Prenatal mozaik trizomi 17’li yeni bir olgu

Simple item page
dc.contributor.buuauthorŞahintürk, Serdar
dc.contributor.buuauthorTüre, Mehmet
dc.contributor.buuauthorGülten, Tuna
dc.contributor.buuauthorKüçükkömürcü, Şakir
dc.contributor.buuauthorYakut, Tahsin
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.tr_TR
dc.contributor.departmentUludağ Üniversitesi/Tıp Fakültesi/Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı.tr_TR
dc.date.accessioned2021-04-05T08:16:59Z
dc.date.available2021-04-05T08:16:59Z
dc.date.issued2013-07-25
dc.description.abstractMozaik trizomi 17 nadir görülen otozomal trizomilerden olup literatürde sadece 30 olguda bildirilmiştir. Olguların büyük çoğunluğu “chori onic villus sampling” (CVS) ve amniyosentez materyallerinden yapılan prenatal genetik analizlerde saptanmış olup klinik bulgular son derece değişkendir. Burada sunduğumuz olgunun prenatal dönemde ultrasonografik takibinde lateral ventriküllerde sınırda ventrikülomegali saptandı ve amniyosentez yapıldı. Sitogenetik analiz ile karyotip 47,XX,+17[5]/46,XX[35] olarak saptandı. Yapılan FISH analizi ile mozaik trizomi 17 karyotip bulgusu doğrulandı (nuc ish(RARA×3,PML×2)[30/100], (TP53×3)[35/100]). Termde spontan vajinal yolla doğan olgu nun fizik muayenesinde ve transfontanel ultrasonografisinde herhangi bir dismorfik bulgu ya da konjenital anomali saptanmadı. Periferik kandan postnatal olarak yapılan kromozom analizinde karyotip 46,XX olarak saptandı. Periferik kandan ve yanak mukozasından lokus spesifik problar ile yapılan FISH analizinde de mozaisizm saptanmadı (nuc ish(RARA,PML)×2[200],(TP53×2)[200]). Prenatal tanıda nadir görülen mozaik trizomi 17 saptanan olgumuz, ileride karşılaşılabilecek benzer olgularda ailelere verilecek genetik danışmanlık açısından katkı sağlayacaktır.tr_TR
dc.description.abstractMosaic trisomy 17 is rarely observed and about 30 cases have been reported so far. Most of the cases have been identified by genetic diag nostic analysis of chorionic villus sampling (CVS) and amniotic fluid in the prenatal period. Clinical manifestations are extremely variable. In the case presented here, due to the size of lateral ventricles was seen at the upper limit of normal range in the prenatal ultrasonographic investigation, amniocynthesis was performed and the karyotype was found as 47,XX,+17[5]/46,XX[35]. This mosaicism was confirmed by FISH analysis also (nuc ish(RARA×3,PML×2)[30/100],(TP53×3)[35/100]). The baby was born by spontaneous vaginal delivery at term. No dysmorphic feature or congenital anomaly has been observed in the physical examination or in trans-fontanel ultrasonographic examination. Peripheral blood karyotype was found 46,XX. The mosaicism was not diagnosed in FISH analysis of peripheral blood and buccal mucosa samples using spesific probes, too (nuc ish(RARA,PML)×2[200],(TP53×2)[200]). This case report demonstrating uncommon mosaic tri somy 17 would be useful to give genetic counseling to the families having similar cases in the future.en_US
dc.identifier.citationŞahintürk, Ş. vd. (2013). "Prenatal mozaik trizomi 17’li yeni bir olgu". Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 39(2), 127-130.tr_TR
dc.identifier.endpage130tr_TR
dc.identifier.issn1300-414X
dc.identifier.issue2tr_TR
dc.identifier.startpage127tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/421175
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/18918
dc.identifier.volume39tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalUludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / Journal of Uludag University Medical Facultytr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectMozaisizmtr_TR
dc.subjectTrizomi 17tr_TR
dc.subjectPrenatal tanıtr_TR
dc.subjectMosaicismen_US
dc.subjectTrisomy 17en_US
dc.subjectPrenatal diagnosisen_US
dc.titlePrenatal mozaik trizomi 17’li yeni bir olgutr_TR
dc.title.alternativeA novel prenatal mosaic trisomy 17 caseen_US
dc.typeArticleen_US
dc.typeAraştırma makalesitr_TR

Files

Original bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Thumbnail Image
Name:
39_2_11.pdf
Size:
200.26 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:
Download
License bundle
Now showing 1 - 1 of 1
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description:
Download

Collections

2013 Cilt 39 Sayı 2