DiGeorge Sendromu

Thumbnail Image

Date

2004

Authors

Journal Title

Journal ISSN

Volume Title

Publisher

Uludağ Üniversitesi

Abstract

DiGeorge Sendromu (DGS), timus ve paratiroid bezinin konjenital yokluk sendromu olarak 1959’da bildirilmiştir. A.M. DiGeorge (1) 1965 yılında immünitede timusun önemli bir rolü olduğunu göstererek, hipoparatiroidizm, timik hipoplazi ve tekrarlayan enfeksiyon geçiren olgularını bildirmiş, böylece timik aplazi ve konjenital hipoparatiroidizm birlikteliği ‘DiGeorge Sendromu’ olarak adlandırılmıştır. La Chapelle (2) 1981’de bir ailenin dört etkilenen bireyinde 22. kromozom translokasyonunu göstererek bu sendromun genetik orjini için ilk ipuçlarını sağlamıştır.

Description

Keywords

DGS, Embriyoloji, Timus, Embryology

Citation

Kılıç, S. Ş. ve Aydoğdu, H. (2004). "DiGeorge Sendromu". Güncel Pediatri, 2(2), 98-100.