Çocukluk çağında sık görülen obezite sendromları

dc.contributor.authorAlbayrak, Hatice Mutlu
dc.contributor.authorEklioğlu, Beray Selver
dc.date.accessioned2020-06-14T18:14:26Z
dc.date.available2020-06-14T18:14:26Z
dc.date.issued2015-08-19
dc.description.abstractSendromik obezite farklı gen ya da kromozom bozukluklarıyla ortaya çıkar. Obeziteye dismorfik bulgular, mental retardasyon ve gelişimsel anomaliler eşlik eder. Prader-Willi sendromu, Bardet-Biedl sendromu ve Alström sendromu klinik pratikte en sık karşılaşılan obezite sendromlarıdır. Prader-Willi sendromu hipotoni, hiperfaji, hipogonadizm ve boy kısalığı ile karakterize genomik imprinting hatasından kaynaklanan bir obezite sendromudur. Bardet-Biedl sendromu retinal distrofi, trunkal obezite, postaksiyel polidaktili, öğrenme güçlüğü, renal anomaliler ve erkeklerde hipogonadotropik hipogonadizm ile karakterize otozomal resesif geçişli, genetik olarak heterojen bir siliopati sendromudur. Alström sendromu ilerleyici kon-rod distrofisine, obezite ve sensörinöral işitme kaybının eşlik ettiği çoklu organ tutulumu ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir sendromdur. Ekzojenik ve monojenik obezitelerin dışlandığı durumlarda sendromik obeziteye yaklaşırken hormonal değerlendirmenin yanında hasta ek dismorfik özellikleri, oftalmolojik, dental, kardiyak, renal, nörolojik sistem yönünden de değerlendirilmelidir. Tanının doğrulanması ve aileye genetik danışmanlık hizmeti verilebilmesi için genetik tanı yöntemlerinden yararlanılmalıdır.tr_TR
dc.description.abstractSyndromic obesity occurs with different genetic or chromosomal disorders. Obesity is accompanied by dysmorphic features, mental retardation and developmental abnormalities. Prader-Willi syndrome, Bardet-Biedl syndrome and Alström syndrome are the most commonly encountered obesity syndromes, in clinical practice. Prader-Willi syndrome is an obesity syndrome, characterized by hypotonia, hyperphagia, hypogonadism and short stature due to genomic imprinting defect. Bardet-Biedl syndrome is a genetically heterogeneous ciliopathy syndrome caused by autosomal recessive genes, characterized by retinal dystrophy, truncal obesity, postaxial polydactyly, learning difficulties, renal anomalies, and hypogonadotropic hypogonadism only in males, Alström syndrome is an autosomal recessive syndrome, characterized by progressive cone-rod dystrophy, obesity and sensorineural hearing loss accompanied by multi-organ involvement. If exogenous and monogenic obesity is excluded, not only hormonal evaluation but also additional dysmorphic features, ophthalmic, dental, cardiac, renal, and neurological systems should also be evaluated to approach syndromic obesity. Genetic diagnostic analysis should be utilized for confirming the diagnosis and providing genetic counseling to families.en_US
dc.identifier.citationAlbayrak, H. M. ve Eklioğlu, B. S. (2016). "Çocukluk çağında sık görülen obezite sendromları". Güncel Pediatri, 14(2), 82-87.tr_TR
dc.identifier.endpage87tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue2tr_TR
dc.identifier.startpage82tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/902875
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/11170
dc.identifier.volume14tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectObezitetr_TR
dc.subjectGenetiktr_TR
dc.subjectPrader-Willi sendromutr_TR
dc.subjectBardet-Biedl sendromutr_TR
dc.subjectAlström sendromutr_TR
dc.subjectObesityen_US
dc.subjectGeneticsen_US
dc.subjectPrader-Willi syndromeen_US
dc.subjectBardet-Biedl syndromeen_US
dc.subjectAlström syndromeen_US
dc.titleÇocukluk çağında sık görülen obezite sendromlarıtr_TR
dc.title.alternativeCommon obesity syndromes in childhooden_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
14_2_5.PDF
Size:
304.21 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: