Costello sendromunda kardiyak tutulum: Altı olgunun değerlendirilmesi

dc.contributor.authorSemizel, Evren
dc.contributor.buuauthorUysal, Fahrettin
dc.contributor.buuauthorBostan, Özlem M.
dc.contributor.buuauthorAkaltun, Filiz
dc.contributor.buuauthorÜner, Gülcan
dc.contributor.buuauthorÇil, Ergün
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı/Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı.tr_TR
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Çocuk Sağlığı Anabilim Dalı.tr_TR
dc.date.accessioned2020-05-23T21:55:48Z
dc.date.available2020-05-23T21:55:48Z
dc.date.issued2013-06-20
dc.description.abstractGiriş: Costello sendromu postnatal büyüme ve gelişme geriliği, kaba yüz, gevşek deri, ilerleyici olmayan kardiyomiyopati ve sempatik kişilik ile karakterize otozomal dominant geçiş gösterdiği düşünülen bir sendromdur. Bu çalışmanın amacı Costello sendromu tanısı konulan ve konjenital kalp hastalığı olan altı olgunun klinik bulgularının değerlendirilmesidir. Gereç ve Yöntem: Çalışmada üfürüm nedeni ile çocuk kardiyoloji polikliniğine 2002-2013 yılları arasında başvuran ve Costello sendromunun fenotipik özellikleri olan 6 olgu değerlendirildi. Olguların yakınmaları, klinik bulguları, tedavi ve klinik gidişi incelendi. Bulgular: Olguların 3’ü kız, 3’ü erkekti ve ortalama yaşları 34±12 ay (7 ay-11 yaş) idi. Tüm hastalarda kaba yüz görünümü, el içi ve ayak tabanı çizgilerinde belirginlik, hipertelorizm, epikantus, basık burun kökü ve kardiyak muayenelerinde üfürüm mevcut idi. Hastaların hepsinde konjenital kalp hastalığı saptandı. Hastaların 5’inde değişik derecelerde pulmoner stenoz saptandı ve bu hastaların 3’üne balon pulmoner valvüloplasti yapıldı. 3 hastada atriyal septal defekt tespit edilirken 1 hastada hipertrofik kardiyomiyopati saptandı. 2 hastada mental retardasyon mevcut idi. Sonuç: Psikomotor gelişme geriliği, kaba yüz görünümü, seyrek saçları, derin avuç içi ve ayak tabanı çizgileri olan ve depo hastalığı düşünülen hastalarda özellikle pulmoner stenoz veya hipertrofik kardiyomiyopati varlığında Costello sendromu mutlaka akla gelmelidir.tr_TR
dc.description.abstractIntroduction: Costello syndrome is probably an autosomal dominant inherited disorder that is characterized by postnatal growth retardation, developmental delay, coarse facies, loose skin, nonprogressive cardiomyopathy and friendly behavior. The aim of this study was to evaluate a variety of clinical findings and cardiac involvement of six patients diagnosed as Costello syndrome. Materials and Methods: Six cases that had a typical features of Costello syndrome admitted to pediatric cardiology department due to cardiac murmur between 2002-2013 years were evaluated. Their complaints, clinical findings, treatments and clinical courses were examined. Results: Three of the patients were male and the mean age of patients was 34±12 months (7 months to 11 years). All of the cases had coarse faces, deep palmar and plantar creases, hypertelorism, epicanthal folds, depressed nasal bridges and cardiac murmur at auscultation. Congenital heart disease was found in all patients. Five patients had pulmonary stenosis and balloon pulmonary valvuloplasty was performed in 3 of these patients. Atrial septal defect was detected in 3 patients and 1 of the patient had hypertrophic cardiomyopathy. Mental retardation was found in 2 patients. Conclusions: Costello syndrome must be keep in mind in all patients with psychomotor retardation, coarse faces, sparse hairs, deep palmar and plantar creases, phenotypical features resembling a storage disease especially in association with pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy.en_US
dc.identifier.citationUysal, F. vd. (2013). "Costello sendromunda kardiyak tutulum: Altı olgunun değerlendirilmesi". Güncel Pediatri, 11(2), 63-67.tr_TR
dc.identifier.endpage67tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue2tr_TR
dc.identifier.startpage63tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/904167
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/10824
dc.identifier.volume11tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.collaborationYurt içitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectCostello sendromutr_TR
dc.subjectKardiyomiyopatitr_TR
dc.subjectPulmoner kapak stenozutr_TR
dc.subjectKaba yüztr_TR
dc.subjectDepo hastalığıtr_TR
dc.subjectCostello syndromeen_US
dc.subjectCardiomyopathyen_US
dc.subjectPulmonary valve stenosisen_US
dc.subjectCoarse faciesen_US
dc.subjectStorage diseaseen_US
dc.titleCostello sendromunda kardiyak tutulum: Altı olgunun değerlendirilmesitr_TR
dc.title.alternativeCardiac involvement in Costello syndrome: Evaluation of six casesen_US
dc.typeArticletr_TR

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
11_2_4.PDF
Size:
592.65 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: