Spinal musküler atrofi olgularının klinik özellikleri

dc.contributor.authorCanpolat, Mehmet
dc.contributor.authorBayram, Ayşe Kaçar
dc.contributor.authorBahadır, Oğuzhan
dc.contributor.authorPer, Hüseyin
dc.contributor.authorGümüş, Hakan
dc.contributor.authorDundar, Munis
dc.contributor.authorKumandaş, Sefer
dc.date.accessioned2020-06-12T13:20:04Z
dc.date.available2020-06-12T13:20:04Z
dc.date.issued2016-02-23
dc.description.abstractGiriş: Bu çalışmanın amacı spinal musküler atrofi (SMA) tanısı olan olguların klinik özelliklerini değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Otuz sekiz çocuk hasta geriye dönük olarak değerlendirildi. Tüm hastalar Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, çocuk nörolojisi bölümünde takip edildi. SMA tanısı genetik incelemede survival motor nöron 1 genindeki homozigot delesyonların saptanmasıyla teyit edildi. Tüm hastaların ayrıntılı öyküleri, yenidoğan belirtileri, beslenme özellikleri, başvuru belirtileri, fizik muayeneleri, eşlik eden patolojileri, genetik özellikleri ve tedavi yöntemleri araştırıldı. Bulgular: Çalışma popülasyonu 19 erkek (%50) ve 19 kızdan (%50) oluşuyordu. Hastaların ortalama yaşı 26,9±25,7 ay (aralık: 3-96 ay) idi. Ortalama takip süresi 12,2±13,3 ay (aralık: 2-48 ay) idi. SMA sınıflamasına göre, 22 hasta (%57,8) tip1, 8 hasta (%21,1) tip-2 ve 8 hasta (%21,1) tip-3 idi. Yenidoğan solunum sıkıntısı, erken tanı yaşı, beslenme problemleri, tekrarlayan akciğer hastalıkları kötü prognostik faktörler olarak tespit edildi. Sonuç: SMA multidisipliner tıbbi bakım yaklaşımı gerektiren bir nöromusküler hastalıktır. Klinik şiddetinin çok geniş bir yelpazesi vardır. Kötü prognostik faktörlerin saptanması, SMA’lı çocukların yakından takibi ve zamanında tedavilerinin yapılması açısından yol gösterici olacaktır.tr_TR
dc.description.abstractIntroduction: The aim of this study is was to evaluate the clinical features of cases with diagnosis of spinal muscular atrophy (SMA). Materials and Methods: Thirty-eight pediatric patients were evaluated retrospectively. All patients were followed in the Pediatric Neurology Department of Erciyes University Faculty of Medicine. The diagnosis of patients had been confirmed by genetic analysis of homozygous deletions of survival motor neuron 1 gene. Detailed history, newborn symptoms, nutritional characteristics, initial complaints, physical examination, concomitant pathologies, genetic characteristics, and treatment modalities were investigated in all patients. Results: The study population consisted of 19 boys (50%) and 19 girls (50%). The mean age of patients was 26.9±25.7 months (range: 3-96 months). The mean follow-up period was 12.2±13.3 months (range: 2-48 months). According to SMA classification, 22 patients (57.8%) were type 1, 8 patients (21.1%) were type 2, and 8 patients were (21.1%) type 3. Neonatal respiratory distress, age at early diagnosis, nutritional problems, and recurrent lung diseases were detected as poor prognostic factors. Conclusions: SMA is a neuromuscular disease that requires multidisciplinary approach to medical care. There is a wide range of clinical severity. Identification of poor prognostic factors will help in terms of guiding close monitoring and timely treatments of children with SMA.en_US
dc.identifier.citationCanpolat, M. vd. (2016). "Spinal musküler atrofi olgularının klinik özellikleri". Güncel Pediatri, 14(1), 18-22.tr_TR
dc.identifier.endpage22tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue1tr_TR
dc.identifier.startpage18tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/902882
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/11154
dc.identifier.volume14tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectPrognostik faktörlertr_TR
dc.subjectSpinal musküler atrofitr_TR
dc.subjectSurvival motor nöron gen 1tr_TR
dc.subjectPrognostic factorsen_US
dc.subjectSpinal muscular atrophyen_US
dc.subjectSurvival motor neuron gene 1en_US
dc.titleSpinal musküler atrofi olgularının klinik özellikleritr_TR
dc.title.alternativeClinical characteristics of cases with spinal muscular atrophyen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
14_1_3.PDF
Size:
358.23 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: