Jeune syndrome with proteinuria: A case report

dc.contributor.authorCengiz, Nurcan
dc.contributor.authorKılıçaslan, Buket
dc.contributor.authorCanpolat, Tuba
dc.contributor.authorDemir, Şenay
dc.contributor.authorNoyan, Aytül
dc.date.accessioned2020-05-23T22:07:53Z
dc.date.available2020-05-23T22:07:53Z
dc.date.issued2013-03-12
dc.description.abstractJeune syndrome, or asphyxiating thoracic dystrophy, is an autosomal recessive skeletal dysplasia with multiorgan involvement. Skeletal dysplasia is characterized by small, narrow thorax, short ribs, short squared iliac wings and short limbed dwarfism. Multiorgan involvement including renal, hepatic, pancreatic, and retinal complications may also occur. About 60% to 70% of children die from respiratory failure as infants or young children. Patients with Jeune syndrome who survive often develop problems with their kidneys, another serious feature of Jeune syndrome. We, herein, report a case of Jeune syndrome with proteinuria, due to its rarity. A 7-year-old girl presented to our hospital with poor growth for a year and urinary incontinence for 3 months with urgency and frequency. Skeletal survey showed findings consistent with Jeune syndrome. Laboratory examination demonstrated normal urinalysis and renal functions. Two years after her initial diagnosis with Jeune syndrome, the patient developed proteinuria. She was referred to pediatric nephrology department when proteinuria was noted. Because of persistent proteinuria, renal biopsy was performed. The histological diagnosis was consistent with chronic sclerosing glomerulonephritis. We wish to point out the progression of renal involvement of this uncommon syndrome over several years. The patients with Jeune syndrome should be followed closely for renal involvement and subsequently renal failure in corporation with pediatric nephrologists.en_US
dc.description.abstractJeune sendromu veya “asfiktik torasik distrofi“, multiorgan tutulumu ile giden, otozomal resesif geçişli bir iskelet displazisidir. İskelet displazisi küçük, dar toraks, kısa kaburga, kısa kare iliak kanat ve kısa kollu cücelik ile karakterizedir. Multiorgan tutulumu ise böbrek, karaciğer, pankreas ve retina komplikasyonlarını içerebilir. Bebeklik ve çocukluk dönemlerinde %60-70’i solunum yetmezliği ile hayatını kaybetmektedir. Bu dönemde hayatta kalmayı başaran hastalar, Jeune sendromunun bir başka ciddi komplikasyonu olan böbrek tutulumu ile gelebilirler. Biz burada; seyrek görülmesi nedeniyle, proteinüri ile izlenen bir Jeune sendromu olgusu sunduk. Yedi yaşındaki kız hasta, hastaneye bir yıldır var olan büyüme geriliği ve üç aydır devam eden idrar kaçırma, idrara sıkışma ve sık idrar yapma şikâyetleri ile başvurdu. İskelet sistemi taraması Jeune sendromu ile uyumlu bulundu. Laboratuvar incelemesinde idrar analizi ve böbrek fonksiyon testleri normal sınırlarda idi. Başlangıçtaki Jeune sendromu tanısından 2 yıl sonra, hastada proteinüri gelişmesi üzerine pediatrik nefroloji bölümüne refere edildi. İzlemde, persistan proteinüri nedeniyle hastaya böbrek biopsisi yapıldı. Histolojik tanı, kronik sklerozan glomerulonefrit ile uyumlu bulundu. Biz bu olgu ile nadir görülen bu sendromdaki böbrek tutulumunun yıllar içerisindeki ilerlemesine işaret etmek istiyoruz. Jeune sendromu tanısı alan hastalar, böbrek tutulumu ve bunu izleyen böbrek yetmezliği açısından pediatrik nefrologlarla birlikte yakından izlenmelidir.tr_TR
dc.identifier.citationCengiz, N. vd. (2013). "Jeune syndrome with proteinuria: A case report". Güncel Pediatri, 11(2), 88-91.tr_TR
dc.identifier.endpage91tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue2tr_TR
dc.identifier.startpage88tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/904197
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/10829
dc.identifier.volume11tr_TR
dc.language.isoenen
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccesstr_TR
dc.subjectJeune syndromeen_US
dc.subjectAsphyxiating thoracic dystrophyen_US
dc.subjectProteinuriaen_US
dc.subjectRenal involvementen_US
dc.subjectJeune sendromutr_TR
dc.subjectAsfiktik torasik distroftr_TR
dc.subjectProteinüritr_TR
dc.subjectBöbrek tutulumutr_TR
dc.titleJeune syndrome with proteinuria: A case reporten_US
dc.title.alternativeProteinüri ile izlenen bir jeune sendromu olgusutr_TR
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
11_2_9.PDF
Size:
282.2 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: