tutulum nadirdir. Aort ve mitral kapak kalsifikasyonu bulunan Gaucher hastalarında homozigot D409H nokta mutasyonu tanımlanmıştır. Olgu Sunumu: Bu yazıda; Gaucher hastalığı tanısı ile izlenmekte iken önemli mitralaort kapak ve aorta kalsifikasyonu gelişen, korneal tutulumlu, homozigot D409H mutasyonlu, iki kardeşinde kalp kapak hastalığı öyküsü bulunan, enzim replasman tedavisi altında izlenmekte olan ve kardiyovasküler cerrahi için yüksek riskli bulunan 17 yaşında kız hasta sunulmuştur. Tartışma: Gaucher Hastalığı’nda nadir görülen, ancak yaşam belirleyici olan kardiyovasküler tutuluma ve bu olguların korneal opasite ve D409H mutasyonu birlikteliğine dikkat çekilmiştir.tr_TR
dc.description.abstractIntroduction: Cardiovascular involvement in Gaucher disease is infrequent. D409H point mutation has been defined in patients with aortic and mitral valve calcifications. Case Report: In this case report, a 17 year-old girl with Gaucher disease, having homozygous D409H point mutation is presented, who has mitral-aortic valve and aortic calcifications with corneal involvement. Her two siblings also had died according to valvular heart disease. Because of having high cardiovascular surgery risk, she is under enzyme replacement therapy. Conclusion: We aimed to point out the rare but important and vital prognostic cardiovascular involvement associated with corneal opacity and D409H mutation in Gaucher disease.en_US
dc.identifier.citationBaykan, A. vd. (2011). "Homozigot D409H mutasyonlu gaucher hastasında arkus aorta, aort ve mitral kapak kalsifikasyonu; olgu sunumu". Güncel Pediatri, 9(1), 44-46.tr_TR
dc.identifier.endpage46tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue1tr_TR
dc.identifier.startpage44tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/904907
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/10568
dc.identifier.volume9tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectGaucher hastalığıtr_TR
dc.subjectKalptr_TR
dc.subjectKalsifikasyontr_TR
dc.subjectGaucher diseaseen_US
dc.subjectHearten_US
dc.subjectCalcificationen_US
dc.titleHomozigot D409H mutasyonlu gaucher hastasında arkus aorta, aort ve mitral kapak kalsifikasyonu; olgu sunumutr_TR
dc.title.alternativeArcus aorta, aortic and mitral valve calcifications in a patient with gaucher’s disease homozygous for the D409H mutation; case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
9_1_8.PDF
Size:
427.02 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

2011 Cilt 9 Sayı 1