Fenilketonüride beslenme ve yeni tedavi yaklaşımları

dc.contributor.authorÜlker, İzzet
dc.contributor.authorŞanlıer, Nevin
dc.date.accessioned2020-06-17T16:16:56Z
dc.date.available2020-06-17T16:16:56Z
dc.date.issued2018
dc.description.abstractFenilketonüri (PKU), fenilalanin hidrosilaz (PAH) geninde mutasyon sebebiyle gelişen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Doğumdan sonra kan fenilalanin (FA) seviyesi normal aralıktayken, besin alımına başladıktan sonra bebeklerin kan FA seviyeleri yükselir. Hastalığa özgü tıbbi ve beslenme tedavisi yapılmadığında mental gerilik (IQ<50), deri-saç pigmentasyon bozukluları, büyüme geriliği, mikrosefali, epilepsi, davranış bozuklukları, hiperaktivite ve anksiyete gibi birçok klinik bulgu görülebilmektedir. Hastalığın tedavisinde çeşitli yöntemler bulunmakla birlikte beslenmenin önemi büyüktür. Beslenme tedavisinin amacı kan ve beyinde fenilalaninin birikmesini önlemektir. Ayrıca fenilalaninin tirozine dönüşümünün olmaması sebebiyle eksikliği gelişen tirozini yerine koymak ikincil amaçtır. Beslenme tedavisiyle çocuğun büyüme ve gelişmesi normal seyreder ve komplikasyonlar engellenir. Ancak beslenme tedavisinin uygulanması küçük yaşlarda çok kolayken hastanın yaşı ilerledikçe diyete uyum güçleşmektedir. Yeni tedavi yaklaşımları ile diyete uyum kolaylaştırılabilmekte ve klinik bulgular engellenebilmektedir. Yeni tedavi yaklaşımlarından bazıları glikomakropeptid, büyük nötral aminoasitler ve tetrahidrobiyopterindir. Tetrahidrobiyopterin sadece tedaviye cevap veren klasik fenilketonürili hastalarda (önceden yapılan testlerle uygun olacağı öngörülen, seçilmiş hastalarda) ya da BH4 metabolizması bozukluğu olanlarda kullanılabilmektedir. Glikomakropeptid ve büyük nötral aminoasitler neredeyse tüm hastalarda kullanılabilmektedir. Henüz çalışma aşamasında olan fenilalanin amonyak liyaz enziminin kullanılması, biriken fenilalaninin zararsız metabolitlere dönüşümünü sağlamaktadır. Ancak etkin bir beslenme tedavisinin uygulanması, sağlık ekibiyle aile arasında iletişim sağlanması ve aileye tedavi yönteminin anlatılmasıyla mümkün olur. Ayrıca beslenme tedavisinin yeni tedavi yaklaşımları ile desteklenmesi hastalığın bulgularının engellenmesi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılmasında önemlidir.tr_TR
dc.description.abstractPhenylketonuria (PKU) is an autosomal recessively inherited disease.It occurs due to the mutations in the gene of phenylalanine hydroxylase (PAH).While the level of plasma phenylalanine (Phe) is within normal range after birth,the plasma Phe level of infants arise when they begin to feed.If appropriate medical and nutritional therapies are not implemented,many clinical sings,such as mental illness (IQ<50),skin-hair pigmentation disorders,growth retardation,microcephaly,epilepsy,behavioral disorders, hyperactivity, anxiety and so on may be observed. There are several methods for treatment besides the most important one which is nutritional therapy. The first aim of nutritional therapy is to prevent the accumulation of phenylalanine in the blood and brain. The second purpose is to replace tyrosine deficiency due to lack of conversion of phenylalanine to tyrosine. When nutritional therapy is implemented, the growth and development of the child will return to normal, and complications may be prevented. The implementation of nutritional therapy is too easy at early ages. However, the compliance of diet is getting harder with aging. New treatment approaches can facilitate compliance with diet and clinical signs may be prevented. Some of the new therapeutic approaches are usage of large neutral amino acids, glycomacropeptide and tetrahydrobiopterin. Tetrahydrobiopterin treatment may be used only in patients with classical phenylketonuria who responds to treatment or metabolism disorders of BH4 metabolism. Glycomacropeptide and large neutral amino acids can be used in nearly all patients.The use of phenylalanine ammonialyase which is in the study phase converts accumulated phenylalanine to its harmless metabolites.However, to ensure implementation of an effective nutritional therapy, it is necessary to provide strong communication between the family members and health professionals and the treatment methods must be widely described to family.Also supporting the nutritional therapy effectively with the new treatment approaches is important to prevent clinical signs and to improve the patient's life quality.en_US
dc.identifier.citationÜlker, İ. ve Şanlıer, N. (2018). "Fenilketonüride beslenme ve yeni tedavi yaklaşımları". Güncel Pediatri, 16(2), 187-198.tr_TR
dc.identifier.endpage198tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue2tr_TR
dc.identifier.startpage187tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/518446
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/11288
dc.identifier.volume16tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectFenilketonüritr_TR
dc.subjectBeslenmetr_TR
dc.subjectYeni tedavi yaklaşımlarıtr_TR
dc.subjectPhenylketonuriaen_US
dc.subjectNutritionen_US
dc.subjectNew treatment approachesen_US
dc.titleFenilketonüride beslenme ve yeni tedavi yaklaşımlarıtr_TR
dc.title.alternativeNutrition and new treatment approaches in phenylketonuriaen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
16_2_16.pdf
Size:
858.6 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: