Nadir görülen bir turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX

dc.contributor.authorAltıncık, Ayça
dc.contributor.authorÇatlı, Gönül
dc.contributor.authorDemir, Korcan
dc.contributor.authorAbacı, Ayhan
dc.contributor.authorBora, Elçin
dc.contributor.authorErçal, Derya
dc.contributor.authorBöber, Ece
dc.date.accessioned2020-05-24T15:04:42Z
dc.date.available2020-05-24T15:04:42Z
dc.date.issued2013-07-22
dc.description.abstractTurner sendromu (TS) boy kısalığı, gonadal disgenezi, renal ve kardiyak anomaliler ile karakterize ve sıklıkla 45,XO karyotipinin bir sonucu olarak gelişen kromozomal bir bozukluktur. TS’nede spontan menarş olasılığı %10 iken, fertilite olasılıkları ise çok daha düşüktür. 45,X/47,XXX mozaisizmi TS’li olguların %1-%4’ünü oluşturmaktadır. Bu karyotipe sahip bireylerde spontan menarş ve fertilite olasılığı daha yüksek olup, boy kısalığı ve renal anomali sıklığı ise diğer tiplerden daha nadirdir. On üç yaşında kız olgu iki yıldır uzamada yavaşlama ve yaşıtlarından kısa olması nedeniyle polikliniğe başvurdu. Fizik muayenesinde boyu 135 cm (-3,3 SDS), ağırlığı 32 kg (-2,3 SDS), Tanner evrelemesine göre meme gelişimi ve pubik kıllanması evre 3, dirsekte geniş taşıma açısı ve düşük ense saç çizgisi mevcuttu. Diğer sistem muayneleri normaldi. Tetkiklerinde tam kan sayımı, karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri, tiroit fonksiyon testleri normaldi. Kemik yaşı 11 yaş ile uyumlu bulundu. FSH 5,99 mIU/mL, LH 2,94 mIU/mL ve E2 <20 pg/mL olarak saptandı. Karyotip analizi 45,X/47,XXX olarak raporlandı. Renal anomalisi olmayan olgunun ekokardiyografisinde minimal mitral yetmezlik dışında patolojik bulgu saptanmadı. Ders başarısı düşük olan olgunun yapılan WISC-R testinde IQ puanı 68 olarak saptandı. Rekombinan insan büyüme hormonu (RhGH) tedavisi başlanan olgunun 13 yaş 6 aylık iken spontan menarşı oldu. Bu olgu sunumu ile (i) TS’nede nadir görülen bu mozaisizmin (45,X/47,XXX) klinik özelliklerini, (ii) pubertal bulguları normal olsa dahi boy kısalığı ile başvuran tüm kız olgularda karyotip analizinin yapılarak mozaik Turner sendromunun ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekliliği vurgulanmak istenmiştir.tr_TR
dc.description.abstractTurner syndrome (TS) is a chromosomal disorder, which mostly results from a 45.XO karyotype and is characterized with short stature, gonadal dysgenesis, renal and cardiac abnormalities. The probability of spontaneous menarche in TS is 10%, while the probability of fertility is too low. The frequency of 45.X/47,XXX mosaicism in TS has been reported as 1%-4%. Cases with this karyotype were reported to have higher rates of spontaneous menarche and fertility with a lower incidence of short stature and renal abnormalities. A thirteen year-old girl was admitted to our clinic with the complaints of decreased height velocity for the last two years and short stature compared to peers. On physical examination, her height was 135 cm (SD score -3.3) and weight was 32 kg (SD score -2.3) with breast development and pubic hair consistent with Tanner stage III. She also had an increased carrying angle of the elbow and low nuchal hairline. Remaining systemic physical examination was normal. Laboratory evaluation revealed normal complete blood count, renal, hepatic, and thyroid function test results. Bone age was consistent with 11 years. FSH was 5.99 mIU/mL, LH 2.94 mIU/mL, and E2 <20 pg/mL. The result of karyotype analysis was reported to be 45.X/47.XXX. She had no renal abnormality and echocardiogram revealed no pathological finding except minimal mitral valve regurgitation. WISC-R intelligence test was performed due to poor school skills and her IQ score was reported as 68. Recombinant human growth hormone treatment was started and at follow up, she had spontaneous menarche at the age of 13.5 years. With this report, it was aimed to emphasize i) the clinical features of this rare 45.X/47.XXX mosaicism and ii) the necessity of considering mosaic Turner syndrome in differential diagnosis and determining karyotype in all girls with short stature despite normal pubertal development.en_US
dc.identifier.citationAltıncık, A. vd. (2014). "Nadir görülen bir turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX". Güncel Pediatri, 12(1), 43-47.tr_TR
dc.identifier.endpage47tr_TR
dc.identifier.issn1304-9054
dc.identifier.issn1308-6308
dc.identifier.issue1tr_TR
dc.identifier.startpage43tr_TR
dc.identifier.urihttps://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/903986
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/11452/10854
dc.identifier.volume12tr_TR
dc.language.isotrtr_TR
dc.publisherUludağ Üniversitesitr_TR
dc.relation.journalGüncel Pediatri / The Journal of Current Pediatricstr_TR
dc.relation.publicationcategoryMakale - Uluslararası Hakemli Dergitr_TR
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectTurner sendromutr_TR
dc.subjectBoy kısalığıtr_TR
dc.subject45,X/47,XXXtr_TR
dc.subjectTurner syndromeen_US
dc.subjectShort statureen_US
dc.subject45.X/47.XXXtr_TR
dc.titleNadir görülen bir turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXXtr_TR
dc.title.alternativeA rare karyotype of turner syndrome: 45.X/47.XXXen_US
dc.typeArticleen_US

Files

Original bundle

Now showing 1 - 1 of 1
Loading...
Thumbnail Image
Name:
12_1_8.PDF
Size:
263.91 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Description:

License bundle

Now showing 1 - 1 of 1
No Thumbnail Available
Name:
license.txt
Size:
1.71 KB
Format:
Item-specific license agreed upon to submission
Description: